Y染色體STR基因座DYS521在山西漢族人群中遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、目的: 本文調(diào)查了Y—STR基因座DYS521在山西漢族人群中的等位基因頻率分布，為群體遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)個體識別及親子鑒定提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；并對該Y染色體基因座在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。 方法: (1)樣本采集：隨機(jī)抽取120例山西漢族男性無關(guān)個體靜脈血進(jìn)行等位基因頻率調(diào)查；隨機(jī)抽取20例山西女性血樣進(jìn)行陰性對照；采集50例兩代家系血樣進(jìn)行突變觀察；采集同一例男性尸體的血液和組織器官進(jìn)行同一性觀察；采集3例常見雄性動物血

2、液進(jìn)行種屬特異性觀察。 (2)用有機(jī)法提取基因組DNA；PCR擴(kuò)增；非變性聚丙烯酰胺凝膠(PAGE)電泳分離，硝酸銀染色分型后保存。 (3)測序和命名：對其所有等位基因測序，構(gòu)建等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物；按照ISFG原則命名等位基因。(4)收集并處理數(shù)據(jù)。 結(jié)果: 在120例山西漢族男性中DYS521基因座檢測出4個等位基因，分別是DYS521*14、DYS521*15、DYS521*16和DYS521*17；基因頻率

3、分別為0.1500、0.5083、0.2167和0.1250。在山西漢族群體中，基因座DYS521的基因多樣性為0.6565，其個人識別率(DP)和非父排除率(PE)為0.6565。20例女性對照無擴(kuò)增產(chǎn)物且50例兩代家系調(diào)查無突變。同一男性個體血液、組織器官檢測結(jié)果分型一致。3例動物血樣中均未觀察到特異性擴(kuò)增產(chǎn)物。 結(jié)論: Y染色體STR基因座DYS521在山西漢族男性人群中有較好的基因多態(tài)性和穩(wěn)定性，所得到的數(shù)據(jù)可為山西漢族