畸形描述和記錄ppt課件

1、出生缺陷的篩查 描述記錄要點,1,新生兒的許多出生缺陷是體表畸形，是顯而易見的但有一些也不是因此應該對每個新出生的嬰兒都應進行一次系統(tǒng)的體格檢查從頭到腳、從前到后逐個器官詳細檢查，不可遺漏任何一部分從而發(fā)現(xiàn)異常情況同時進行詳細的描述和記錄，保留照片,2,畸形的描述應注意從以下幾個方面:1. 部位——出生缺陷發(fā)生的解剖部位 , 可位于身體的任何部位,如在枕后,還是在骶椎,或右足外側等; 也可能是在心臟、胸腔臟器、腹

2、腔臟器等。2. 類型——畸形的類型,是表現(xiàn)為異常腫物,異常裂口，還是某組織器官外觀形態(tài)異常, 某關節(jié)的姿勢異常,或某解剖結構的缺如,都須具體描述。3. 形狀——畸形的形狀,包括腫物或缺損的形狀,如球形、三角形等。4. 性質——如腫物呈囊性或實性、缺損或裂口等;或心肺聞及的異常雜音等。5. 大小——各種缺陷的大小,應量出長、寬、高、厚或直徑等徑線來,包括頭顱大小異常的頭圍。6. 顏色包括正常膚色,或充血、出血、黃染、蒼白、紫組等

3、。,3,一、臨床觀察 :,全面細致的檢查新生兒的呼吸情況;面色；四肢活動及大小便等。異常的孩子會有一些臨床癥狀：1、消化系統(tǒng)癥狀：有無頻吐白沫、進食后嘔吐 , 咳嗽、發(fā)縮、腹脹、不排大便或排便困難,或很快發(fā)生脫水、消瘦,可能為消化道梗阻畸形如食管狹窄或閉鎖、幽門狹窄、直腸肛門閉鎖或狹窄等。2、呼吸、循環(huán)系統(tǒng)癥狀：面色持續(xù)青紫,呼吸困難，伴進食困難,可能為呼吸道畸形或先天性心臟病。3、精神運動異常：如反應低下、少哭不動、口角流涎

4、或異常興奮、大聲哭叫、痙攣、尖叫等,多見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。,4,二、體格檢查 :,5,( 一 ) 頭顱,1. 望診要檢查頭的前、后、左、右,看看是否有異常隆起、腫物或異常皮膚開口。頭的大小是否正常,是否太大或太小,兩側是否對稱。正常足月兒頭圍的參考值為34-35cm。2. 觸診用手指觸摸囪門,看是否隆起,張力是否高;再觸摸骨縫,看是否存在,是否太寬。正常的骨縫寬度應小于小指尖。正常前囪的對邊距離為2cm。,6,無腦畸形描述,長度（c

5、m）：寬度（cm）：表面：如腦膜覆蓋，露完整腦，露部分腦（一側、大部分、小部分），無腦組織顏色：如紅、紫、紅白或其他頭后仰：有或無顱骨缺損：如額骨、頂骨、顳骨或枕骨缺損,7,腦膨出描述,部位：如枕中、鼻根、額部、頂中、左頂、右頂、左顳或右顳長度（cm）：寬度（cm）：高度（cm）：頭圍（cm）：表面：如皮膚正?；驘o正常皮膚形狀：有蒂或無蒂顏色：如正常膚色、紅、紫或其他,8,小頭畸形描述,頭圍（cm）：囟門（cm

6、）：顱縫（cm）：,9,先天性腦積水描述,頭圍（cm）：囟門（cm，對邊）：顱骨縫（cm）：頭/面頰關系：如頭顱>面頰，頭顱=面頰或頭顱<面頰,10,( 二 ) 眼睛,要檢查兩只眼睛。如果嬰兒在哭鬧,應在助手的幫助下分開眼險以看清眼球。檢查兩眼險及眼裂大小是否正常,兩眼之間距離不是否過寬或過窄 ; 注意兩眼球大小是否正常,是否一樣大,兩眼的瞳孔是否清亮。正常角膜直徑應大于或大于10mm，兩內眥距離應為15~25mm

7、。,11,無眼畸形描述,部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、向上或向下瞳孔：如圓形、缺損、大或小或不清頭圍、囟門、顱縫的大?。╟m）,12,小眼畸形描述,部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、大、小瞳孔：如圓形、缺損、大、小或不清頭圍、囟門、顱縫的大小（cm）,13,( 三 ) 耳朵,望診要檢查兩耳。注意兩耳大小及形狀是否一樣,是否正常,耳廓的位置是否正常,兩側是否都有外耳道,耳前方有沒有小隆起或小洞。正常耳廓上下徑應

8、>30mm, 而且 <42mm, 耳上緣應在眼外眥水平之上。,14,外耳道閉鎖,部位：如左側或右側外耳道部位情況：如凹陷、平整或瘢痕,15,副耳,部位：如左耳、右耳、兩耳、耳前、耳廓上或耳后長度（cm）：寬度（cm）：數(shù)量：有無外耳道：如有、左側無、右側無或兩側均無,16,小耳畸形,部位：如左耳、右耳或兩耳有無外耳道：如有、左側無、右側無或兩側均無,17,( 四 ) 鼻,望診鼻的位置是否正常 是否有鼻梁能否看

9、到兩個鼻孔。,18,( 五 ) 口唇、面、頸,1.望診 先查上唇,是否光滑、完整; 再檢查齒齦,是否光滑,位置是否合適; 然后查上腭 ,是否光滑、完整、彎曲度合適 , 有無異常缺損;最后檢查下腭,看是否過大或過??；嘴的外形是否正常。2. 觸診 用干凈小指觸摸上膊,是否光滑、完整,有無缺損,19,唇裂描述,唇裂部位：如左側、右側、兩側或中線程度：如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度（累及紅唇、唇、鼻孔）牙齦：如累及牙齦或不累及上腭：累及上腭，

10、不累及,20,腭裂描述,腭裂部位：如左側、右側或正中程度：如完全、不完全，累及硬腭、軟腭、腭垂（懸雍垂）（要求觸診）,21,( 六) 胸廓,注意是否有呼吸困難、鼻扇、氣促、三凹征,皮膚蒼白、青紫胸廓形狀是否異常,有無不對稱。,22,( 七 ) 腹壁,1. 望診：整個腹壁應光滑、完整、稍膨隆,除臍部外應無開口。注意腹壁是否凹陷呈舟狀腹或膨脹。腹壁有無異常腫物。注意檢查臍部,是否有隆起。2. 觸診：觸摸腹腔內是否充實,是否空虛,

11、肝脾是否正常,有無腫物。,23,臍膨出描述,臍帶出口：如完整或異常腹膜：如有、無或破裂內臟顏色：如紅、紫、黑或其他內臟表面：如光滑或粗糙活動：如能或不能,24,腹裂描述,臍帶出口：如完整或破裂裂口部位：如右、左或正中線腹膜覆蓋：如有、無或破裂內臟顏色：如紅、紫、黑或其他腸管表面：如光滑、粗糙、有粘連或無粘連活動：能或不能,25,膀胱外翻描述,肛門位置：如正?；虍惓Ｍ馍称鳎喝缯；虍惓Ｄc管外露：有或無,26,( 八

12、 ) 外陰,1. 望診：檢查女嬰時, 注意在陰唇之間能否看到正常陰道開口, 陰蒂的大小是否正常; 檢查男嬰時,應翻起包皮,檢查尿道開口是否在陰莖尖端,陰囊外觀是否正常,大小是否正常。2. 觸診：在查男嬰時,應觸摸陰囊,看是否能摸到睪丸,大小、硬度是否正常。,27,尿道下裂描述,部位：如冠狀溝、陰莖體、陰莖根部或會陰觀察尿流出部位：如尿道口兩性畸形描述睪丸：有或無陰道：有或無外陰：具體描述外生殖器,28,(九) 肛門,望診：

13、注意在肛門位置是否能看到正常肛門開口。糞便是否從肛門口排出,是否另有糞便排出口。,29,肛門閉鎖描述,肛門：有或無位置：正?；虍惓／浌埽河谢驘o,30,(十) 背部,1.望診：檢查整個后背 , 看是否有隆起或腫物,特別要注意沿著整個脊柱的皮膚, 有沒有皮膚破損或凹陷。注意有無異常毛發(fā)或紅色胎記。2.觸診:沿著整個脊柱進行檢查,脊柱是否直,各棘突之間的距離是否相等。,31,脊柱裂描述,部位：如頸椎、頸胸、胸椎、胸腰、腰椎、腰骶、骶椎

14、或全段長度（cm）：寬度（cm）：表面：如皮膚覆蓋、脊膜覆蓋或完全暴露囊完整性：完整或破裂顏色：如正常膚色、紅、紫或其他,32,( 十一 ) 四肢,1. 望診檢查兩側的臂、手、腿和足 , 各肢體發(fā)育是否正常 ,每一部分的多少、長短、粗細、形狀和關節(jié)位置是否都正常。2. 觸診檢查各關節(jié) , 它們的主動運動及被動運動是否都正常 , 兩側的運動是否對稱。,33,足內（外）翻描述,足位置：如足底向內向上旋——內翻

15、 足底向外向上旋——外翻,34,多指（趾）描述,部位：如左手（足）、右手（足）或雙手（足）位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等指（趾）骨連接：有或無,35,并指（趾）描述,部位：如左手（足）、右手（足）或雙手（足）位置：如拇指（拇趾）或小指（趾）等指（趾）蹼：有或無,36,肢體短縮描述,肢體：如上肢、下肢、左側或右側部位：如指、手、前臂、全上臂；趾、足、小腿或全下肢斷端情況：如平滑、小贅生物,37,(

16、 十二 ) 皮膚、毛發(fā),1.望診:檢查全身皮膚。注意是否有異常顏色, 如青色、褐色、紅色或紫色的斑塊, 皮紋是否正常,表面是否光滑,有無隆起 ; 其上面是否有異常附屬物,如毛發(fā)等。有時在上唇或后頸部可見到粉紅色斑,或在腰骶部可見到暗青色的斑片,這些都是正常的。2. 觸診：注意異常斑塊的表面是光滑的還是粗糙的 , 是否高出皮膚表面。,38,三、實驗室檢查：,1. 超聲診斷 :對診斷新生兒腹部臟器如肝、膽、脾、腎的先天畸形亦較好;彩色多

17、普勒診斷先天性心臟病有重要作用。2.X 線檢查 : 包括 X 線平片和造影檢查。 胸片——可顯示膈疝、先天性心臟病; 腹平片——可助腸道、肝、腎柱等畸形診斷; 鋇劑造影——可顯示消化道梗阻畸形；碘油造影——可顯示呼吸道畸形。3. 尸體解剖和病理切片檢查 : 對死胎和死亡新生兒進行病理解剖,有助診斷先天畸形, 特別是內臟畸形。,39,照體表像,照片是體表畸形很好的客觀記錄 , 對于明確診斷或進一步的鑒別診斷都是非常有

18、益的。為了全面地記錄各種出生缺陷 , 照體表 像時應注意下面幾點 :1. 全身——應照患兒的全身像 ;1 張正面像 ,1 張背面像 , 必要時照 1 張或兩張側面像。2. 局部——還應照 1 張或幾張缺陷部位的局部像 , 盡可能清楚地、從不同角度顯示出生缺陷。3. 暴露——為了更清楚地顯示出生缺陷 , 必要時要用手或器械充分暴露畸形部位及與鑒別診斷有關的部位 。4. 標記——每張出生缺陷的照片上應能清楚地看到患兒的編號、出生

19、日期、性別、出生順序、畸形名稱、畸形部位等資料 , 還應放 有標尺以顯示患兒及畸形的大小 。,40,體表出生缺陷拍攝部位要求,各監(jiān)測機構或監(jiān)測工作人員應在家屬知情同意的情況下收集出生缺陷病例或疑似病例照片，照片收集過程中，要注意保護患者及家庭隱私，對姓名、住址、聯(lián)系電話等必須嚴格保密。不同出生缺陷，拍攝重點部位有所不同，具體見“出生缺陷拍攝部位要求”。,41,照體表像：照片清晰、有標簽，標簽應有患兒的編號、出生順序及出生日期、性別、畸形

20、名稱等，并附有標尺,42,頭部畸形,畸形名稱 拍攝部位1、無腦畸形 全身正位、側位、后位、局部2、腦（脊）膜膨出 全身正位、側位、后位、局部3、腦膨出 全身正位、側位、后位、局部4、小頭畸形 頭部前、后、側位5、腦積水 頭部前、后、側位,43,眼部畸形,6、先天性

21、白內障 雙眼及患白內障的瞳孔正位7、小眼畸形 雙眼,44,耳部畸形,8、小耳畸形 局部9、副耳 局部、畸位10、耳凹 局部、畸位,45,口部畸形,11、唇裂 局部、齒齦、上顎12、腭裂 局部13、唇裂伴有腭裂

22、局部14、小下頜 局部、頭部正、側位,46,脊柱裂,15、脊柱裂 全身正位、 側位、后位、局部,47,四肢畸形,16、多指（趾）畸形 局部17、馬蹄內翻足 局部、下肢正位、側位18、足外翻 局部、下肢正位、側位,48,腹部畸形,19、腹裂 全身正位、

23、側位、后位、 局部、臍帶根部20、臍膨出 全身正位、側位、后位、局部、臍帶根部21、膀胱外翻 全身正位、側位、后位、局部 肛門、生殖器肛門及外生殖器畸形22、肛門畸形 局部23、兩性畸形 局部（拍攝張數(shù)、反映出兩性的特征） 2