疾病早期篩查

1、疾病早期篩查,新洲區(qū)婦幼保健院蔡原斌2012年8月,疾病篩查范圍,新生兒遺傳代謝性疾病篩查聽力篩查視力篩查,新生兒疾病篩查原則,疾病危害嚴(yán)重，可導(dǎo)致殘疾或致死，已構(gòu)成公共衛(wèi)生問題。發(fā)病率較高。實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)可診斷早期無特殊癥狀的疾病篩查方法假陽性和假陰性率較低，易大規(guī)模進(jìn)行。篩查的疾病可通過早期治療逆轉(zhuǎn)或減緩疾病發(fā)展，改善預(yù)后。篩查費(fèi)用低，篩查、診斷后治療所需低于發(fā)病后的診斷、治療的指出費(fèi)用。,新生兒疾病篩查的組織形式

2、和管理系統(tǒng),衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)（制訂篩查辦法和規(guī)劃，并進(jìn)行監(jiān)督） 衛(wèi)生廳（局）婦幼處 兒童保健分會(huì)新生兒疾病篩查分組（設(shè)立篩查中心，組織篩查網(wǎng)絡(luò)）

3、 衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心 新生兒疾病篩查中心 （國家新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制中心） 采血 篩查實(shí)驗(yàn) 患者診治、隨訪,,,,,,,,,,,,,新生兒疾病篩查流程,開展新生兒疾病篩查健康教育采 同意篩查 不同意篩查血

4、 足跟采血制成濾紙干血片 告知疾病可能導(dǎo)致的不 良后果，并簽字備案 送實(shí)驗(yàn)室檢測檢

5、 檢驗(yàn)結(jié)果測 陽性結(jié)果 陰性結(jié)果追蹤 追蹤隨訪隨訪 確診試驗(yàn)確診 確診 排除治療 治療隨訪

6、 定期常規(guī)兒童保健體檢,,,,,,,,,,,,,,,,,新生兒疾病篩查注意事項(xiàng),采血時(shí)間和方法：出生后滿72小時(shí)，哺乳6次后采血。部位為足跟內(nèi)、外側(cè)緣。血斑直徑≥8毫米復(fù)篩與確診：陽性者一周后復(fù)篩，若2—3次篩查仍為陽性應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查。質(zhì)量控制：采血時(shí)間方法、濾紙血斑數(shù)量和質(zhì)量、標(biāo)本報(bào)送與遞送、采血卡片填寫、實(shí)驗(yàn)方法、試劑、規(guī)

7、范操作程序，室內(nèi)質(zhì)控及室間質(zhì)控治療、隨訪及評(píng)估：疾病確診后立即治療。一般出生后3個(gè)月內(nèi)開始，定期檢測與隨訪。,新生兒聽力篩查,新生兒聽力篩查是對(duì)新生兒聽力學(xué)檢測，早期發(fā)現(xiàn)聽力損傷、障礙或功能下降，及早干預(yù)。我國新生兒雙側(cè)聽力障礙發(fā)生率為1.4‰～ 1.8‰ICU搶救的新生兒發(fā)生率更高。聽力障礙兒童的語言發(fā)育水平和干預(yù)的時(shí)間有關(guān)，如在兒童6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)聽力損害，適當(dāng)干預(yù)后，語言發(fā)育能力基本可達(dá)到正常水平。,新生兒聽力篩查﹣耳聾程度

8、分級(jí),根據(jù)1980年世界衛(wèi)生組織（WHO)“障礙、殘疾的國際分類” 分 類 聲 音 大 小 分 貝（dB HL） 正常 ＜25輕度聽力障礙 26～40 (聽小聲講話困難)中度聽力障礙

9、 41～55（聽一般講話有困難）中重度聽力障礙 56～70 （聽大聲困難，影響工作及生活）重度聽力障礙 71～90（只能聽耳邊大聲喊叫，影響語言發(fā)育）極度聽力障礙 ＞91（幾乎聽不到聲音，殘存聽力不能利用，

10、 兒童為聾?。?新生兒聽力篩查方法,1、主觀測聽法：行為測聽，依據(jù)受檢者對(duì)刺激聲信號(hào)作出的主管判定記錄。包括音叉試驗(yàn)、純音聽力計(jì)檢查法、閾上聽功能測試、言語測聽法、表試驗(yàn)、語音檢查法等。可幫助判定和堅(jiān)定耳聾性質(zhì)、聽力受損程度、蝸行病變、蝸后性病變、語言康復(fù)訓(xùn)練效果等。2、客觀測聽法:無需受檢者配合，不受主觀意識(shí)影響，結(jié)果相對(duì)可靠，丹和操作者的經(jīng)驗(yàn)和水平有關(guān)。頻率特性較差，對(duì)每個(gè)頻率的

