慢性病預(yù)防的理論與實(shí)踐-基因檢測

1、,主講人：高偉高級(jí)營養(yǎng)師,慢性病預(yù)防的理論與實(shí)踐,－基因檢測,全球結(jié)直腸癌的發(fā)病情況,各期的結(jié)直腸癌患者的5年生存率,各期結(jié)直腸癌患者的5年生存率有很大差別I期和II期患者的5年生存率高達(dá)90％III期則為67％IV期患者則僅為10％，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療結(jié)直腸癌的重要性,結(jié)直腸癌的分期,我國大腸癌誤診情況,國內(nèi)誤診率：41.5%(262/632)原因: 痢疾,痔瘡,潰結(jié),闌尾膿腫,腸結(jié)核等。,高發(fā)人群,多原發(fā)癌

2、血吸蟲病流行區(qū)大腸腺瘤多發(fā)性家族性克隆氏病潰瘍性結(jié)腸炎出血性結(jié)腸炎盆腔放療,危險(xiǎn)因素,長期飲酒、肥胖、動(dòng)物脂肪攝入過多、少食新鮮蔬菜、少食維生素及硒、年齡大于40--45歲、腸腺瘤、精神刺激、腫瘤家族史等,結(jié)直腸癌發(fā)病的基因突變的模式,人類結(jié)腸腫瘤的發(fā)生與發(fā)展過程中所發(fā)生的分子事件為理解癌基因和抑癌基因的協(xié)同作用致癌提供了一個(gè)經(jīng)典的模型。 惡性腫瘤的發(fā)生是一個(gè)多階段逐步演變的過程，大致可分為激發(fā)、促進(jìn)、進(jìn)展和轉(zhuǎn)移等幾個(gè)階段

3、。Fearon和Vogelstein在1990年提出了著名的結(jié)直腸癌發(fā)病的基因突變的模式。這一假設(shè)模式認(rèn)為, 在結(jié)直腸癌發(fā)病的漫長過程中, 先是出現(xiàn)APC基因改變, 接著是Kras, 然后是DCC、P53等癌基因或抑癌基因變化。,人類結(jié)腸腫瘤的經(jīng)典模型,APC的雜合性丟失開始的，APC基因的缺失可以發(fā)生于生殖細(xì)胞或體細(xì)胞，導(dǎo)致逐漸增大的良性腺瘤。Ras 瘤基因的突變導(dǎo)致了進(jìn)一步克隆性的發(fā)展。隨后發(fā)生的抑瘤基因DCC和p53 的缺失促進(jìn)

4、了結(jié)腸癌從良性到惡性的發(fā)展過程。從腺瘤到癌的演進(jìn)過程中還伴有DNA 損傷修復(fù)基因的突變以及DNA 甲基化狀態(tài)的改變。,結(jié)直腸癌的流行病學(xué),美國結(jié)直腸癌的發(fā)生率和病死率在不斷下降, 病死率降低更為顯著, 發(fā)生率與病死率兩條曲線之間的距離逐漸增大。 我國結(jié)直腸癌的發(fā)生率上升趨勢非常明顯。城市人口的發(fā)生率顯著高于鄉(xiāng)村人口, 在大城市, 結(jié)直腸癌已經(jīng)躍升到惡性腫瘤發(fā)病原因的第3 位。上世紀(jì)60 年代我國結(jié)直腸癌的發(fā)生率僅為6 /1

5、0萬, 90年代末已經(jīng)猛增到24 /10萬。,結(jié)直腸癌的流行病學(xué),上海市的情況尤為嚴(yán)重,上海結(jié)直腸癌發(fā)生率在近30年內(nèi)增加了5倍多,目前男性和女性的發(fā)生率已經(jīng)分別上升到37.12 /10萬和35.15 /10萬。與歐美和相比, 我國結(jié)直腸癌的病死率要顯著高于前者; 結(jié)直腸癌發(fā)生率和病死率均在顯著增高; 但更為重要的是, 發(fā)生率與病死率兩條曲線之間的距離仍然比較接近。,癌癥預(yù)防措施,消除或避免致癌因素維護(hù)及改善環(huán)境增強(qiáng)機(jī)體的抗癌能力

6、加強(qiáng)腫瘤早期診斷、篩查研究易感人群的發(fā)現(xiàn)與保護(hù),大腸癌早期診斷的策略,自然人群普查癌前病變隨訪遺傳家族預(yù)測,后基因組時(shí)代……,“未來的所有生物學(xué)研究都只有從基因組數(shù)據(jù)重新開始才有希望發(fā)展”,,沃森參加HGP會(huì)議,基因檢測科技產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,人類的健康問題將逐漸步進(jìn)入  “3P”時(shí)代預(yù)防(preventive)醫(yī)學(xué)、預(yù)測(predictable)醫(yī)學(xué)個(gè)性化(personal)醫(yī)療Participatio（

