周期性麻痹

1、周期性麻痹,Periodic paralysis,包頭市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 陳強,周期性麻痹是以反復發(fā)作的骨骼肌 遲緩性癱瘓為特征的一組疾病 高鉀型：鈉通道病 　　正常血鉀型：鈉通道病,低鉀型：鈣通道病,分類,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,I 低鉀性周期性麻

2、痹,常染色體顯性遺傳?。?q31-32：編碼鈣通道α-1亞單位基因； 發(fā)現(xiàn)3個基因突變：核甘酸替換，電壓敏感性片段錯義突變；干擾去極化信號傳遞，損傷興奮收縮偶聯(lián)和鈣傳導門控；,病因、發(fā)病機理,,,,女性外顯率低，男>女，國內(nèi)：多散發(fā)；,機制不清：血鉀低，肌細胞內(nèi)鉀增加，細胞膜電位處于過度超極化狀態(tài)及膜電位下降——肌無力癱瘓該患者對血鉀低異常敏感： 有其他因素發(fā)揮作用：血鉀低可為繼發(fā)因素；尿鉀不增加：鉀入肌纖維；碳

3、水化合物入體：鉀內(nèi)流入細胞內(nèi)，誘發(fā)肌無力；胰島素促進轉(zhuǎn)運鉀的功能；間腦病變、睡眠、過度疲勞易發(fā)生：皮質(zhì)抑制，失去對下丘腦控制。,光鏡下：最顯著改變：肌纖維有圓形或橢圓行囊泡 （空泡）形成，分離的肌纖維節(jié)段變性； 晚期:肌纖維空泡變性。電鏡下：囊泡：擴大的肌漿網(wǎng)終池、 橫管內(nèi)膜細胞器； 發(fā)作期：水入肌細胞，鈉鈣增加——癱瘓；

4、 發(fā)作間期：鈉含量增高，鉀含量降低;,病 理,1、任何年齡：兒童早期，30余歲多見， 首發(fā)多在兒童及青年期，男>女 2、誘因：飽餐、劇烈運動、寒冷、感染、創(chuàng)傷、 情緒激動、焦慮、酗酒、月經(jīng)期。,臨床表現(xiàn),3、癥狀：a.典型：肢體對稱性癱，一般不累及顱神經(jīng) 支配的肌肉；后夜、凌晨發(fā)病多見；持續(xù)時間：幾小時——數(shù)日； 頻率：數(shù)周-數(shù)月一次；發(fā)作

5、在數(shù)小時達到高峰， b.非典型：單肢或某些肌群： 4、體征：遲緩性癱瘓，肌張力低、腱反射低或消失，,病理 征（-），無感覺障礙、意識正常； 嚴重時累呼吸肌 　呼吸肌麻痹； 心律失常：傳導障礙，室早等危及生命。,5、輔助檢查： (1) 血鉀低3.5mmol/l; (2) 尿鉀含量明顯降低 (3)

6、 心電圖：U波出現(xiàn)，T波低平或倒置， ST段下降（4）肌電圖：動作電位降低或消失；,診斷 根據(jù)臨床癥狀、體征，實驗室檢查， 有家族史者易診斷,鑒別診斷1、可引起低血鉀的疾?。捍祟惣膊⊙浀?，尿鉀高或正常 原發(fā)性醛固酮增多癥　　　酒精中毒 腎小管性酸中毒　　　　 用噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇 直腸

7、絨毛腺癌　　　　 非熱帶性口炎性腹瀉（乳糜瀉）,2、格林-巴利綜合征：起病較慢，感覺異常，顱神經(jīng)受累；無復發(fā)；CSF：細胞蛋白分離：肌電圖變化3、鋇中毒（痹?。?：四肢癱，上瞼下垂，發(fā)聲、吞咽困難,,治療 補鉀(24h總量小于10g)一般不靜脈補鉀；開始0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；

