mba論文年齡相關(guān)性黃斑變性的遺傳標(biāo)記物和環(huán)境因素的易感性評(píng)估pdf

1、分類號(hào)V D C博士學(xué)位論文密級(jí)年齡相關(guān)性黃斑變性的遺傳標(biāo)記物和環(huán)境因素的易感性評(píng)估A s s e s s i n g S u s c e p t i b i l i t y t oA g e —- R e l a t e d M a c u l a rD e g e n e r a t i o n w i t hG e n e t i c M a k e r s a n dE n v i r o n m e n t a l F a c

2、 t o r s作者姓名： 曾杰西學(xué)科專業(yè)： 眼科學(xué)學(xué)院( 系、所) ： 湘雅二醫(yī)院指導(dǎo)教師： 唐羅生教授副指導(dǎo)教師： 張康教授論文答辯日期一≯。卜”；o 答辯委員會(huì)主席中 南 大學(xué)二零一一年十一月 一苓一一，牛十一月博士學(xué)位論文 中文摘要摘要第一章L O C 3 8 7 7 1 5 ／嬲R 4 J 區(qū)域與晚期A M D 的關(guān)聯(lián)性分析目的：探討染色體1 0 q 2 6 上三D 口8 7 刀5 ／H T R A J 『區(qū)域的2 個(gè)單核苷酸

3、多態(tài)性( S h a g l eN u c l e o t i d eP o l y m o r p h i s m ，S N P ) 與晚期年齡相關(guān)性黃斑變性( A g e ．r e l a t e d M a c u l a r D e g e n e r a t i o n ，A M D ) 的關(guān)聯(lián)性，為晚期A M D 風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的建立奠定基礎(chǔ)。方法：1 ．以1 8 4 4 名高加索人群作為研究對(duì)象，包括1 3 3 5 名晚期A

4、 M D 患者和5 0 9 名種族、年齡相匹配的對(duì)照組人群，采集血樣并提取D N A 。2 ．選取染色體1 0 q 2 6 上L O C 3 8 7 7 1 5 ／H T R , 4 ，區(qū)域的S N Pr s l 0 4 9 0 9 2 4 和r s l l 2 0 0 6 3 8 ，通過單核苷酸引物延伸法對(duì)晚期A M D 患者和對(duì)照組人群進(jìn)行基因分型。3 ．采用卡方檢驗(yàn)和F i s h e r 精確檢驗(yàn)，分析2 個(gè)S N P 與晚期A

5、 M D 的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果：1 ．S N Pr s l 0 4 9 0 9 2 4 和r s l 1 2 0 0 6 3 8 在晚期A M D 兩種表現(xiàn)型，地圖狀萎縮( G e o g r a p h i cA t r o p h y ，G A ，干性A M D ) 和脈絡(luò)膜新生血管形成( C h o r o i d a l N e o v a s c u l a r i z a t i o n ，C N V ，濕性A M D ) ，與對(duì)

6、照組基因分型的比較中均有統(tǒng)計(jì)學(xué)上的顯著性差異( p < 1 ．0 E 一1 7 ) 。2 ．S N P r s l 0 4 9 0 9 2 4 和r s l 1 2 0 0 6 3 8 的次要等位基因T 和A ，在G A 組、C N V 組，以及全部晚期A M D 組與對(duì)照組比較的比值比( O d d s R a t i o ，O R ) 和9 5 ％可信區(qū)間( C o n f i d e n c e I n t e r v a

7、l ，C I ) 的下限均大于l 。3 ．S N Pr s l 0 4 9 0 9 2 4 和r s l l 2 0 0 6 3 8 在G A 和C N V 兩種表現(xiàn)型間的比較中沒有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。4 ．L O C 3 8 7 7 1 5 ／H T R A l 區(qū)域上的2 個(gè)S N P 具有幾乎完全的連鎖不平衡。結(jié)論：1 ．染色體l O q 2 6 上￡優(yōu)羅8 7 “ 5 ，觚R 4 J 『區(qū)域的S N Pr s l 0 4 9 0