河南漢族群體14個(gè)Y-STR基因座單倍型遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、研究背景及目的:
　　 短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeats,STR)又稱衛(wèi)星DNA,廣泛分布于人類基因組中,由于其具有較高的遺傳多態(tài)性,易于分型檢測(cè),目前已成為法醫(yī)物證鑒定等方面的主要檢測(cè)對(duì)象。尤其Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列(Y-shorttandem:repeat,Y-STR)基因座具有精確的父系單倍體連鎖遺傳,以及多態(tài)性信息含量高、擴(kuò)增片段小,檢測(cè)靈敏度高,分型簡(jiǎn)便,易于推廣應(yīng)用等特點(diǎn),在父系男性成員間進(jìn)行

2、親權(quán)鑒定等特殊情況下,表現(xiàn)出常染色體STR不可替代的優(yōu)點(diǎn)。文獻(xiàn)已報(bào)道的Y-STR基因座較多,但單個(gè)Y-STR位點(diǎn)的信息含量有限,為尋求高多態(tài)性的單倍型復(fù)合體系、提高個(gè)體識(shí)別力、節(jié)約檢材和提高工作效率,應(yīng)繼續(xù)尋求新的高多態(tài)性的Y-STR位點(diǎn)并構(gòu)建復(fù)合體系,研究其群體或種族的分布頻率,以豐富人類基因組數(shù)據(jù)庫(kù),為法醫(yī)物證學(xué)鑒定提供可靠的技術(shù)及數(shù)據(jù)支持。
　　 Y-STR具有明顯的民族和地域差異,為獲得河南漢族群體中具有較高多態(tài)性和個(gè)體

3、識(shí)別力的Y-STR單倍型,本實(shí)驗(yàn)首次調(diào)查DYS713、DYS720和DYS635多態(tài)性位點(diǎn)在河南漢族群體中的遺傳學(xué)數(shù)據(jù),并結(jié)合優(yōu)選的DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439、DYS392等11個(gè)多態(tài)性較高的Y-STR位點(diǎn),自行設(shè)計(jì)構(gòu)建4個(gè)復(fù)合擴(kuò)增體系進(jìn)行檢測(cè)分析,調(diào)查研究這14個(gè)Y-STR基因座在河南漢族群體中的基因多樣性(genediversit

4、y,GD)和單倍型多樣性(haplotype diversity,HD),為Y-STR在法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別和遺傳學(xué)親權(quán)鑒定、人類遺傳學(xué)等方面的應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。
　　 實(shí)驗(yàn)方法:
　　 實(shí)驗(yàn)組共203名河南漢族健康無關(guān)男性個(gè)體靜脈血液樣本,酚-氯仿法抽提全血基因組DNA；對(duì)選取的14個(gè)Y-STR多態(tài)性位點(diǎn)分4組優(yōu)化構(gòu)建復(fù)合擴(kuò)增體系(編號(hào)Ⅰ～Ⅳ)；擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行變性聚丙烯酰胺凝膠垂直電泳并銀染顯色；對(duì)電泳結(jié)果進(jìn)行判讀并自行制備等位基

5、因分型標(biāo)準(zhǔn)品,經(jīng)測(cè)序驗(yàn)證后對(duì)各等位基因進(jìn)行命名。最后計(jì)算獲取這些Y-STR位點(diǎn)在河南漢族群體中的基因多樣性(GD)及單倍型多樣性(HD)。
　　 此外,本文選取20對(duì)真父子、20對(duì)非父子(均經(jīng)常染色體STR檢測(cè)確定)及50例女性為對(duì)照,進(jìn)行4個(gè)復(fù)合擴(kuò)增體系的驗(yàn)證分析。
　　 結(jié)果：
　　 1.DYS713、DYS720和DYS635基因座分別檢出8、10、9個(gè)等位基因,個(gè)體識(shí)別能力(DP)分別為0.7298、0.

6、7778和0.8049,基因多樣性(GD)分別為0.7334、0.7663、0.8089:
　　 2.在203名無關(guān)檢測(cè)個(gè)體中,14個(gè)Y-STR多念性基因座所組成的單倍型有203種,單倍型多樣性(HD)為1,個(gè)體識(shí)別力(DP)達(dá)0.999976。
　　 結(jié)論：
　　 1.DYS713、DYS720、DYS635基因座在河南漢族群體中具有較高的多態(tài)信息含量和高鑒別力,滿足法醫(yī)學(xué)對(duì)STR基因座的選擇要求: