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文檔簡介
1、Austin型幼兒腦硫脂病一概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯(lián)合疾病。是由于體內(nèi)半乳糖酰3硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一種遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)以腦白質(zhì)及周圍神經(jīng)脫髓鞘等病變?yōu)樘卣鳎霈F(xiàn)智力、語言及行為障礙。無特效治療方法，關(guān)鍵在于預(yù)防疾病，產(chǎn)前檢查可降低患兒出生率。二病因Austin型幼兒腦硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰3硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸
2、酶）缺乏，這是一種芳基硫酸酯酶，具有3種同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰3硫酸?；拾贝?、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經(jīng)鞘氨醇脫硫。本病患者體內(nèi)缺乏腦苷脂硫酸酶，上述幾種苷脂分解不全，過多沉積于腦內(nèi)而發(fā)病。三臨床表現(xiàn)五診斷本病根據(jù)病史、神經(jīng)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)、實驗室及影像學(xué)檢查，可獲得診斷。六鑒別診斷在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。七并發(fā)癥本病可出現(xiàn)眼球震顫、小腦病變體征，
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