7、參與）－陳竺部長語,個(gè)性化醫(yī)療,1. 在相同的致病條件下，預(yù)測哪一部分人群易感性高，從而采取相應(yīng)措施。2．在類似的疾病中，預(yù)測不同的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)什么樣的病理反應(yīng)和臨床表現(xiàn)（臨床表型），提高對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和診斷水平。  3．疾病診治過程中，依據(jù)不同個(gè)體的基因多態(tài)性預(yù)測疾病的愈后。 4．對(duì)疾病的治療將根據(jù)基因多態(tài)性的研究，選擇更有針對(duì)性的藥物，調(diào)整制劑及劑量，提高療效。 5、合并癥的防治也會(huì)更具個(gè)性，根據(jù)基

8、因多態(tài)性研究提出其防治重點(diǎn),“基因病”這一新概念,1．單基因病；由單個(gè)基因缺陷引發(fā)。多數(shù)表現(xiàn)為顯性，由父母遺傳至下一代，如馬凡氏征、家族性腸息肉和地中海貧血等。有些表現(xiàn)為隱性，父母由各自隱性基因傳給子女，如白化病、先天聾啞、早老癥、侏儒癥和苯丙酮尿癥等。還有一些致病基因位于性染色體上，其患病與否和性別有關(guān)，如血友病、蠶豆病等。,“基因病”這一新概念,2．多基因?。荷婕暗蕉鄠€(gè)基因缺損。缺損基因之間可相互作用，也可能有主次之分，為主者形成疾

9、病，也可能受環(huán)境的影響。因此該類的病理、機(jī)理比較復(fù)雜，目前已成為研究的熱點(diǎn)。如高血壓、冠心病、惡性腫瘤、糖尿病、風(fēng)濕病、哮喘和精神病等。,“基因病”這一新概念,3．獲得性基因病：由微生物感染引起，多數(shù)不會(huì)遺傳 ，如肝炎、艾滋病等傳染性疾病。 多基因病對(duì)人類健康危害較大，已成為導(dǎo)致死亡的主要因素，亦稱多因素/多基因疾病。目前全世界重點(diǎn)防治的慢性非傳染性疾?。圆。┙^大多數(shù)屬于這一類。,慢性非傳染性疾病,慢性非傳染性疾?。╪on

10、infectious chronic disease, NCD）指從發(fā)現(xiàn)之日起算超過3個(gè)月的非傳染性疾病 發(fā)病潛伏期長，不能自愈且很難治愈的疾病 常見病、多發(fā)病、發(fā)病率快速增長，社會(huì)和家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重,美國前10位死因及其所占比例（1999，2000）,2001年部分城市前十位主要疾病死亡率（1/10萬）及其構(gòu)成比,2005年WHO 《預(yù)防慢性?。阂豁?xiàng)至關(guān)重要的投資》,2005年全球死于慢性病的人達(dá)3500萬,慢性病的后

11、果：中國10年損失5800億美元,1.患者的生活質(zhì)量嚴(yán)重下降 2.造成過早死亡 3.家庭和社會(huì)的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并且常被低估,現(xiàn)在的挑戰(zhàn)是讓其他國家也這樣,中國古代的預(yù)防思想,“不治已病治未病” “上醫(yī)醫(yī)未病之病 中醫(yī)醫(yī)欲病之病下醫(yī)醫(yī)已病之病”,預(yù)防的含義：,事先防止第一是預(yù)測、預(yù)見和預(yù)警，第二是防范預(yù)測是前提，防范是手段，健康是目的,慢病的三級(jí)預(yù)防,第一級(jí)預(yù)防亦稱為病因預(yù)防第二級(jí)預(yù)

12、防亦稱“三早”預(yù)防第三級(jí)預(yù)防亦稱康復(fù)治療“知道患病的人是什么樣的人，比知道這個(gè)人患的是什么病更重要”,預(yù)防的重要意義,世界衛(wèi)生組織提出：1/3的癌癥完全可以預(yù)防1/3的癌癥可以通過早期發(fā)現(xiàn)得到根治1/3的癌癥可以運(yùn)用現(xiàn)有的醫(yī)療措施延長生命、減輕痛苦、改善生命質(zhì)量 疾病預(yù)防重心前移的意義,《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006—2020年）》,“疾病防治重心前移，堅(jiān)持預(yù)防為主、促

