孕早期產(chǎn)前篩查ppt課件

1、孕早期產(chǎn)前篩查,遺傳科 羅穎,產(chǎn)前篩查的必要性,為了保障母嬰健康，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，產(chǎn)前篩查是目前必要的檢查手段之一。孕早期篩查聯(lián)合孕中期序貫篩查作為出生缺陷的二級(jí)預(yù)防，已經(jīng)成為目前有效的預(yù)防出生缺陷的重要手段。,孕早、中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的必要性,孕早期產(chǎn)前篩查的檢出率為60-70%孕中期產(chǎn)前篩查的檢出率為60-70%孕早期、孕中期聯(lián)合序貫篩查的檢出率達(dá)到90%

2、有效的提高了檢出率，降低了漏診率我院是全國第二家開展孕早中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的醫(yī)院,什么是孕早期產(chǎn)前篩查,孕早期產(chǎn)前篩查是在妊娠9—136周，通過檢測(cè)孕婦血液中的PAPP-A和β-HCG，結(jié)合B超的CRL和NT值，用來檢測(cè)胎兒患21-三體綜合征和18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的一種無創(chuàng)性檢查。 孕早期及中期篩查是針對(duì)35歲以下的孕婦群體。高齡產(chǎn)婦須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，無須篩查。,早孕期產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病,21-三體綜合征經(jīng)典三體型

3、 92.5%易位型 5%嵌合型 2.5%18-三體綜合征三體型 90%嵌合型 10%特別注明NTD不在早孕篩查范圍,孕早期產(chǎn)前篩查的指標(biāo),生化指標(biāo)：PAPP-A、β-HCGB超監(jiān)測(cè)指標(biāo)：CRL、NT孕婦的預(yù)產(chǎn)年齡、體重、有無糖尿病、單胎或雙胎等相關(guān)資料特別提醒孕婦的年齡必須為實(shí)際年齡,孕早期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo),PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A） PA

4、PP-A是一種是由胎盤合體滋養(yǎng)層和蛻膜分泌的大分子糖蛋白。在懷孕期間，PAPP-A大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。產(chǎn)后2到3天在體內(nèi)消失。,PAPP-A,1990年初就有人發(fā)現(xiàn)，這一標(biāo)記在孕早期（8-12周）對(duì)Down綜合征等胎兒染色體異常較敏感，Down綜合征胎兒母血PAPP-A值顯著低于正常，其單獨(dú)用于孕早期的胎兒Down綜合征篩查陽性檢出率可達(dá)66% 。 早孕期DS

5、患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，顯著低于正常。孕中期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為中期篩查標(biāo)記物。,早孕期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo),β-HCG HCG即絨毛膜促性腺激素，是胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。HCG在受精后6天左右開始分泌，60－70天達(dá)到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以維持妊娠。在大約孕8周達(dá)到高峰，之后HCG

6、逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定。 β-HCG可以同時(shí)用于早期和中期篩查的標(biāo)記物。,B超在早孕期篩查中的應(yīng)用,CRL(頭臀長) 一般是指由胎兒最頭頂端量至臀部最低處，用B超測(cè)定。主要是用來核對(duì)孕周。在早孕期篩查中，CRL要求在40—79mm。 不同妊娠期的頭臀長 　　10.6周: 40mm 11.2周: 45mm 11.5周: 50mm 　 12.1周: 55mm　　 12.4周

7、: 60mm 12.6周: 65mm　　13.2周: 70mm 13.6周: 79mm,B超在早孕期篩查中的應(yīng)用,NT(頸后透明帶) 正常胚胎淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成頸后透明層，14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流至頸內(nèi)靜脈，頸后透明層隨之迅速消失。 胎兒頸后透明帶一般是在妊娠第11—136周檢測(cè)。頸后透明帶增厚提示胎兒唐氏綜合征及其他染色體異常

8、的可能性增加。,,,NT值的意義,一般認(rèn)為NT值大于2.5mm有意義。NT ≥3.Omm 風(fēng)險(xiǎn) 6%NT ≥4.0mm 風(fēng)險(xiǎn) 31%NT ≥7.5mm 風(fēng)險(xiǎn) 50% 有研究報(bào)道，NT用于孕早期篩查的檢出率為69%（在5%的假陽性率下）。不同的研究報(bào)道，檢出率略有差異。,案例,王某，女，24歲。 我院B超提示胎兒頸后透明帶5.3mm,早孕篩查 T21 1/190。 在妊娠23周行羊水產(chǎn)前診斷 結(jié)果：47，X

9、X，+21,47，XX，+21,孕早期產(chǎn)前篩查結(jié)果的判斷,T21 截?cái)嘀?1/270 T18 截?cái)嘀?1/350需告知孕婦，早孕篩查檢出率為60-70%，而聯(lián)合篩查的檢出率大于90%。所以，即使早孕篩查低危風(fēng)險(xiǎn)，仍需要進(jìn)行中孕篩查。,注 意 事 項(xiàng),采血時(shí)間在9-136周B超檢測(cè)時(shí)間在妊娠11周-136周B超檢測(cè)CRL的范圍在40mm-79mm如果在9-106周采血，須囑孕婦在2-3周

10、內(nèi)來進(jìn)行B超檢測(cè)NT和CRL沒有NT和CRL，早孕篩查無法計(jì)算,注 意 事 項(xiàng),孕早期檢測(cè)的項(xiàng)目要明確PAPP-A，β-HCG，而不是β-HCG、AFP、μE3孕早期篩查后須進(jìn)行孕中期產(chǎn)前篩查孕中期篩查時(shí)間在15-206周雙胎可以進(jìn)行孕早期篩查，務(wù)必要注明有無糖尿病須注明,孕早 期 篩 查 流 程,妊娠9-13 6周 知情告知，簽同意書 采 血+B超（11-13