先天性心臟病學(xué)時

1、,先天性心臟病(Congenital Heart Diseases),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,概 述,1. 是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常導(dǎo)致的畸形 發(fā)病率在活產(chǎn)嬰兒中占0.5-0.8%,,死產(chǎn) 3-4% 流產(chǎn) 10-25%早產(chǎn) 2%,,2. 臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度差異很大,,,,,,3. 是有先天發(fā)育畸形兒童的最常見致死疾病之一。,,4. 近年來，CHD患兒的存活率有了顯著的提高。,,概 述

2、,,,,,,,,分 類,,,CHD的病因,,18-三體綜合征 21-三體綜合征Turner綜合征,,缺乏葉酸,服用藥物,代謝性疾病宮內(nèi)缺氧,,接觸放射線,,2--8 周,,病史,診斷思路,1、母孕期病史 (Pregnant history )2、體循環(huán)血量下降 (Systemic circulation volume↓) 3、腦缺氧 (Cerebral hypoxia),,病史,,體格檢查,X線檢查(X-Ray

3、 chest)心電圖(Electrocardiogram ECG)超聲心動圖(Ultrasonic cardiogram UCG )心導(dǎo)管檢查(Cardiac catheterization ）心血管造影（Angiocardiography ）放射性核素心血管造影（Radionuclide angiocardiography ）核磁共振 (MRI),,實驗室輔助檢查,房間隔缺損( Atrial Septal Defect

4、 ASD),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,占CHD發(fā)病總數(shù)的10%,Superior vena cavaInferior vena cava,RA,RV,,PA,,PV,LA,LV,,Aorta,,,,,,體循環(huán)血量↓ 肺循環(huán)血量↑,右心室,右心房擴大,Eisenmenger 綜合征,,小缺損 可無癥狀,僅于體檢時發(fā)現(xiàn)異常,癥狀 隨缺損大小而有區(qū)別,大缺損體循環(huán)血流量不足--- 生長發(fā)育落后 肺循環(huán)血流量增多----

5、-反復(fù)呼吸道感染,嚴(yán)重者發(fā)生心衰(少見),臨床表現(xiàn),,體征視診: 心前區(qū)隆起( precordial bulge).觸診:心前區(qū)抬舉沖動感(systolic lift),少有震顫(Seldom systolic thrill).叩診: 心界擴大(heart dullness area is mild enlarged).,,臨床表現(xiàn),,,聽診------ 雜音(murmur)由于大量血流通過肺動脈瓣(形成相對狹窄)

6、 在左第二肋間近胸骨旁 2-3級噴射性收縮期雜音當(dāng)肺循環(huán)血量超過體循環(huán)血量一倍以上時 胸骨左下4-5肋間 短促的舒張早中期雜音,,臨床表現(xiàn),,,1) 右房,右室大2) 肺動脈段突出3) 肺葉充血明顯4) 肺門舞蹈(hilar dance)5)主動脈影縮小,,輔助檢查,X線檢查,Normal,,ASD: Ppulmonary artery segment is bulge. E

7、nlargement of right atrium and ventricle,,超聲心動圖 可顯示房間隔缺損的位置和大小,,輔助檢查,,,心導(dǎo)管檢查右心導(dǎo)管檢查： 右房血氧含量>上下腔靜脈血氧含量 導(dǎo)管從右房------右室 計算分流量大小 計算肺動脈阻力,,輔助檢查,,手術(shù)指征 ----有癥狀的病人 ----房缺分

8、流量大(Qp/Qs>1.5)均需手術(shù)治療 體外循環(huán)下直視關(guān)閉 介入性心導(dǎo)管術(shù):蚌狀傘 (Cardio Seal), 蘑菇傘 (Amplazer) 扣式雙盤堵塞裝置 (Sideris).,,治 療,,肺動脈高壓 (Pulmonary hypertension),艾森曼格綜合征 (Eisenmenger syndrome),心力衰竭 (Heart failure),亞

9、急性感染性心內(nèi)膜炎 (Subacute bacteria endocarditis SBE),并發(fā)癥,,室間隔缺損( Ventricular Septal Defect VSD),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,占CHD發(fā)病總數(shù)的15%,Superior vena cavaInferior vena cava,RA,RV,,PA,PV,LA,LV,,Aorta,,體循環(huán)血流量↓ 肺循環(huán)血流量↑,,,,,,右室，左房，左室增大,艾

