《產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測》ppt課件

1、產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測,匯泰醫(yī)療 華大基因趙飛,唐氏綜合征,唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，患者比正常人多一個21號染色體，具有三個21號染色體因此而命名。發(fā)生率約為1/600活產(chǎn)兒。是最常見的染色體病。本病是因減數(shù)分裂時，染色體不分裂所致。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,唐篩,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐

2、篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊水穿刺檢查或絨毛檢查。唐篩檢查是一種安全、方便的檢查，對孕婦、胎兒都沒有危險性。檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，所以孕婦只需要抽一點血就可以進(jìn)行檢查，不會有危險。 風(fēng)險率 1--1/270 ---1/1000 準(zhǔn)確率 不超過70%,唐篩結(jié)果高風(fēng)險面臨的選擇,羊水穿刺 羊水細(xì)胞

3、是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢 測，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點。,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

4、,適用人群,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的適用人群,1、35歲及以上的高齡產(chǎn)婦； 2、血清學(xué)篩查顯示高危的孕婦； 3、胎兒為試管嬰兒、習(xí)慣性流產(chǎn)等“珍貴兒”的孕婦； 4、有穿刺禁忌癥等，不宜進(jìn)行或不愿進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦； 5、35歲以下，錯過血清學(xué)篩查機會的孕婦,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測優(yōu)勢,操作流程,填寫填寫知情同意書和送檢單收錢抽血寄送華大7-15天等報告,競爭同行,貝瑞和康湘雅檢驗所達(dá)安基因博奧安