先天性心臟病學(xué)時(shí)

1、,先天性心臟病(Congenital Heart Diseases),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,概 述,1. 是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常導(dǎo)致的畸形 發(fā)病率在活產(chǎn)嬰兒中占0.5-0.8%,,死產(chǎn) 3-4% 流產(chǎn) 10-25%早產(chǎn) 2%,,2. 臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度差異很大,,,,,,3. 是有先天發(fā)育畸形兒童的最常見致死疾病之一。,,4. 近年來，CHD患兒的存活率有了顯著的提高。,,概 述

2、,,,,,,,,分 類,,,CHD的病因,,18-三體綜合征 21-三體綜合征Turner綜合征,,缺乏葉酸,服用藥物,代謝性疾病宮內(nèi)缺氧,,接觸放射線,,2--8 周,,病史,診斷思路,1、母孕期病史 (Pregnant history )2、體循環(huán)血量下降 (Systemic circulation volume↓) 3、腦缺氧 (Cerebral hypoxia),,病史,,體格檢查,X線檢查(X-Ray

3、 chest)心電圖(Electrocardiogram ECG)超聲心動(dòng)圖(Ultrasonic cardiogram UCG )心導(dǎo)管檢查(Cardiac catheterization ）心血管造影（Angiocardiography ）放射性核素心血管造影（Radionuclide angiocardiography ）核磁共振 (MRI),,實(shí)驗(yàn)室輔助檢查,房間隔缺損( Atrial Septal Defect

4、 ASD),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,占CHD發(fā)病總數(shù)的10%,Superior vena cavaInferior vena cava,RA,RV,,PA,,PV,LA,LV,,Aorta,,,,,,體循環(huán)血量↓ 肺循環(huán)血量↑,右心室,右心房擴(kuò)大,Eisenmenger 綜合征,,小缺損 可無癥狀,僅于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)異常,癥狀 隨缺損大小而有區(qū)別,大缺損體循環(huán)血流量不足--- 生長發(fā)育落后 肺循環(huán)血流量增多----

5、-反復(fù)呼吸道感染,嚴(yán)重者發(fā)生心衰(少見),臨床表現(xiàn),,體征視診: 心前區(qū)隆起( precordial bulge).觸診:心前區(qū)抬舉沖動(dòng)感(systolic lift),少有震顫(Seldom systolic thrill).叩診: 心界擴(kuò)大(heart dullness area is mild enlarged).,,臨床表現(xiàn),,,聽診------ 雜音(murmur)由于大量血流通過肺動(dòng)脈瓣(形成相對(duì)狹窄)

6、 在左第二肋間近胸骨旁 2-3級(jí)噴射性收縮期雜音當(dāng)肺循環(huán)血量超過體循環(huán)血量一倍以上時(shí) 胸骨左下4-5肋間 短促的舒張?jiān)缰衅陔s音,,臨床表現(xiàn),,,1) 右房,右室大2) 肺動(dòng)脈段突出3) 肺葉充血明顯4) 肺門舞蹈(hilar dance)5)主動(dòng)脈影縮小,,輔助檢查,X線檢查,Normal,,ASD: Ppulmonary artery segment is bulge. E

7、nlargement of right atrium and ventricle,,超聲心動(dòng)圖 可顯示房間隔缺損的位置和大小,,輔助檢查,,,心導(dǎo)管檢查右心導(dǎo)管檢查： 右房血氧含量>上下腔靜脈血氧含量 導(dǎo)管從右房------右室 計(jì)算分流量大小 計(jì)算肺動(dòng)脈阻力,,輔助檢查,,手術(shù)指征 ----有癥狀的病人 ----房缺分

8、流量大(Qp/Qs>1.5)均需手術(shù)治療 體外循環(huán)下直視關(guān)閉 介入性心導(dǎo)管術(shù):蚌狀傘 (Cardio Seal), 蘑菇傘 (Amplazer) 扣式雙盤堵塞裝置 (Sideris).,,治 療,,肺動(dòng)脈高壓 (Pulmonary hypertension),艾森曼格綜合征 (Eisenmenger syndrome),心力衰竭 (Heart failure),亞

9、急性感染性心內(nèi)膜炎 (Subacute bacteria endocarditis SBE),并發(fā)癥,,室間隔缺損( Ventricular Septal Defect VSD),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,占CHD發(fā)病總數(shù)的15%,Superior vena cavaInferior vena cava,RA,RV,,PA,PV,LA,LV,,Aorta,,體循環(huán)血流量↓ 肺循環(huán)血流量↑,,,,,,右室，左房，左室增大,艾

