30個(gè)插入-缺失基因座在福建漢族人群中遺傳多態(tài)性及其應(yīng)用價(jià)值的研究.pdf

1、目的：
　　研究30個(gè)插入/缺失（InDel）基因座在福建漢族人群的遺傳多態(tài)性,評(píng)估Investigator?DIPplex檢測(cè)系統(tǒng)在福建漢族人群遺傳學(xué)分析的應(yīng)用價(jià)值。
　　方法：
　　（1）隨機(jī)選取300名福建地區(qū)無血緣關(guān)系漢族健康個(gè)體(其中男性150名，女性150名)，采用PCR復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)、毛細(xì)管電泳技術(shù)和五色熒光檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行30個(gè)InDel基因座的等位基因分型。
　　（2）計(jì)算福建漢族人群30個(gè)InDel

2、基因座的等位基因頻率、雜合度、個(gè)體識(shí)別力，多態(tài)信息含量。
　　（3）比較福建漢族人群30個(gè) InDel基因座的遺傳參數(shù)與文獻(xiàn)獲得的國(guó)內(nèi)外其他人群遺傳參數(shù)分布圖,分析福建漢族人群30個(gè)InDel基因座的遺傳參數(shù)的分布規(guī)律;比較福建漢族人群與國(guó)內(nèi)外其他人群30個(gè)InDel基因座的等位基因頻率分布，分析福建漢族與不同人群在InDel基因座等位基因的差別。
　　結(jié)果：
　　（1）30個(gè)InDel基因座在福建漢族群體中，各基因座

3、缺失等位基因頻率F(del)為0.062～0.902，平均F(del)為0.511；雜合度(Ho)為0.117～0.540，平均Ho為0.401；個(gè)體識(shí)別力(DP)為0．212～0.638,平均DP為0.549;多態(tài)信息含量(PIC)為0．110～0.370，平均PIC為0.318。福建漢族群體的F(del)、HO、DP、PIC、PE的最小值均在HLD118基因座出現(xiàn)，分別為0.062，0.117,0.212,0.11,0.011。

4、r>　　（2）30個(gè)InDel基因座的累積非父排除率(CPE)為0.984420473，累積個(gè)體識(shí)別力(TDP)為0.999999999979。
　?。?）在中國(guó)福建漢族人群中，30個(gè)InDel基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。
　?。?）福建漢族群體與國(guó)內(nèi)其他4個(gè)漢族群體F(del)、HO、DP、PIC、PE的最小值均在HLD118基因座出現(xiàn)，且在HLD111、HLD99、HLD39基因座中均出

5、現(xiàn)較低的F(del)、HO、DP、PIC、PE值。
　　(5)30個(gè)InDel基因座中：
　?、儆?7個(gè)基因座在福建漢族群體與北京地區(qū)等國(guó)內(nèi)其他4個(gè)漢族群體比較中具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0．05)，其中HLD101基因座在福建漢族群體與北京地區(qū)、華東地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)漢族群體相比較中均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)；
　　②有25個(gè)基因座在福建漢族群體與我國(guó)4個(gè)少數(shù)民族群體比較中具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0．05)，其中HLD122

6、基因座在福建漢族群體與畬族、藏族、維吾爾族、哈薩克族群體相比較中均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)；
　?、跦LD131、HLD124基因座等位基因頻率在福建漢族群體與韓國(guó)、日本兩個(gè)亞洲群體比較中均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)；與歐洲、美國(guó)、德國(guó)、非洲4個(gè)群體比較，在 HLD131、HLD111、HLD118、HLD99、HLD114、HLD125基因座等6個(gè)基因座等位基因頻率分布均具有顯著性差異（P=0.000）。
　　結(jié)

7、論：
　?。?）30個(gè)InDel基因座在福建漢族群體分布具有較高的遺傳多態(tài)性，各基因座之間等位基因頻率分布、基因多態(tài)性存在一定差異，可應(yīng)用于福建漢族群體遺傳學(xué)研究。
　?。?）福建漢族群體在HLD118、HLD111、HLD99、HLD39基因座中遺傳多態(tài)性均較低，為今后開發(fā)具有更高效能的Investigator?DIPplex檢測(cè)系統(tǒng)的設(shè)計(jì)提供參考。
　?。?）在30個(gè)InDel基因座中，HLD101基因座在福建漢族

8、群體與國(guó)內(nèi)其他漢族群體之間的遺傳差異性具有應(yīng)用價(jià)值；HLD122、HLD131、HLD118、HLD99、HLD88、HLD67、HLD64、HLD133、HLD40、HLD39、HLD84、HLD131、HLD124等13個(gè)基因座在福建漢族群體與國(guó)內(nèi)少數(shù)民族群體、亞洲其他群體的遺傳差異性研究中具有較大的意義。
　?。?）30個(gè)InDel基因座在中國(guó)福建漢族人群中CDP值達(dá)到常規(guī)個(gè)體識(shí)別檢測(cè)的CDP值的要求，而累積非父排除率CPE