骨髓增生異常綜合征86例病例分析.pdf

1、目的：通過收集蘭州大學第一醫(yī)院住院治療的骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)病例臨床資料，分析本單位MDS患者臨床特征，探討MDS與急性白血病(acute leukemia,AL)、與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)表型、與糖尿病等的相關性。結合文獻，探討MDS的發(fā)病機制；展望MDS診斷、分型及治療等的發(fā)展方向。
　

2、　方法：通過回顧性分析近5年來在蘭州大學第一臨床醫(yī)院血液科住院治療的初診86例MDS患者的臨床資料，部分數據運用spss22軟件pearson檢驗方法分析。
　　結果：①女性患者中，生育期婦女（小于45歲）比重大，達40.74％。②患者就診時病情較重，以全血細胞減少為主要臨床表現(xiàn)，58.14%患者存在大細胞性貧血，12.79%患者合并2型糖尿病(DM)，分型中以難治性血細胞減少伴多系發(fā)育異常(refractory cytopeni

3、a with multilineage dysplasia,RCMD)常見（46.67%），治療主要以免疫抑制治療為主。③62.5%患者存在鐵超載，50%患者的中性粒細胞存在單獨反應性溶血膜抑制物CD59分子(membrane inhibitor of reactive lysis。MIRL,)的減少。④患者T淋巴細胞存在異常，27.91%患者免疫球蛋白降低。⑤4例轉白血病患者的臨床共有特征為：男性患者，WHO分型為難治性貧血伴原始細胞

4、增多(refractory anemia with excess blast,RAEB)，合并自身免疫性疾病，復雜核型，向髓性白血病轉化為主。⑥染色體異常率30.19%，其中+8異常最常見。
　　結論：①本單位患者就診時，中位年齡53歲，以二系或全血細胞減少為主要臨床表現(xiàn)，62.5%的患者存在鐵超載，分型中以RCMD最常見，骨髓增生低下者達23%，染色體異常率30.2%，合并2型糖尿病常見，治療主要以免疫抑制治療為主。②RAEB和

5、AL之間可能沒有質的不同，只是原始細胞量的差異。③MDS大細胞貧血是造血干細胞染色體丟失或突變的基因所致。④MDS患者免疫系統(tǒng)存在異常，低中危MDS患者以免疫損傷為主，而中高危MDS以免疫抑制為主。⑤MDS可合并PNH，在診斷PNH時，需要中性粒細胞表面CD55及CD59分子共同缺失。⑥骨髓增生異常綜合征是一組異質性極大的疾病，發(fā)病機制仍不清楚，診斷、分型、治療均面臨挑戰(zhàn)，突變基因功能的破解、造血微環(huán)境的進一步認識，可能是未來發(fā)展的突破