13、進(jìn)健康和防治疾病結(jié)合。研究預(yù)防和早期診斷關(guān)鍵技術(shù)，顯著提高重大疾病診斷和防治能力”。,《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006—2020年）》,《綱要》指出要“重點(diǎn)研究開發(fā)心腦血管病、腫瘤等重大疾病早期預(yù)警和診斷、疾病危險(xiǎn)因素早期干預(yù)等關(guān)鍵技術(shù)”。,背景資料,“十一五”國家科技支撐計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目“中國人個(gè)人健康管理信息系統(tǒng)的構(gòu)建與應(yīng)用”,一、總體目標(biāo),本項(xiàng)目針對(duì)目前我國建立基本醫(yī)療衛(wèi)生制度，完善公共衛(wèi)生和醫(yī)療服務(wù)體系，加強(qiáng)疾病防治和預(yù)

14、防保健等工作的重大技術(shù)需求，系統(tǒng)集成現(xiàn)有科研成果，采取基礎(chǔ)研究、應(yīng)用研究與推廣示范相結(jié)合，分散研究、集中示范與引導(dǎo)輻射相結(jié)合的技術(shù)路線，開展國人健康管理系統(tǒng)總體構(gòu)架等六方面的研究，全面提高我國健康管理領(lǐng)域的科技水平，促進(jìn)人民健康水平的提高。,主要內(nèi)容,課題一、國人健康管理系統(tǒng)總體構(gòu)架設(shè)計(jì)與建設(shè)課題二、國人健康指標(biāo)體系研究與評(píng)估模型開發(fā)課題三、 國人重大疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)1、心腦血管疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)

15、2、癌癥預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)3、代謝性疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)－－－－－－7、亞臨床（亞健康）狀態(tài)預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)8、重大疾病綜合檢測生物芯片研發(fā)與應(yīng)用,心腦血管疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā),研究內(nèi)容①依據(jù)致病作用強(qiáng)度、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)程度以及健康管理服務(wù)的可及性及安全性，選擇心腦血管疾病中的1種或數(shù)種疾病，圍繞與其相關(guān)的眾多指標(biāo)（包括遺傳背景、血清學(xué)指標(biāo)、影像學(xué)指標(biāo)、病理學(xué)指標(biāo)等）展開分

16、析和研究，從中遴選出適合中國國情的、有可能與中國人心腦血管疾病發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)的關(guān)鍵性指標(biāo)和一般性指標(biāo)，通過對(duì)指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)化研究，初步建立國人心腦血管疾病預(yù)警指標(biāo)體系；,重大疾病綜合檢測生物芯片研發(fā)與應(yīng)用,研究內(nèi)容①收集和整理國內(nèi)外最前沿的生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)研究成果，著重關(guān)注后基因組時(shí)代有關(guān)人類健康、疾病與染色體、基因和蛋白質(zhì)相關(guān)的科學(xué)研究，收集不斷增長的國際公共研究數(shù)據(jù)，尤其是有關(guān)中國人群的研究成果，獲得疾病和基因多態(tài)性位點(diǎn)之間關(guān)聯(lián)的信

17、息。經(jīng)過系統(tǒng)的數(shù)據(jù)收集、整理、整合和規(guī)范化，評(píng)估分析并篩選出適用于疾病關(guān)聯(lián)和健康分析的候選多態(tài)性位點(diǎn)，通過進(jìn)一步的生物信息學(xué)分析并針對(duì)芯片設(shè)計(jì)的要求，從中篩選出適用于評(píng)估重大疾病健康風(fēng)險(xiǎn)的SNP位點(diǎn)；,重大疾病綜合檢測生物芯片研發(fā)與應(yīng)用,②針對(duì)上述SNP位點(diǎn)，設(shè)計(jì)專用的生物芯片，并研制與之配套的檢測試劑、檢測儀器、檢測軟件以及具備查詢、統(tǒng)計(jì)等功能的專家知識(shí)庫，并用已知基因型的標(biāo)準(zhǔn)DNA樣品、大量病人的DNA樣品和對(duì)照正常人的DNA樣品，

