伴染色體結(jié)構(gòu)異常的骨髓增生異常綜合征.pdf

1、[目的] 研究伴染色體結(jié)構(gòu)異常的骨髓增生異常綜合征(MDS)患者的臨床和實驗室特點。 [方法] 584例有可分析細胞遺傳學資料的MDS患者，對其中有染色體結(jié)構(gòu)異?；颊甙碬HO標準重新進行診斷分型，對這些患者的臨床和實驗室特點進行回顧性分析。 [結(jié)果] 1.MDS患者染色體結(jié)構(gòu)異常發(fā)生率為7.4％，常見染色體結(jié)構(gòu)異常有i(17)(q10)、t(1；3)(p36；q21)、der(1；7)(q10；p

2、10)和der(22)，另13例患者的染色體結(jié)構(gòu)異常迄今尚無文獻報道。 2.i(17)(q10)患者表現(xiàn)中、重度貧血，骨髓易見粒系核左移，少顆粒，假Pelger-Hüet異常及淋巴樣小巨核，多為單純核型異常，預后差。 3.t(1；3)(p36；q21)患者表現(xiàn)大細胞性貧血，骨髓可見粒系成熟障礙，單核細胞比例高，巨核系病態(tài)增生，以MEL1s基因表達為主或僅表達MEL1s。 4.der(1；7)(q10；p10)患者