10、森曼格綜合征,,大缺損 體循環(huán)流量↓ 肺循環(huán)流量↑,癥狀,臨床表現(xiàn),小缺損 可無癥狀,僅于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)異常,,體征視診: 心前區(qū)隆起( precordial bulge).觸診: 收縮期震顫(Systolic thrill).叩診: 心界擴(kuò)大(heart dullness enlarged).,,臨床表現(xiàn),,,聽診:胸骨左緣第三、四肋間，3-4級(jí)響亮粗糙的,全收縮期雜音（ pansystolic murm

11、ur）,向四周廣泛傳導(dǎo) 。,,分流量大時(shí)在心尖區(qū)可聞及柔和的舒張中期雜音。,臨床表現(xiàn),大型缺損伴明顯肺動(dòng)脈高壓時(shí)，心臟雜音輕，肺動(dòng)脈第二音顯著亢進(jìn),,,左右心室及左房大； 肺動(dòng)脈段擴(kuò)張；肺野充血；肺門舞蹈；主動(dòng)脈弓影較小。,,輔助檢查,X線檢查:,,,,超聲心動(dòng)圖 （Echocardiography） 解剖定位和測量大小,輔助檢查,,,,輔助檢查,心導(dǎo)管檢查 （Cardiac theterization） R

12、V 血氧含量 > RA血氧含量肺動(dòng)脈阻力及分流量大小,,手術(shù)指證 大中型缺損有難以控制的充血性心衰者肺動(dòng)脈壓力持續(xù)升高超過體循環(huán)壓的1/2肺循環(huán)與體循環(huán)之比大于2:1. 體外循環(huán)下直視手術(shù)修補(bǔ)經(jīng)心導(dǎo)管介入堵塞,,,,治 療,,,肺動(dòng)脈高壓 艾森曼格綜合征(Eisenmenger’s syndrome )充血性心力衰竭 亞急性感染性心內(nèi)膜炎,并發(fā)癥,,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(Patent Ductus Arterios

13、us PDA),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,,,占CHD發(fā)病率15%~20%,,,,動(dòng)脈導(dǎo)管出生后立即功能上關(guān)閉，3個(gè)月解剖關(guān)閉,胎兒血循環(huán)圖,管型,漏斗型,窗型,管型,漏斗型,窗型,病理分型,Aorta,體循環(huán)血流量↓ 肺循環(huán)血流量↑,左房，左室增大,,體循環(huán)量↓ 肺循環(huán)量↑,LA、LV增大,差異性青紫,動(dòng)脈舒張壓降低 ------外周血管征陽性,,無癥狀-------------體檢發(fā)現(xiàn)雜音常見癥狀： 乏力

14、、氣急、多汗、喂養(yǎng)困難、 生長發(fā)育落后、聲嘶 （擴(kuò)大的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)）,癥狀：,,取決于動(dòng)脈導(dǎo)管的粗細(xì),臨床表現(xiàn),,體征視診: 心前區(qū)隆起 觸診: 震顫，胸骨左緣第二肋間，收縮期明顯叩診: 心界可向左下擴(kuò)大,,臨床表現(xiàn),,,聽診:連續(xù)性機(jī)器樣雜音胸骨左緣第二肋間， 向左鎖骨下、頸部和背部傳導(dǎo)。,,有時(shí)僅出現(xiàn)收縮期雜音心尖部出現(xiàn)舒張中期隆隆樣雜音,P2 增強(qiáng)雜音來源于分流,臨床表現(xiàn)

15、,,,周圍血管征：Peripheral vascular signs 水沖脈（Water-hammer pulse） 毛細(xì)血管搏動(dòng)征（sign of capillary pulsation in nail bed）. 槍擊音（Pistal-shot sound）差異性青紫Differential cyanosis,,臨床表現(xiàn),,,輔助檢查,LA、LV增大肺動(dòng)脈段突出肺門血管影增粗肺門舞蹈主動(dòng)脈影增寬,X-ray檢查

16、,,左前斜位，心前緣向前膨隆，致心前間隙縮小，心后緣未見向后膨隆，心后間隙存在，左主支氣管抬高。PAD,,右前斜位，食道左房壓跡明顯加深，心前緣肺動(dòng)脈圓錐顯著膨隆，致心前間隙縮小。PDA,,,,,超聲心動(dòng)圖檢查 明確診斷,輔助檢查,,,,,心導(dǎo)管檢查Cardiac catheterization PA血氧含量 > RV導(dǎo)管從PA----Aorta,心血管造影： PA、Aorta 、動(dòng)脈導(dǎo)管同時(shí)顯影,輔助檢查,,,不同年齡及不

17、同大小的動(dòng)脈導(dǎo)管均應(yīng)手術(shù)或經(jīng)介入方法予以關(guān)閉。介入療法 彈簧圈 coils. 蘑菇傘Amplazer,治 療,,肺動(dòng)脈高壓 艾森曼格綜合征Eisenmenger syndrome充血性心力衰竭支氣管肺炎 亞急性感染性心內(nèi)膜炎SBE,并發(fā)癥,法洛四聯(lián)癥 ( Tetralogy of Fallot TOF),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,,是嬰兒期后最常見的青紫型 CHD占CHD發(fā)病率的10%,,四種病理畸形A. 肺動(dòng)