18、對(duì)芯片的有效性和穩(wěn)定性進(jìn)行驗(yàn)證；③應(yīng)用上述系統(tǒng)對(duì)芯片檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，對(duì)重大疾病的健康風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估分析與預(yù)測，并應(yīng)用具備查詢、統(tǒng)計(jì)等功能的專家知識(shí)庫給出健康保障綜合建議；,高危險(xiǎn)性分析,世界衛(wèi)生組織（WHO）提出，衛(wèi)生工作要重點(diǎn)研究危害人類健康的危險(xiǎn)因素，發(fā)現(xiàn)高危人群，找出衛(wèi)生服務(wù)的重點(diǎn)對(duì)象，以便更有效地利用衛(wèi)生資源，制定防治疾病的措施。,高危險(xiǎn)性分析,高危人群——是指易受疾病侵襲的對(duì)象，包括處于高危環(huán)境的人群，對(duì)環(huán)境有高危反應(yīng)的人群

19、，以及有高危行為的人群，易感基因檢測高度風(fēng)險(xiǎn)的人群。,高危險(xiǎn)性分析,高危環(huán)境——是指對(duì)人體健康產(chǎn)生不利影響的社會(huì)環(huán)境、自然環(huán)境和心理環(huán)境。,高危險(xiǎn)性分析,高危反應(yīng)——是指機(jī)體受心理、自然和社會(huì)刺激達(dá)到一定的強(qiáng)度、頻率和時(shí)間后，由于缺乏適應(yīng)和抵抗能力而產(chǎn)生某種疾患 高危人群、高危環(huán)境和高危反應(yīng)這三者之間存在著內(nèi)在的聯(lián)系 “高危三角” 基因檢測與高危險(xiǎn)性分析,高危人群策略,高危險(xiǎn)人群包括： 1.高危家族史的成員

20、 2.具有明顯危險(xiǎn)因素的人群 3.基因檢測高度風(fēng)險(xiǎn)的人員 為對(duì)高危人群進(jìn)行重點(diǎn)的三級(jí)預(yù)防,應(yīng)針對(duì)高危人群的人群特點(diǎn)與有關(guān)疾病的特點(diǎn)，實(shí)施主要危險(xiǎn)因素的干預(yù)和監(jiān)測，進(jìn)行人群篩檢，早期發(fā)現(xiàn)病人 早檢測、早預(yù)警、早干預(yù),健康危險(xiǎn)因素,指在機(jī)體內(nèi)外環(huán)境中存在的與慢性病發(fā)生、發(fā)展、致殘及死亡有關(guān)的誘因和原因。環(huán)境危險(xiǎn)因素行為生活方式危險(xiǎn)因素生物遺傳危險(xiǎn)因素醫(yī)療服務(wù)的危險(xiǎn)因素,環(huán)境危險(xiǎn)因素

21、,包括致病性微生物、細(xì)菌、病毒、真菌、原蟲以及物理、化學(xué)、社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、文化教育、就業(yè)等因素。,行為生活方式危險(xiǎn)因素,包括營養(yǎng)、風(fēng)俗習(xí)慣、嗜好 ( 吸煙、酗酒 ) 、交通工具 ( 如汽車所帶來的車禍 ) 、體育鍛煉、精神狀態(tài)等。,生物遺傳危險(xiǎn)因素,從親代遺傳的體形特征、生理特征、代謝類型、行為本能等。 生物遺傳因素有其特殊性，一經(jīng)發(fā)生疾病，常致不可逆轉(zhuǎn)的終身傷殘和死亡。,醫(yī)療服務(wù)的危險(xiǎn)因素,社會(huì)的醫(yī)療衛(wèi)生設(shè)施和制度及其利用

22、。,健康危險(xiǎn)因素的特點(diǎn),1) 潛伏期長 2) 特異性弱3) 聯(lián)合作用4）廣泛存在 病因網(wǎng)絡(luò)的多因多果關(guān)系,具有不同個(gè)數(shù)危險(xiǎn)因素的個(gè)體心腦血管病事件 人年發(fā)病率（1/10萬） 高血壓、高膽固醇、高血糖、吸煙和超重,慢性病自然史,1.無危險(xiǎn)階段2.危險(xiǎn)

23、因素出現(xiàn)3.致病因素出現(xiàn)4.癥狀出現(xiàn)5.體癥出現(xiàn)6.病情發(fā)展或緩解交替慢性化7.致殘或死亡臨床介入 預(yù)防介入 基因檢測和現(xiàn)代保健介入,疾病易感基因的概念,某疾病的致病基因和/或相關(guān)基因，在內(nèi)外環(huán)境因子的作用下，存在易感/抵抗和中性變異的多態(tài)性，經(jīng)基因檢測分型屬于易感這一類型的，即稱該基因?yàn)槟巢〉囊赘谢颉?遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測流程,基因檢測報(bào)告評(píng)分標(biāo)準(zhǔn),疾病易感度是指由各種因素決定的您一生中患該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)程度，表示為您

