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文檔簡介
1、目的：探討PEAR1基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥發(fā)病遺傳的相關性。
方法：通過全基因外顯子組測序和第一代Sanger測序分別篩查和確認1個肺血栓栓塞癥家系的PEAR1基因變異位點，再以MassARRAY質(zhì)譜SNP分型技術在已確診的101例散發(fā)肺血栓栓塞癥患者和132例健康對照組檢測PEAR1基因多態(tài)性位點，采用Hardy-weinberg平衡檢驗、X2檢驗以及排除混雜因素后，比較兩組間各基因型和等位基因分布頻率的差異，分析其與PT
2、E的相關性。
結果:肺血栓栓塞癥家系中PEAR1基因共篩查出4個變異位點，分別為rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505。其中rs778026543基因變異位點在家系中有兩名成員由胞嘧啶轉變?yōu)樾叵汆奏?，病例組和對照組233人中皆無此變異；rs1952294基因變異位點在家系的4個成員，以及病例組和對照組233人中均有該位點變異，位點變異是由胸腺嘧啶轉變?yōu)榘奏ぃ籸s822442和rs1
3、2137505基因變異位點存在于家系中，并在病例對照組人群中符合Hardy-weinberg平衡，但這兩個位點的基因型和等位基因分布頻率在混雜因素去除前后差異皆無統(tǒng)計學意義（p>0.05）。
結論：肺血栓栓塞癥家系篩查共發(fā)現(xiàn)4個PEAR1基因變異位點:rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505；其中在家系發(fā)現(xiàn)的PEAR1基因rs778026543位點是近期發(fā)現(xiàn)的變異位點，屬于罕見基因突變
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