新生兒疾病篩查

1、新生兒疾病篩查知識(shí)問(wèn)答新生兒疾病篩查知識(shí)問(wèn)答一、為什么要做新生兒疾病篩查？一、為什么要做新生兒疾病篩查？在眾多貌似正常的新生嬰兒中，實(shí)際上有個(gè)別患有導(dǎo)致呆傻，甚至夭折的先天性、遺傳性疾病，這些疾病無(wú)法在出生以前檢查出來(lái)，但一旦出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育尤其是智力發(fā)育會(huì)受到不可逆的損害，將給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》已明確規(guī)定將新生兒疾病篩查列為母嬰保健技術(shù)服務(wù)主要項(xiàng)目之一。二、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？二、如何進(jìn)

2、行新生兒疾病篩查？寶寶出生72小時(shí)后以及充分哺乳6次以上，采四滴足跟血，送新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。因?yàn)楦鞣N原因沒(méi)有采血的寶寶，家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院進(jìn)行采血檢查。三、新生兒疾病篩查的安全性、有效性？三、新生兒疾病篩查的安全性、有效性？醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，用一次性采血器在寶寶足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采少許末梢血，這個(gè)部分沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管，不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利的影響，通過(guò)新生兒疾病篩查，可95%以上的患兒，由于多種原因仍有極少一部分患

3、兒不能檢出，仍需定期到婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)健康檢查，以保障寶寶的正常生長(zhǎng)發(fā)育。四、篩查的疾病可以治療嗎？篩查的疾病都是可以治療的，關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療。家長(zhǎng)如果收到了復(fù)查通知，要盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查、確病。在一定誘因下紅細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血，該病可導(dǎo)致新生兒病理性黃疸，甚至核黃疸而造成腦癱，或患者在食用某些食品（如蠶豆）、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，兒童或青少年期表現(xiàn)為持續(xù)性黃疸

4、及肝脾腫大。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶（常見(jiàn)為21羥化酶）的缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退。雄激素水平異常增高，女性男性化及男性假性早熟，身體明顯矮小、對(duì)心理生理發(fā)育及以后的工作、婚姻、生育帶來(lái)嚴(yán)重的影響。串聯(lián)質(zhì)譜篩查病種（26種）氨基酸代謝疾病：1、高甲硫氨酸血癥2、楓糖尿癥3、高胱氨酸尿癥4、瓜氨酸血癥Ⅰ型5、瓜氨酸血癥Ⅱ型6、酪氨酸血癥Ⅰ型7、精氨酸血癥8、精氨酰琥珀酸血癥有機(jī)酸代謝疾?。?、異戊酸血癥1

5、0、戊二酸血癥Ⅰ型11、3羥基甲基戊二酸血癥12、多種羧化酶缺乏癥13、3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥14、β酮硫解酶缺乏癥15、甲基丙二酸血癥16、丙酸血癥17、丙二酸血癥脂肪酸氧化代謝疾?。?8、原發(fā)性肉堿吸收障礙19、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥20、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥21、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥22、長(zhǎng)鏈3羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥23、三功能蛋白缺乏癥24、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型25、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型