11、聽閾難以做出精確的評(píng)價(jià)。包括聲導(dǎo)抗測試、點(diǎn)反應(yīng)測聽等?？捎糜趮胗變郝犃Y查、飛器質(zhì)性耳聾、感音神經(jīng)耳聾的鑒別和各種聽力簽定。目前國內(nèi)常用篩查方法為耳聲發(fā)射法（OAE）或快速腦干誘發(fā)電位法（AABR）。,新生兒聽力篩查對(duì)象,初次篩查：出生后72～96小時(shí)初次新生兒聽力篩查復(fù)查、監(jiān)測：初次篩查未通過著應(yīng)進(jìn)行復(fù)查；仍未通過者，應(yīng)進(jìn)行診斷性測定。高危兒：包括有巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒宮內(nèi)感染者、宮內(nèi)或禪城、產(chǎn)后有窒息史者、極低出生體重

12、兒、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求者、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室住院≥24小時(shí)、機(jī)械通氣≥5日、有遺傳性感音神經(jīng)耳聾家族史、顱面骨畸形、母親妊娠或嬰兒生后有耳毒性藥物應(yīng)用史、患細(xì)菌性腦膜炎史者、分泌性中耳炎病程≥3個(gè)月。定期對(duì)高危兒進(jìn)行聽力復(fù)篩或監(jiān)測。,新生兒聽力篩查方案,新生兒出生 聽力篩查

13、 通過 未通過 復(fù)查 通過 未通過

14、 診斷性測定 正常 異常

15、 醫(yī)學(xué)干預(yù),,,,,,,,,,,視力篩查,警 示 2002年統(tǒng)計(jì)顯示：我國盲人為500萬余人，低視力為600萬余人，屈光不正占總?cè)丝诘?4﹪，兒童斜視、弱視約1000萬。 2004年在校學(xué)生統(tǒng)計(jì)顯示：近視發(fā)病小學(xué)生為40.68 ﹪、中學(xué)生為54.5 ﹪、大學(xué)生為70 ﹪ ，并且以每年6 ﹪的速度增加。,視力篩查,兒童正常視力發(fā)育 新生兒出生時(shí)眼球近乎球形，物體成

16、像在視網(wǎng)膜后，故新生兒視力為遠(yuǎn)視力，為生理性遠(yuǎn)視。隨年齡增長，眼球前后軸加長，物體成像在視網(wǎng)膜上，兒童視力逐漸發(fā)育為正常視力,視力篩查,兒童正常視力發(fā)育 年 齡 視 力 剛出生 僅有光感 1周 頭、眼向亮光轉(zhuǎn)動(dòng) 2周

17、 手電光照射時(shí)兩眼有少量輻湊＊ 1個(gè)月 保護(hù)性瞬目反射 2個(gè)月 能注視大物體，視力約為0.012～0.025 3個(gè)月 會(huì)看移動(dòng)的鉛筆，視力約為0.025～0.033 4個(gè)月 會(huì)看逐漸的手，用手接觸物體，視力約為0.05 5個(gè)月

18、 視力約為0.1 6個(gè)月 視力約為0.2注：輻湊：當(dāng)雙眼注視近物時(shí)，雙側(cè)眼球向內(nèi)旋轉(zhuǎn)的現(xiàn)象稱之為輻湊。,視力篩查,兒童正常視力發(fā)育 年齡 視 力 7-8個(gè)月 能穩(wěn)準(zhǔn)地拿奶瓶和玩具，視力約為0.3 10個(gè)月 視力約為

19、0.4 1歲 視力約為0.5 2歲 視力約為0.6 3歲 視力約為0.7 4～5歲 視力約為0.8～1.0 6歲 視力發(fā)育接近完善,視力篩查,兒童常見視力問題視力問題主要分為：屈光不正（近、遠(yuǎn)視、散光）、斜視、弱視等。

20、屈光不正是指眼在調(diào)節(jié)靜止的狀態(tài)下，平行光線通過眼的屈光系統(tǒng)折射后不能在視網(wǎng)膜上成像。斜視是指兩眼視軸不能同時(shí)注意同一目標(biāo)，視軸不平衡，一側(cè)視軸偏向目標(biāo)的一側(cè)。弱視是指眼球無明顯器質(zhì)性病變，而遠(yuǎn)視力經(jīng)矯正≤0.8者。,視力篩查,新生兒：可通過旋轉(zhuǎn)鼓檢查來觀察新生兒的眼睛變化。嬰幼兒：可使用選擇性注視檢測卡（適用于1歲以內(nèi)的嬰兒視力檢測）、點(diǎn)狀視力檢測儀（適用于1.5～3歲的兒童）、兒童圖形視力表、視覺發(fā)育行為、屈光篩查等。＞3歲兒