肺淋巴管肌瘤病

1、肺淋巴管肌瘤病,,概述,淋巴管肌瘤?。↙ymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種罕見疾病，是一種病因不明、持續(xù)發(fā)展的彌漫性肺間質(zhì)疾病，表現(xiàn)為不典型增生的平滑肌細胞侵襲肺組織，包括氣道、血管和淋巴管。 我國報道的病例數(shù)較少，約100多例，其中63%為2001年以后報告。幾乎所有的LAM 病例均發(fā)生在女性，平均年齡30-40歲。由于肺部常常出現(xiàn)特征性的薄壁囊性改變，通常又稱為肺淋巴管肌瘤病。,流行病學,LAM是一種

2、罕見的疾病，它可以散發(fā)或與遺傳病結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）有關。成年女性散發(fā)的LAM發(fā)病率大約1/400,000；成年女性TSC患者LAM的發(fā)病率大約是30-40%。男性和兒童TSC患者中幾乎沒有LAM的報道。,病理,基本病理變化為淋巴管、小血管及小氣道壁及其周圍的平滑肌細胞增生，引起管腔的狹窄與阻塞。組織內(nèi)可見一定程度的含鐵血黃素。免疫組織化學染色顯示平滑肌標記陽性及特征性的HMB-45抗體陽性，這對于標本較小時尤其有診斷價值。

3、LAM細胞的細胞核雌激素受體常為陽性。,臨床 & 病理,氣短：細支氣管壁平滑肌增生 ? 氣道狹窄氣胸：胸膜下小氣囊腔破裂、反復多發(fā)咯血：肺小靜脈阻塞、擴張、破裂、出血胸水：淋巴管或胸導管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水肺外表現(xiàn)：腎血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹部淋巴管肌瘤,LAM與TSC的關系,結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和

4、成人均可受累，主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤。TSC和LAM均可發(fā)生TSC1或TSC2基因突變，所以TSC的女性患者有高達1/3在肺部有LAM表現(xiàn)。但一般認為，LAM并非遺傳性疾病，基因突變?yōu)轶w細胞突變。 有人認為，LAM為TSC的頓挫型（不典型表現(xiàn)）。,診斷,育齡期年輕女性原因不明的漸進性呼吸困難、咯血反復氣胸或乳糜胸液CT顯示兩肺彌漫性分布的薄壁小囊狀陰影 出現(xiàn)上述情況應高度疑診為LAM,診斷,肺組織病理檢查：診斷

5、困難時應作纖維支氣管鏡肺活檢、開胸肺活檢或胸腔鏡肺活檢。鏡下如見到極具特點的平滑肌細胞侵襲肺小氣道、小血管和淋巴管即可確診。HMB-45免疫組化染色陽性可增加診斷的敏感性和特異性。,LAM的CT表現(xiàn),雙肺多發(fā)囊腔,最常見的影像學表現(xiàn)，其出現(xiàn)率為100%。雙肺廣泛分布的囊狀影，直徑多數(shù)小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁間組織相對正常，彌漫性分布，無分布規(guī)律。隨著病程進展，囊狀影有增大增多趨勢，部分融合為肺大泡。,女，52歲,女，3

6、8歲,女，34歲,雙肺多發(fā)囊腔,雙肺網(wǎng)格狀改變,由于小葉間隔增厚，淋巴管水腫，雙肺呈網(wǎng)格狀改變。此征象多見于雙肺下葉基底段，肺尖報道少見。,女，38歲，急性呼吸困難，LAM病史3年,雙肺斑片狀密度增高影,原因： 肺小靜脈狹窄阻塞 淤血、破裂、出血 含鐵血黃素沉積表現(xiàn)： 雙肺斑片狀密度增高影，邊界欠清楚,,,女，36歲，LAM患者，左肺移植術后10個月,乳糜性胸水,雙側(cè)或單側(cè)乳糜性胸腔積液在LAM的疾病過

7、程中可反復見到。通過胸水化驗其蛋白含量明顯高于正常，可確診。在CT圖像上與其他類型的胸水無法鑒別。,乳糜性胸水,肺外表現(xiàn),肺內(nèi)病變越嚴重，合并腹部病變的可能性越大。最多見于腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹膜后淋巴管肌瘤。,患者，女，28歲,典型病例,病例1、女，28歲,肺組織病理顯示擴張的淋巴管及異常增生的平滑肌,LAM的標記抗體HMB-45在增生的平滑肌細胞染色陽性,同上病例、女，28歲,病例2、女

8、，28歲,同上病例、女，28歲。腹部,病例3、女，24歲,同上病例、女，24歲,同上病例、女，24歲。兩年后,鑒別診斷,一、組織細胞增多癥,肺組織細胞增生癥是一種不明原因罕見的肉芽腫性疾病，可發(fā)生于任何器官，最常發(fā)生于肺。90 %見于有規(guī)律吸煙者。CT表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)、空洞結(jié)節(jié)和厚壁囊腫,以兩上肺為甚,兩下肺病變相對輕。一定時間內(nèi)結(jié)節(jié)影逐漸出現(xiàn)空洞并向囊性病變進展,有別于PLAM。病變主要位于兩肺中上部。下肺及肋膈角區(qū)相對正常；囊壁厚

9、薄不均，同時常伴有多發(fā)結(jié)節(jié)影；無乳糜胸水。,肺間質(zhì)纖維化末期可呈廣泛蜂窩狀影，但囊狀影呈厚壁，形狀不規(guī)則，囊狀影間纖維化明顯。病變分布不均勻，以兩下肺胸膜下分布為主。,二、肺間質(zhì)纖維化,肺間質(zhì)纖維化,肺間質(zhì)纖維化,三、肺氣腫,小葉中心性肺氣腫：呼吸性細支氣管的肺泡擴張，周圍部分不受累，病變位于小葉中心。CT表現(xiàn)為小圓型含氣低密度區(qū)，但無明確的壁，分布不均勻，多見于上肺，囊一般較小，多介于5-10mm之間，部分融合成團。薄層CT上低密