8、 低鈉高鉀飲食，限制碳水化合物飲食 預 去除誘因 發(fā)作頻繁者：乙酰唑胺　0.25g qid 　　 螺旋內(nèi)酯固醇；預防多次發(fā)作導致多發(fā)性肌??；,,,,,,原醛性低鉀無力甲亢性周期性癱瘓,女性多于男性 病因：腎上腺皮質(zhì)腺瘤，皮質(zhì)增生 鑒別：臨現(xiàn)：a.伴高鈉血癥

9、，多尿，堿中毒：強直發(fā)作；無力 b. 少見情況;慢性攝入甘草引起（含鹽皮質(zhì)激素）； 治療：原醛的治療,在甲亢病中發(fā)生率為３％，男性多于女性(盡管甲亢多見） 病理、發(fā)病原理及臨床表現(xiàn)均同低鉀性周期性麻痹 鑒別：甲亢表現(xiàn)：a.癱瘓發(fā)作與甲毒癥嚴重程度無關(guān)； b. 家族性周麻：鈉鉀泵過度活動，呈現(xiàn)失興奮性；

10、 治療：１、發(fā)作時同周期性癱瘓 　　 ２、甲亢的治療,II　高鉀性周期性癱瘓,,,,,,,,,,,,,,,,,,,常染色體顯性遺傳病，極罕見，一般限于北歐國家，男、女發(fā)病率等，女性癥狀輕；病變基因：17號染色體；,臨床表現(xiàn)： 1、嬰兒期、10歲前發(fā)病 2、誘因：饑餓、寒冷、劇烈運動、鉀的攝入 3、發(fā)作多在白天，

11、上下肢近端肌肉癱瘓，重者：頸部肌，眼外??；呼吸肌常不受累；發(fā)作與血鉀水平正相關(guān)； 舌肌、 手肌顯現(xiàn)肌強直現(xiàn)象（不一定同時出現(xiàn)，有的僅在肌電圖示強直電位） 4、病程：0.5—1小時（肌肉興奮性降低），青春期后發(fā)作減少；5、血鉀升高，尿鉀升高或正常，血鈣降低 6、心電 圖：T波呈峰形增高,診斷鑒別診斷： 慢性腎功能衰竭；腎上腺皮質(zhì)功能減退癥；,治療：口服葡萄糖、或靜脈滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U）　　

12、　 病情嚴重時可靜注10%葡萄糖酸鈣10-20ml預防：高碳水化合物食物，避免過度疲勞、寒冷刺激 ； 乙酰唑胺：125-250mg,tid;雙氫克尿噻 25mg,tid;,III 正常血鉀性周期性癱瘓(鈉反應正常-、與高血鉀-有相同基因突變，變異型),常染色體顯性遺傳病，罕見；鉀負荷敏感；多在10歲前發(fā)病，夜間或清晨發(fā)病，四肢癱、或某些肌肉癱（如小腿肌、肩臂?。卣邩?gòu)音不清，呼吸困難

13、。發(fā)作持續(xù)時間：10天以上，有時長達3周患者極度嗜鹽，限制食鹽或補胛可誘發(fā)血鉀：正常治療：靜滴生理鹽水,,,,,,,鑒別要點：,低鉀型,高鉀型,正常血鉀型,伴心律失常型周期性癱瘓（Andersen綜合征） 常染色體顯性遺傳。鉀通道?。↘CNJ2基因顯性失活突變） 機制：損害轉(zhuǎn)運能力，阻礙鉀通道負載電流能力，損壞肌膜 復極，骨骼肌心肌過度興奮。 血鉀：正常、高、低。

14、 表現(xiàn)：10-20歲出現(xiàn)心臟癥狀；三聯(lián)征：鉀敏感性周期性癱瘓，室性心律失常 伴長Q-T， 發(fā)育畸形（身材矮小，舟狀頭，眼距寬，寬鼻子， 耳低垂，示指短小，短下頜等。 治療：控制心律失常。靜滴生理鹽水；兒童：需安心臟起搏器；血鉀低：補充鉀至正常；血鉀高：適量運動，補充碳水化合物,Tha