24、患病概率與普通人患病概率的比值，比值越大，患病風(fēng)險(xiǎn)越高．,基因檢測報(bào)告評(píng)分標(biāo)準(zhǔn),采用六級(jí)評(píng)分制，將疾病易感度由低到高分為以下六個(gè)等級(jí)：--、-、+-、+、++、+++，其表示的意思如下所示：,基因檢測報(bào)告符號(hào)標(biāo)記解釋,基因檢測報(bào)告符號(hào)標(biāo)記解釋,健康風(fēng)險(xiǎn)的概念,世界衛(wèi)生組織（WHO）風(fēng)險(xiǎn)：導(dǎo)致不利結(jié)果的概率或造成這種概率提高的因素。,減少風(fēng)險(xiǎn)延長健康壽命,強(qiáng)調(diào)對(duì)健康風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)注是預(yù)防的關(guān)鍵加強(qiáng)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)人的評(píng)估普及關(guān)于健康風(fēng)險(xiǎn)及其后

25、果的知識(shí)通過積極的干預(yù)措施預(yù)防風(fēng)險(xiǎn)強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)防政策預(yù)防風(fēng)險(xiǎn)與采取行動(dòng),風(fēng)險(xiǎn)及問題的區(qū)分原則,風(fēng)險(xiǎn)(risk)是可能發(fā)生的、潛在的。問題(issue)是已經(jīng)或肯定要發(fā)生的。1、風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生具有隨機(jī)性2、發(fā)生后對(duì)健康的影響是有害的或負(fù)面的,檢測結(jié)果與臨床檢驗(yàn)的區(qū)別,基因檢測屬于預(yù)測范疇 1.風(fēng)險(xiǎn) －概率－概率的倍數(shù) 2.發(fā)生可能性增加的數(shù)量表述 臨床檢驗(yàn)結(jié)果（客觀存在的事實(shí)與結(jié)果） 1.定性結(jié)果分析 2

26、.定量結(jié)果分析 3.半定量結(jié)果分析,健康管理,80年代，“管理出效益”90年代，“管理出技術(shù)”21世紀(jì)，“管理出健康” 現(xiàn)代研究認(rèn)為，健康是可以管理的，只要對(duì)誘發(fā)疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行科學(xué)有效的管理，那么得病的概率將大大降低。,健康管理內(nèi)涵,個(gè)性、過程、科學(xué)、管理。 個(gè)性化是指根據(jù)客戶個(gè)人特殊的健康狀況提供針對(duì)性的管理方案，它一般有量身定制的內(nèi)涵； 過程是指管理的重點(diǎn)在健康演變的過程，揭示生活中的

27、健康風(fēng)險(xiǎn)因素，進(jìn)行有效管理;重點(diǎn)是在疾病產(chǎn)生前進(jìn)行有效的控制，期待的結(jié)果是健康而不是疾病。,健康管理內(nèi)涵,科學(xué)是指健康管理利用疾病預(yù)防學(xué)、分子生物學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、IT網(wǎng)絡(luò)技術(shù)等先進(jìn)的科學(xué)手段，對(duì)人體的健康風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行有效的干預(yù)；管理提供的就不是某個(gè)單一的服務(wù)項(xiàng)目，而是一個(gè)完整的管理體系，由不同的管理服務(wù)環(huán)節(jié)組成，每個(gè)環(huán)節(jié)都可分解可量化，具有較強(qiáng)的系統(tǒng)性。,個(gè)性化咨詢服務(wù),個(gè)性化服務(wù)是一種有針對(duì)性的服務(wù)方式 根據(jù)客戶的自身?xiàng)l件和需求設(shè)定

28、來實(shí)現(xiàn)依據(jù)各種渠道對(duì)資源進(jìn)行收集、整理和分類，向客戶提供和推薦相關(guān)信息，以滿足客戶的需求 打破了傳統(tǒng)的被動(dòng)服務(wù)模式，能夠充分利用各種資源優(yōu)勢，主動(dòng)開展以滿足客戶個(gè)性化需求為目的的全方位服務(wù),基因檢測后的健康管理,疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)管理 健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，就是根據(jù)個(gè)人的生活方式、生理特點(diǎn)、心理素質(zhì)、社會(huì)環(huán)境、遺傳因素與健康狀況，來預(yù)測個(gè)人的壽命與其慢性病、常見病的發(fā)生率或死亡率。並通過數(shù)理模式，對(duì)上述可

