小兒腓骨肌萎縮癥

1、小兒腓骨肌萎縮癥一概述腓骨肌萎縮癥又稱cotMarieTooth?。–MT），是一組最常見的遺傳性周圍神經病，占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發(fā)病。慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱，多數患者有家族史。本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱腓骨肌萎縮癥。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱脫髓鞘型，CMTⅡ型稱軸索型。二病因CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺

2、傳，X性連鎖顯性遺傳和X性連鎖隱性遺傳。三臨床表現(xiàn)1.腓骨肌萎縮癥Ⅰ型發(fā)病在兒童期或青春期，有23病例在10歲前發(fā)生，經常表現(xiàn)運動發(fā)育落后。男性比女性多見。本病在同一家族患病的2.肌活檢檢查肌活檢顯示為神經源性肌萎縮，神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成洋蔥頭樣改變；CMTⅡ型主要是軸突變性。3.神經電生理檢查運動和感覺神經傳導速度減慢是本病重要電生理特征，嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低于正常值60%

3、以上，大于3歲患兒NCV低于38ms，CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅＜正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。五診斷診斷主要依靠遺傳家族史，臨床特征，神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病，應考慮有本病的可能，根據青少年起病隱匿，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下13為限，呈鶴腿），但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