胚胎停育與染色體異常的相關(guān)研究.pdf

1、研究內(nèi)容:
　　胚胎停育是一種嚴重影響婦女身心健康的疾病，發(fā)病率逐年上升，其發(fā)病原因非常復(fù)雜。目前國內(nèi)外對胚胎停育的相關(guān)研究有很多，大多認為胚胎停育與遺傳、解剖、感染、內(nèi)分泌、免疫、男性精液異常、環(huán)境因素、理化因素等等有關(guān)，另外還有相當(dāng)一部分病因不明。其中遺傳因素是導(dǎo)致胚胎停育最為重要的因素，這一點已得到國內(nèi)外的公認。許多文獻報道胚胎停育自然流產(chǎn)的絨毛染色體異常率可達50％～70％，故對胚胎停育夫婦及流產(chǎn)絨毛的染色體研究非常重要。

2、本研究擬對胚胎停育夫婦及流產(chǎn)絨毛進行染色體檢查，為尋找胚胎停育原因，對有胚胎停育史的夫婦進行再孕前遺傳咨詢，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育提供可靠的實驗室證據(jù)。
　　研究目的:
　　通過本研究，對造成胚胎停育的染色體異常方面因素進行細致及全面了解，從而為尋找胚胎停育病因的患者提供遺傳方面正確的檢查方案及遺傳學(xué)咨詢，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
　　研究方法:
　　1.對2012年1月～2013年12月在中心婦產(chǎn)科醫(yī)院門診就診要求查找胚胎停育病因

3、的92對夫婦行外周靜脈血染色體核型分析。其中孕婦年齡≥35歲者43例，占46.7％，年齡＜35歲者49例，占53.3％。夫婦中1次胚胎停育史者40例，占43.5％，2次及以上胚胎停育史者52例，占56.5％。
　　2.依據(jù)92對夫婦意愿，對其中的49例清宮絨毛采用細胞培養(yǎng)法G顯帶核型分析對絨毛染色體核型進行分析。49例孕婦首次胚胎停育者23例，占46.9％，復(fù)發(fā)胚胎停育組（≥2次）26例，占53.0％。49例孕婦年齡≥35歲者21

4、例，占42.8％，年齡＜35歲者28例，占57.1％。
　　研究結(jié)果:
　　1.92對夫婦（184人）其中外周血染色體異常者5例，異常比率為2.72％(5/184)，其中男性異常2例(1.09％)，女性異常3例(1.63％)。染色體異常者均為平衡易位，其中3例為相互易位，占異常染色體的60％(3/5)，2例為羅伯遜易位，占異常的40％(2/5)。
　　2.49例清宮絨毛細胞培養(yǎng)，失敗4例，成功培養(yǎng)45例，成功率91.8

5、％。成功培養(yǎng)的45例絨毛染色體核型異常者25例，異常比率為55.5％(25/45)。其中染色體數(shù)目異常22例，占異常的88％(22/25)，染色體結(jié)構(gòu)異常3例，占異常的12％(3/25)。染色體數(shù)目異常中染色體三體所占比率最大，為16例，占數(shù)目異常的72.7％(16/22)。染色體三體中16-三體最多，為5例，占三體的31.3％(5/16)。
　　3.復(fù)發(fā)胚胎停育組（≥2次）與首發(fā)胚胎停育組絨毛染色體異常率分別是58.3％和52.

6、3％，兩組無統(tǒng)計學(xué)無差異(x2=0.161，P＞0.05)。
　　4.孕婦年齡≥35歲組絨毛染色體異常率73.6％(14/19)，年齡＜35歲組異常率42.3％(11/26)，兩組比較有統(tǒng)計學(xué)差異(x2=4.377，P＜0.05)，故≥35歲孕婦絨毛染色體異常率明顯增高。
　　結(jié)論:
　　1.胚胎停育與流產(chǎn)絨毛染色體核型異常及患者夫婦雙方染色體異常有重要關(guān)系。
　　2.孕婦年齡≥35歲是造成絨毛染色體異常的重要高