29、變因素做出定量調(diào)整，而重新估測人的壽命與發(fā)病率。,健康風(fēng)險(xiǎn)管理的基本步驟,識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)選擇風(fēng)險(xiǎn)管理方法實(shí)施與反饋,健康管理“十三因子”,1．  吸煙2．  超重與肥胖3．  過量飲酒4．  攝入水果蔬菜不足5．  缺乏運(yùn)動(dòng)6．  血脂異常7．  高血壓8．  糖尿病9．  緊張壓力10．不安全性行為

30、11．城市空氣污染12．居室內(nèi)煤煙13．醫(yī)用注射器污染,衛(wèi)生部部長陳竺：,我國的衛(wèi)生事業(yè)模式要轉(zhuǎn)換，要從大病晚期治療為主向預(yù)防為主轉(zhuǎn)變。每個(gè)人都要建立起對(duì)自己的健康負(fù)責(zé)任的意識(shí)。最好不要有病，有了病早期診斷，早期阻斷，小病不要變成大病。13億人的健康，不能光靠看病吃藥解決，加強(qiáng)預(yù)防和保護(hù)環(huán)境是根本。,風(fēng)險(xiǎn)管理環(huán),風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)是人類進(jìn)行健康風(fēng)險(xiǎn)管理的關(guān)鍵,基因檢測后咨詢服務(wù)的程序和內(nèi)容,一.識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)1. 通讀和精讀基因檢測結(jié)果及

31、分析報(bào)告2. 了解客戶的一般情況：年齡、性別、職業(yè)、居住地、婚育史等3. 家族疾病和健康狀況： 一級(jí)親屬 ：本人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。 二級(jí)親屬：本人的祖父母、外祖父母和他的叔、伯、姑、舅、姨。 三級(jí)親屬：表兄妹或堂兄妹。,識(shí)別風(fēng)險(xiǎn),4. 本人的健康狀況 重大疾病、常見病、多發(fā)病、慢性病和最近的健康體檢情況 5. 本人的生活習(xí)慣、行為方式、心理和精神活動(dòng)、社會(huì)適應(yīng)

32、和保健意識(shí),二.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與排序,目前和將來一段時(shí)期對(duì)自身造成危害的主要健康問題及疾病指向 依輕重緩急分成四類：1.緊急重要的健康問題2.緊急次重要的健康問題3.重要次緊急的健康問題4.既不急又不重的一般健康問題 “急”和“重”的標(biāo)準(zhǔn)判斷,三.風(fēng)險(xiǎn)管理方式和方法,本質(zhì)是健康風(fēng)險(xiǎn)的管理和控制健康教育：通過有計(jì)劃、有組織、有系統(tǒng)的教育宣傳活動(dòng)或?qū)＜易稍兎?wù)，使人

33、們自覺地采納有益于健康的行為和生活方式，消除或減輕影響健康的危險(xiǎn)因素，預(yù)防疾病，促進(jìn)健康，提高生活質(zhì)量，并對(duì)教育效果作出評(píng)價(jià)。傳播原理的“知－信－行－果” 模式,風(fēng)險(xiǎn)管理方式和方法,2.運(yùn)用一、二、三級(jí)預(yù)防并舉的措施，對(duì)個(gè)體及群體的健康危險(xiǎn)因素進(jìn)行全面管理和控制。調(diào)動(dòng)其自覺性和主動(dòng)性，利用有限的資源來達(dá)到最大的健康改善效果，保護(hù)和促進(jìn)人類的健康，真正達(dá)到防治疾病的發(fā)生，提高生命質(zhì)量、降低醫(yī)療費(fèi)用的目的。 重點(diǎn)是一、二級(jí)預(yù)防：做到

34、健康時(shí)防病，有病時(shí)早治。,一級(jí)預(yù)防,（1）篩查、發(fā)現(xiàn)和保護(hù)高危易感人群 基因檢測、年齡、性別、工作生活的自然環(huán)境、心里狀況、生活行為方式、自我保健和醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)系統(tǒng)的利用等是篩查、發(fā)現(xiàn)高危易感人群的主要途徑。 保護(hù)高危易感人群，利用一切積極有效的、主動(dòng)或被動(dòng)的方式方法，來降低危險(xiǎn)，避免發(fā)病。風(fēng)險(xiǎn)和危險(xiǎn)的區(qū)別與聯(lián)系,一級(jí)預(yù)防,（2）發(fā)病前的病因預(yù)防 目標(biāo)是防止疾病的發(fā)生。其任務(wù)包括研究各種疾病病因和危險(xiǎn)因

