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認(rèn)證信息

認(rèn)證類型：個(gè)人認(rèn)證

認(rèn)證主體：常**（實(shí)名認(rèn)證）

IP屬地：河北

IP屬地：河北 更新時(shí)間：2024-03-15 格式：doc 頁數(shù)：4 大?。?5.00KB 人氣指數(shù)：12 舉報(bào) 版權(quán)申訴

1、小兒糖原貯積?、跣鸵桓攀鲂禾窃A積?、跣停℅SDⅤ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶缺乏所引起導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足，受累組織為橫紋肌，主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無力。又稱為McArdle綜合征、McArdleSchPearson綜合征、CiⅤ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等。二病因小兒糖原貯積病Ⅴ型為常染色體隱性遺傳病，由于肌磷酸化酶缺乏，

2、而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內(nèi)作為燃料提供需要，因此在劇烈運(yùn)動(dòng)后患兒出現(xiàn)癥狀。三臨床表現(xiàn)多數(shù)患兒在學(xué)齡期或更晚才發(fā)病，部分患兒晚至成人期開始出現(xiàn)典型癥狀，臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動(dòng)能力降患兒在運(yùn)動(dòng)后，其肌細(xì)胞內(nèi)pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。2.局部缺血性運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)一種局部缺血性運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計(jì)繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反復(fù)伸張，握緊動(dòng)作；在運(yùn)動(dòng)前