兒童普通變異型免疫缺陷

1、兒童普通變異型免疫缺陷一概述普通變異型免疫缺陷即普通常見變異型免疫缺陷?。–VID），是一種常見的低丙種球蛋白血癥，曾被稱為獲得性（或成人型、遲發(fā)性）低丙種球蛋白血癥。為一組病因不同的，主要影響抗體合成的原發(fā)性免疫缺陷病。臨床表現(xiàn)呈多樣性，男女均可患病，發(fā)病年齡可在幼兒期，但更常發(fā)于學(xué)齡期，甚或成人期。二病因1.分子遺傳學(xué)機(jī)制CVID有部分病例有家族史，特別是與選擇性IgA缺陷患者發(fā)生于同一家庭。推測(cè)CVID和選擇性IgA缺陷病是由于某

2、個(gè)或某幾個(gè)基因突變或缺失所致。（1）第6對(duì)染色體主要組織相容性復(fù)合體（MHC）Ⅲ補(bǔ)體基因C4A基因缺乏，并常有特殊的人類白細(xì)胞抗原（HLA）或腫瘤壞死因子（TNF）基因多態(tài)性；MHCⅡ的DQ位點(diǎn)多態(tài)性與該病有關(guān)，可能是其候選基因組。1.感染常見反復(fù)細(xì)菌性感染，如急、慢性鼻竇炎、中耳炎、咽炎、氣管炎和肺炎，可導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張。病原菌為嗜血流感桿菌、鏈球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原體如支原體、念珠菌、卡氏肺囊蟲、單純皰疹和水痘帶狀皰疹病

3、毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如慢性化膿性腦膜炎和病毒性腦炎等。感染常呈慢性發(fā)病，病程持續(xù)日久，可造成病變組織的器質(zhì)性損害。部分病例可形成非干酪性肉芽腫，受累部位為肺、肝、脾和皮膚。2.消化道癥狀包括慢性吸收不良綜合征、脂肪瀉、葉酸和維生素B12缺乏、乳糖不耐受癥、雙糖酶缺乏癥、蛋白質(zhì)丟失性腸病等。腸梨形鞭毛蟲感染是引起腸道癥狀的一個(gè)重要病因。結(jié)節(jié)性淋巴組織增生見于部分病例，內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)小腸固有層多發(fā)性淋巴濾泡