35、素，針對(duì)化學(xué)、物理、生物等具體致病、促病因素和體內(nèi)外致病條件，采取預(yù)防措施，并針對(duì)健康機(jī)體，采取加強(qiáng)環(huán)境保護(hù)、適宜飲食、適宜體育，以增進(jìn)身心健康。各種慢性病的危險(xiǎn)因素是什么？ 高危人群的指標(biāo)是什么？,二級(jí)預(yù)防,臨床前預(yù)防、“三早”預(yù)防。其目標(biāo)是防止初發(fā)疾病的發(fā)展。各種疾病的早期征兆危險(xiǎn)信號(hào)的自我發(fā)現(xiàn)自我檢查定期常規(guī)體檢專項(xiàng)強(qiáng)化的醫(yī)學(xué)檢查就醫(yī)指導(dǎo),美國癌癥學(xué)會(huì)“腫瘤七大早期征兆”,排便或排尿習(xí)慣改變，比如說大便

36、帶血，黑便，里急后重等難以愈合的傷口。腫瘤消耗了全身的營養(yǎng)導(dǎo)致切口無法愈合不尋常的出血或分泌物乳房或其它組織增厚，或有腫塊形成消化不良或吞咽困難疣或痣的明顯變異，最常見的就是顏色變化，同時(shí)出現(xiàn)了疼痛感久咳不止或聲音沙啞，可能腫瘤已經(jīng)侵犯到了支氣管或者肺部,癌前病變,惡性腫瘤的發(fā)生是一個(gè)逐漸演變的過程，人體上某些器官的一些良性病變?nèi)菀壮霈F(xiàn)細(xì)胞異常增生，具有惡性變化傾向，這些異常增生具有癌變傾向的病變稱為癌前病變。

37、 癌前病變是惡性腫瘤發(fā)生前的一個(gè)特殊階段，并非所有癌前病變都會(huì)變成惡性腫瘤。,常見的癌前病變,粘膜白斑慢性子宮頸炎（宮頸糜爛 、宮頸粘膜白斑 ）纖維囊性乳腺病結(jié)腸多發(fā)性息肉病慢性胃潰瘍和萎縮性胃炎慢性膽囊炎合并膽石癥結(jié)節(jié)性肝硬化皮膚慢性潰瘍子宮內(nèi)膜和支氣管粘膜等處上皮非典型增生,某些惡性腫瘤標(biāo)志物項(xiàng)目組合,,實(shí)施與反饋,健康干預(yù) 美國ＣＤＣ最新研究發(fā)現(xiàn)，引起死亡因素的７０％以上可歸為是能被人為控制的因素。例如體重、

38、身體鍛煉、吸煙、喝酒、血壓和精神狀態(tài)等 干預(yù)的效果通過評(píng)估和反饋，從而開展新一輪的健康管理 ，體現(xiàn)健康管理“過程”的內(nèi)涵,中國營養(yǎng)學(xué)會(huì)公布的8條膳食指南,1）食物多樣，谷物為主。多種食品應(yīng)包括谷物與薯類、動(dòng)物性食品、豆類及其制品、蔬菜與水果及純熱量食品等5大類。 2）多吃蔬菜、水果與薯類，維護(hù)心血管健康，增加抗病能力，預(yù)防癌癥，預(yù)防眼疾。 3）每天吃奶類、豆類及其制品。我國膳食中鈣普遍缺乏，僅為推薦供應(yīng)量的一半。而奶類食品含

39、鈣量高，并與豆類食品一樣，是優(yōu)良的蛋白質(zhì)來源。 4）經(jīng)常吃適量的魚、禽、蛋、瘦肉，少吃肥肉與葷油。動(dòng)物性蛋白的氨基酸組成全面，賴氨酸含量高；而魚類的不飽和脂肪酸有降血脂、防血栓形成的作用。,5）膳食與體力活動(dòng)平衡，保持適當(dāng)體重。早、中、晚餐的供熱量分別為30%、40%及30%為宜。 6）吃清淡少鹽的膳食。我國居民的平均食鹽攝入量約每天15克，是世界衛(wèi)生組織建議值的兩倍以上，故應(yīng)減少食鹽量的攝入。 7）飲酒應(yīng)節(jié)制。 8）吃清潔衛(wèi)生