10、森曼格綜合征,,大缺損 體循環(huán)流量↓ 肺循環(huán)流量↑,癥狀,臨床表現(xiàn),小缺損 可無癥狀,僅于體檢時發(fā)現(xiàn)異常,,體征視診: 心前區(qū)隆起( precordial bulge).觸診: 收縮期震顫(Systolic thrill).叩診: 心界擴大(heart dullness enlarged).,,臨床表現(xiàn),,,聽診:胸骨左緣第三、四肋間，3-4級響亮粗糙的,全收縮期雜音（ pansystolic murm

11、ur）,向四周廣泛傳導(dǎo) 。,,分流量大時在心尖區(qū)可聞及柔和的舒張中期雜音。,臨床表現(xiàn),大型缺損伴明顯肺動脈高壓時，心臟雜音輕，肺動脈第二音顯著亢進,,,左右心室及左房大； 肺動脈段擴張；肺野充血；肺門舞蹈；主動脈弓影較小。,,輔助檢查,X線檢查:,,,,超聲心動圖 （Echocardiography） 解剖定位和測量大小,輔助檢查,,,,輔助檢查,心導(dǎo)管檢查 （Cardiac theterization） R

12、V 血氧含量 > RA血氧含量肺動脈阻力及分流量大小,,手術(shù)指證 大中型缺損有難以控制的充血性心衰者肺動脈壓力持續(xù)升高超過體循環(huán)壓的1/2肺循環(huán)與體循環(huán)之比大于2:1. 體外循環(huán)下直視手術(shù)修補經(jīng)心導(dǎo)管介入堵塞,,,,治 療,,,肺動脈高壓 艾森曼格綜合征(Eisenmenger’s syndrome )充血性心力衰竭 亞急性感染性心內(nèi)膜炎,并發(fā)癥,,動脈導(dǎo)管未閉(Patent Ductus Arterios

13、us PDA),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,,,占CHD發(fā)病率15%~20%,,,,動脈導(dǎo)管出生后立即功能上關(guān)閉，3個月解剖關(guān)閉,胎兒血循環(huán)圖,管型,漏斗型,窗型,管型,漏斗型,窗型,病理分型,Aorta,體循環(huán)血流量↓ 肺循環(huán)血流量↑,左房，左室增大,,體循環(huán)量↓ 肺循環(huán)量↑,LA、LV增大,差異性青紫,動脈舒張壓降低 ------外周血管征陽性,,無癥狀-------------體檢發(fā)現(xiàn)雜音常見癥狀： 乏力

14、、氣急、多汗、喂養(yǎng)困難、 生長發(fā)育落后、聲嘶 （擴大的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)）,癥狀：,,取決于動脈導(dǎo)管的粗細,臨床表現(xiàn),,體征視診: 心前區(qū)隆起 觸診: 震顫，胸骨左緣第二肋間，收縮期明顯叩診: 心界可向左下擴大,,臨床表現(xiàn),,,聽診:連續(xù)性機器樣雜音胸骨左緣第二肋間， 向左鎖骨下、頸部和背部傳導(dǎo)。,,有時僅出現(xiàn)收縮期雜音心尖部出現(xiàn)舒張中期隆隆樣雜音,P2 增強雜音來源于分流,臨床表現(xiàn)

15、,,,周圍血管征：Peripheral vascular signs 水沖脈（Water-hammer pulse） 毛細血管搏動征（sign of capillary pulsation in nail bed）. 槍擊音（Pistal-shot sound）差異性青紫Differential cyanosis,,臨床表現(xiàn),,,輔助檢查,LA、LV增大肺動脈段突出肺門血管影增粗肺門舞蹈主動脈影增寬,X-ray檢查

16、,,左前斜位，心前緣向前膨隆，致心前間隙縮小，心后緣未見向后膨隆，心后間隙存在，左主支氣管抬高。PAD,,右前斜位，食道左房壓跡明顯加深，心前緣肺動脈圓錐顯著膨隆，致心前間隙縮小。PDA,,,,,超聲心動圖檢查 明確診斷,輔助檢查,,,,,心導(dǎo)管檢查Cardiac catheterization PA血氧含量 > RV導(dǎo)管從PA----Aorta,心血管造影： PA、Aorta 、動脈導(dǎo)管同時顯影,輔助檢查,,,不同年齡及不