18、脈狹窄（Pulmonary stenosis） B. 室間隔缺損C. 主動(dòng)脈騎跨（Dextroposition of aorta---A large aorta that overrides the ventricular septal defect and is, therefore, biventricular in origin）D. 左心室肥厚,LV,AO,,PA 狹窄,,,,AO,LV,,AO,,PA 狹窄,,,青紫（C

19、yanosis）: 杵狀指、趾（Clubbing of the fingers and toes）在動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉前，青紫可不明顯,臨床表現(xiàn),呼吸困難（Dyspnoea）: 蹲踞現(xiàn)象（Squatting position）: 腦缺氧：頭痛、頭昏、暈厥、抽搐、死亡。生長發(fā)育落后,,,體格檢查視診: 心前區(qū)可隆起 觸診: 明顯的心前區(qū)抬舉感 可觸及震顫，胸骨左緣第2—4肋間

20、 叩診: 心界可擴(kuò)大,,臨床表現(xiàn),,,聽診:噴射性 收縮期雜音 Ⅱ－Ⅲ 級(jí)胸骨左緣2－4肋間 廣泛傳導(dǎo),,P2 減弱 或消失,臨床表現(xiàn),,,靴型心肺動(dòng)脈段

21、凹陷肺門血管影縮小主動(dòng)脈影增寬,,輔助檢查,X-ray檢查,,超聲心動(dòng)圖 UCG主動(dòng)脈騎跨于室間隔上彩色血流顯像：RV直接將血液注入騎跨的主動(dòng)脈,,輔助檢查,,,心導(dǎo)管檢查導(dǎo)管從RV—Aorta 導(dǎo)管從RV—LV導(dǎo)管不易進(jìn)入肺動(dòng)脈,,心血管造影造影劑注入RV，可見主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈幾乎同時(shí)顯影肺動(dòng)脈狹窄的程度和部位主動(dòng)脈陰影增粗,輔助檢查,,姑息手術(shù)（Palliative surgery ） 動(dòng)脈導(dǎo)管與體循

22、環(huán)間搭橋,,,根治手術(shù)（Definitive operation） ---closing the septal defect and resecting the infundibular obstruction.,治 療,,腦血栓 腦膿腫亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎,并發(fā)癥,,左向右分流 右向左分流 ASD VSD PDA

23、 TOF,,癥狀聽診X線并發(fā)癥,體循環(huán)量減少、 肺循環(huán)量增多 青紫,腦缺氧,呼吸困難, 周圍血管征、差異性青紫 蹲踞現(xiàn)象,雜音P2,,2-3肋間 3-4肋間 2肋間 2-4肋間 收縮期 收縮期 連續(xù)性

24、 收縮期 增強(qiáng) 增強(qiáng) 增強(qiáng) 減弱,肺動(dòng)脈段膨出，肺門舞蹈，肺充血 靴型心RA,RV RV,LV,LA LA,LV RV,肺動(dòng)脈高壓,心衰,肺炎, 腦血栓,腦膿腫

25、 Eisenmenger綜合癥 SBE SBE,謝謝,,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,室間隔缺損,,法洛四聯(lián)癥,肺動(dòng)脈狹窄,,產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)18—三體1例 　34周

26、孕婦做產(chǎn)前B超檢查----胎兒超聲圖異常： 顱骨光環(huán)異常(草莓頭)；上消化道閉鎖(無胃泡)；臍動(dòng)、靜脈變細(xì)；六指(雙手重疊指)；副耳；心臟畸形；羊水過多等，初步診斷為胎兒18—三體綜合征，建議孕婦住院終止妊娠。　　　　　 該孕婦28歲，陜西籍，農(nóng)民，1999年結(jié)婚，連續(xù)兩年懷孕均于3個(gè)月自然流產(chǎn)，流產(chǎn)原因不明。該患兒為第三胎。丈夫陜西籍，農(nóng)民，吸煙1包/日，飲酒適量?！　?胎兒臍血染色體核型為47,XX，+18。尸

27、檢證實(shí)為室缺。 90%患先天性心臟病，主要為VSD、PDA等。,六指畸形、重疊指,右腳趾粘連,副耳,,先天愚型（21-三體綜合征）常染色體畸變,母親年齡愈大，其發(fā)病率愈高。 特殊面容，眼距寬、眼裂小，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，耳郭小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。智能低下生長發(fā)育遲緩先天性心臟病其它畸形,,Turner綜合征 (先天性卵巢發(fā)育不良綜合征)女性常見的染色體異常疾患，最常見的染色體核