40、、不變質(zhì)的食品。包括選購符合衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)的食品，尤其是綠色食品。,運(yùn)動(dòng)處方,有氧運(yùn)動(dòng)也叫做有氧代謝運(yùn)動(dòng)，是指人體在氧氣充分供應(yīng)的情況下進(jìn)行的體育鍛煉?？梢蕴嵘鯕獾臄z取量，能更好地消耗體內(nèi)多余的熱量。特點(diǎn)是強(qiáng)度低、有節(jié)奏、持續(xù)時(shí)間較長。要求每次鍛煉的時(shí)間不少于1小時(shí)，每周堅(jiān)持3到5次。步行、慢跑、滑冰、游泳、騎自行車、打太極拳、跳健身舞、做韻律操等。 “心肺功能訓(xùn)練”,運(yùn)動(dòng)處方,無氧運(yùn)動(dòng)是指肌肉在“缺氧”的狀態(tài)下高速劇烈的運(yùn)動(dòng)。

41、賽跑、舉重、投擲、跳高、跳遠(yuǎn)、拔河、肌力訓(xùn)練等30歲以下的人應(yīng)多做無氧運(yùn)動(dòng)，30歲以上的人應(yīng)多做有氧運(yùn)動(dòng) 有氧運(yùn)動(dòng)與無氧運(yùn)動(dòng)交替。無論是哪一個(gè)年齡段的人，都應(yīng)將無氧運(yùn)動(dòng)與有氧運(yùn)動(dòng)相結(jié)合。,心理障礙的處方,精神勝利法：阿Q精神調(diào)適失衡的心理 難得糊涂法 ：非原則性問題的保護(hù)膜 隨遇而安法：生老病死天災(zāi)人禍不愉快 幽默人生法 ：挫折或處于尷尬緊張時(shí) 宣泄積郁法：悲傷憂郁時(shí) 音樂冥想法：焦慮、抑郁、緊張等不良情緒時(shí),基因服

42、務(wù)的倫理爭議之國際指導(dǎo)綱領(lǐng),聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織屬下之人類基因組在九九年十二月十五、六日召集由世界各國學(xué)者專家組成的委員會(huì)在日內(nèi)瓦召開會(huì)議，會(huì)中針對(duì)近年來遺傳學(xué)的急速發(fā)展所引發(fā)的倫理課題進(jìn)行討論。與會(huì)的專家學(xué)者一致的同意以下所草擬的指導(dǎo)準(zhǔn)則，并歡迎各界指正。本文乃依據(jù)該委員會(huì)于2000年3月所定。,遺傳服務(wù)的倫理指導(dǎo)綱領(lǐng),自愿的接受篩檢與檢驗(yàn)服務(wù)；避免來自政府、社會(huì)與醫(yī)生的脅迫（自主性） 推廣遺傳學(xué)教育，對(duì)象包括大眾、醫(yī)療人員、教員、神

43、職人員與牧師人士（仁愛） 預(yù)防在雇用、保險(xiǎn)與學(xué)校教育中，依據(jù)遺傳信息而來的不當(dāng)歧視與偏好（非惡意）適時(shí)提供所指定的服務(wù)并定期追蹤治療（非惡意、仁愛） 持續(xù)提供高品質(zhì)的服務(wù)（非惡意）,遺傳篩檢與檢驗(yàn)建議倫理指導(dǎo)綱領(lǐng),遺傳篩檢與檢驗(yàn)應(yīng)是出于自愿，而非強(qiáng)制 （自主性） 遺傳篩檢與檢驗(yàn)之前，應(yīng)告知有關(guān)遺傳篩檢與檢驗(yàn)的目的與可能后果，以及潛在選擇的恰當(dāng)信息（自主性、非惡意）檢驗(yàn)結(jié)果應(yīng)緊接著伴隨遺傳咨詢，尤其是在不好的檢驗(yàn)結(jié)果之下（自主性

44、、仁愛） 假如預(yù)防與治療是可行的，那么不應(yīng)該延誤治療（非惡意、仁愛）,前癥狀與傾向性檢驗(yàn)建議倫理指導(dǎo)綱領(lǐng),如果可以使用檢驗(yàn)所獲得的信息進(jìn)行有效的預(yù)防與治療，應(yīng)鼓勵(lì)有心臟病、癌癥或常見遺傳病家族史者做基因傾向檢驗(yàn)（仁愛） 凡傾向檢驗(yàn)應(yīng)是自愿的，之前要基于知情同意，提供恰當(dāng)信息（自主性） 即使尚無治療之方，前癥狀檢驗(yàn)可提供給想檢驗(yàn)的成人（自主性）僅當(dāng)可以促進(jìn)兒童與青少年的健康，才可以對(duì)他們進(jìn)行檢驗(yàn)（自主性、非惡意、仁愛） 雇主、保