一個(gè)新的遺傳性痙攣性截癱定位于11p11.2p14.1

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文一個(gè)新的遺傳性痙攣性截癱定位于11p11.2-p14.1姓名：任志軍申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師：唐北沙20060501A n e w l o c u s f o rh e r e d i t a r y s p a s t i c p a r a p l e g i am a p s t oc h r o m o s o m e l l p l l ．2 一p 1 4 ．1H e r e d i t a

2、 r ys p a s t i cp a r a p l e g i a ∞S Po rs P G ) c o m p r i s e s ag r o u po fc l i n i c a l l y a n d g e n e t i c a l l y h e t e r o g e n e o u s n e u r o d e g e n e r a t i v e d i s o r d e r s ．H S P i s

3、c h a r a c t e r i z e db yp r o g r e s s i v e l o w e r - l i m bw e a k n e s sa n d s p a s t i c i t y ．T h e p r e v a l e n c eo f H S P i S 2 ．0 t o9 ．6 ／10 0 0 0 0 ．C l i n i c a l b ‘n l e ya r ed i v i d e d

4、i n t ot w o t y p e s ：t h e ‘' p u r e ”f o r ma n d t h e “c o m p l i c a t e d ' ’f o r m ；g e n e t i c a l l y ,t h i s d i s e a s e c a n b e i n h e r i t e d i n a n a u t o s o m a l d o m i n a n t (

5、 A D ) ，a na u t o s o m a lr e c e s s i v e ( A R ) o ra nX - l i n k e d m a n n e r t r a i t ．T od a t ea tl e a s t 3 0l o c i ，o f w h i c h1 1g e n e h a v e b e e n i d e n t i f i e d ．W e d e s c r i b e d a f

6、 o u r - g e n e r a t i o n f a m i l y f r o m S h a n d o n g a n dN e i m e n g g up r o v i n c e s w i t h a n o n s e ti n e a r l y a d u l t h o o d ．S i x a f f e c t e df a r r d l ym e m b e r s h a v eb e e

7、n e v a l u a t e d ．T h ea g e a to n s e t r a n g e df r o m1 2t o2 0y e a r s ，t h em e a na g eo fo n s e tw a s1 7 y e a r so l d , t h em e a nd i s e a s ed u r a t i o nW a s 2 7y e a r s ．1 1 1 ef i r s ts y m

8、p t o m s w e r e ab i l a t e r a l ，s y m m e t r i c a l ，p r o g r e s s i v el o w e r - l i m bw e a k n e s sa n ds p a s t i c i t y ．n ec l i n i c a lf e a t u r e so ft h e6p a t i e n t s o fH S Pc o n s i s

9、t e do f h e i g h t e n e dm u s c u l a rt e n s i o no f t h el O W e r e x t r e m i t i e s ，h y p e n ．e f l 喇a(chǎn) ，p o s i t i v e B a b i n s k is i g n , a n d s c i s s o r sg a i t ．G e n e t i ca n a l y s i se

10、x c l u d e dt h ep r e s e n c eo fs p a s t i n a n da t l a s t i n g e n e s ．L i n k a g ee x c l u s i o nt e s t s s h o w e d n oe v i d e n c eo f a s s o c i m i o nw i t hk n o w nS P Gl o c i ．A g e n o m e —

11、w i d e s c r e e n a n a l y s i s i d e n t i f i e d l i n k a g e w i t hc h r o m o s o m e1 1 ．Am a x i m u m t w o - p o i n tl i m i to f d e t e r m i n a t i o ns c o r eo f2 ．3 6w a s f o u n df o r m a r k e

12、r D l I S l 3 9 2 、D 1 1 S 1 7 7 6 、D 1 1 S 4 2 0 3 、D 1 1 S 9 3 5 、D l l S 4 0 8 3a n d D 1 1 S 4 1 4 8 ．H a p l o t y p e a n a l y s i sr e f i n e d ac r i t i c a lr e g i o no f1 8 ．8 8 c Mi n t e r v a l O i l c h

13、 r o m o s o m e 1 l p l l ．2 - p 1 4 ．1 i n c e l l s 。f l a n k e d b ym a r k e r sD 1 1 S 1 3 2 4a n dD 1 1 S 1 9 9 3 ．T I l i sn o v e ll O C U S i Sa d j a c e n tt ot h el o c u s f o rS P G 3 2 ．K E Y W O R D S h