痙攣性截癱ppt課件

1、遺傳性痙攣性截癱病例,1,簡(jiǎn)要病史,患者：女，44歲，以“雙下肢無力8年，加重1年”為主訴來院。8年前患者常于重體力活后次日起床時(shí)感雙下肢乏力，站立行走可，不影響日常生活，雙下肢無力癥狀持續(xù)1周左右可自行緩解。無力反復(fù)出現(xiàn)于干重體力活后。未診治。8年內(nèi)病情無明顯加重。1年前發(fā)現(xiàn)雙下肢無力癥狀加重，無體力勞動(dòng)情況下起床時(shí)有腰痛、雙下肢無力，下地不能站立，休息1分鐘左右可減輕，但行走較慢、不穩(wěn)。持續(xù)性小便急迫，控制困難?；颊邿o排便障礙

2、、肢體麻木、視力下降、眼震、肌萎縮、癲癇、智力下降等。,2,簡(jiǎn)要病史,既往史：無高血壓、糖尿病、心臟病病史，無外傷，無有毒、有害物質(zhì)接觸史。入院查體：四肢肌肉無萎縮，雙下肢肌張力稍高，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢4級(jí)，腱反射+++，雙側(cè)巴氏征+，走“一”字不穩(wěn)。足弓稍高。余查體無明顯異常。,3,入院相關(guān)輔助檢查,三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、血脂、風(fēng)濕免疫因子、腫瘤標(biāo)記物、甲狀腺功能無明顯異常。腦脊液：外觀無色清亮，壓力160mmhg

3、，常規(guī)、生化、細(xì)胞學(xué)、抗酸、墨汁染色、ADA、結(jié)明三項(xiàng)、病毒全套無異常。,4,相關(guān)輔助檢查,（2012.07.20河南省人民醫(yī)院)四肢體感誘發(fā)電位：潛伏時(shí)未見異常。四肢深感覺傳導(dǎo)未見異常。四肢運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位：雙上肢皮層刺激潛伏時(shí)延長(zhǎng)，脊髓刺激潛伏時(shí)正常，CMCT異常，雙上肢MEP未見異常。雙下肢錐體束傳導(dǎo)異常。四肢神經(jīng)肌電圖：未見異常。,5,相關(guān)輔助檢查,（2012.07.19河南省人民醫(yī)院)頸胸腰椎MRI：1.頸胸腰段輕度退變

4、2.胸髓萎縮3.T4/5椎間盤突出，L5/S1椎間盤變性伴突出4.T12 L2 L3椎體脂肪沉積,6,2012.05.21 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院,7,2012.05.21 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院,8,2013.07.19河南省人民醫(yī)院 MRI平掃,,9,10,2013.07.19河南省人民醫(yī)院 MRI增強(qiáng),11,12,13,14,,15,2012.06.25新鄉(xiāng)市人民醫(yī)院,16,2012.06.25新鄉(xiāng)市人民醫(yī)院

5、,17,診斷分析：,中年女性，病程8年，緩慢進(jìn)行性進(jìn)展的雙下肢無力，蹲下后站起困難，走路不穩(wěn)易跌。近1年出現(xiàn)小便急迫，控制困難，提示括約肌功能障礙。查體：雙下肢肌張力稍高，雙下肢4級(jí)，四肢腱反射+++，雙側(cè)巴氏征+。足弓稍高。余查體無明顯異常。腦MRI正常，胸髓MRI提示萎縮，誘發(fā)電位異常。,18,診斷分析：,尚未發(fā)現(xiàn)陽性家族史基因分析結(jié)果？（病人不配合）,19,遺傳性痙攣性截癱,遺傳性痙攣性截癱（hereditary spas

6、tic paraplegia,HSP）是一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高和無力、剪刀步態(tài)為特征的具有明顯遺傳異質(zhì)性的綜合征。有常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性三種遺傳方式。患病率為2/10萬~10/10萬。,20,遺傳性痙攣性截癱,1.病理生理脊髓中的雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸髓為重，脊髓小腦束、薄束也有不同程度病變，脊髓前角、基底節(jié)、小腦、腦干、視神經(jīng)也可受累。Paraplegin基因突變所致SPG7的患者的肌肉活檢可發(fā)

7、現(xiàn)有破碎紅纖維。,21,遺傳性痙攣性截癱,2 病因尚未明確。可能為皮質(zhì)脊髓束和脊髓小腦束軸索的軸漿氧化代謝障礙所致。具有高度的遺傳異質(zhì)性，目前已發(fā)現(xiàn)20個(gè)基因位點(diǎn)，按發(fā)現(xiàn)順序命名為SPG1~SPG20.,22,遺傳性痙攣性截癱,4 臨床表現(xiàn)主要特點(diǎn)：多發(fā)于兒童期或青春期發(fā)病，男性比女性略多，主要特征為緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)。分型：?jiǎn)渭冃?復(fù)雜型,23,遺傳性痙攣性截癱,4 臨床表現(xiàn)單純型 較多見，僅有痙攣性截

8、癱。起病初期感到雙下肢僵硬，走路易跌，上樓困難，體檢可見下肢肌張力增高、剪刀步態(tài)、腱反射亢進(jìn)、有病病理反射，多數(shù)患者有弓形足或者空凹足。隨病情發(fā)展會(huì)出現(xiàn)錐體束征。多年后有些患者出現(xiàn)感覺障礙和括約肌功能障礙。復(fù)雜型 除上述痙攣性截癱外，還有各種脊髓外損害的表現(xiàn)，如眼震、眼肌麻痹、中心性視網(wǎng)膜炎、肌萎縮、癲癇、智力低下等各種綜合癥。,24,遺傳性痙攣性截癱,輔助檢查腦脊液 蛋白可輕度升高。誘發(fā)電位檢查 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位：消失或者CMC