17、同大小的動脈導(dǎo)管均應(yīng)手術(shù)或經(jīng)介入方法予以關(guān)閉。介入療法 彈簧圈 coils. 蘑菇傘Amplazer,治 療,,肺動脈高壓 艾森曼格綜合征Eisenmenger syndrome充血性心力衰竭支氣管肺炎 亞急性感染性心內(nèi)膜炎SBE,并發(fā)癥,法洛四聯(lián)癥 ( Tetralogy of Fallot TOF),西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)系,,是嬰兒期后最常見的青紫型 CHD占CHD發(fā)病率的10%,,四種病理畸形A. 肺動

18、脈狹窄（Pulmonary stenosis） B. 室間隔缺損C. 主動脈騎跨（Dextroposition of aorta---A large aorta that overrides the ventricular septal defect and is, therefore, biventricular in origin）D. 左心室肥厚,LV,AO,,PA 狹窄,,,,AO,LV,,AO,,PA 狹窄,,,青紫（C

19、yanosis）: 杵狀指、趾（Clubbing of the fingers and toes）在動脈導(dǎo)管關(guān)閉前，青紫可不明顯,臨床表現(xiàn),呼吸困難（Dyspnoea）: 蹲踞現(xiàn)象（Squatting position）: 腦缺氧：頭痛、頭昏、暈厥、抽搐、死亡。生長發(fā)育落后,,,體格檢查視診: 心前區(qū)可隆起 觸診: 明顯的心前區(qū)抬舉感 可觸及震顫，胸骨左緣第2—4肋間

20、 叩診: 心界可擴大,,臨床表現(xiàn),,,聽診:噴射性 收縮期雜音 Ⅱ－Ⅲ 級胸骨左緣2－4肋間 廣泛傳導(dǎo),,P2 減弱 或消失,臨床表現(xiàn),,,靴型心肺動脈段

21、凹陷肺門血管影縮小主動脈影增寬,,輔助檢查,X-ray檢查,,超聲心動圖 UCG主動脈騎跨于室間隔上彩色血流顯像：RV直接將血液注入騎跨的主動脈,,輔助檢查,,,心導(dǎo)管檢查導(dǎo)管從RV—Aorta 導(dǎo)管從RV—LV導(dǎo)管不易進入肺動脈,,心血管造影造影劑注入RV，可見主動脈和肺動脈幾乎同時顯影肺動脈狹窄的程度和部位主動脈陰影增粗,輔助檢查,,姑息手術(shù)（Palliative surgery ） 動脈導(dǎo)管與體循

22、環(huán)間搭橋,,,根治手術(shù)（Definitive operation） ---closing the septal defect and resecting the infundibular obstruction.,治 療,,腦血栓 腦膿腫亞急性細菌性心內(nèi)膜炎,并發(fā)癥,,左向右分流 右向左分流 ASD VSD PDA

23、 TOF,,癥狀聽診X線并發(fā)癥,體循環(huán)量減少、 肺循環(huán)量增多 青紫,腦缺氧,呼吸困難, 周圍血管征、差異性青紫 蹲踞現(xiàn)象,雜音P2,,2-3肋間 3-4肋間 2肋間 2-4肋間 收縮期 收縮期 連續(xù)性

24、 收縮期 增強 增強 增強 減弱,肺動脈段膨出，肺門舞蹈，肺充血 靴型心RA,RV RV,LV,LA LA,LV RV,肺動脈高壓,心衰,肺炎, 腦血栓,腦膿腫

25、 Eisenmenger綜合癥 SBE SBE,謝謝,,動脈導(dǎo)管未閉,室間隔缺損,,法洛四聯(lián)癥,肺動脈狹窄,,產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)18—三體1例 　34周

26、孕婦做產(chǎn)前B超檢查----胎兒超聲圖異常： 顱骨光環(huán)異常(草莓頭)；上消化道閉鎖(無胃泡)；臍動、靜脈變細；六指(雙手重疊指)；副耳；心臟畸形；羊水過多等，初步診斷為胎兒18—三體綜合征，建議孕婦住院終止妊娠?！　　　　?該孕婦28歲，陜西籍，農(nóng)民，1999年結(jié)婚，連續(xù)兩年懷孕均于3個月自然流產(chǎn)，流產(chǎn)原因不明。該患兒為第三胎。丈夫陜西籍，農(nóng)民，吸煙1包/日，飲酒適量。　　 胎兒臍血染色體核型為47,XX，+18。尸

27、檢證實為室缺。 90%患先天性心臟病，主要為VSD、PDA等。,六指畸形、重疊指,右腳趾粘連,副耳,,先天愚型（21-三體綜合征）常染色體畸變,母親年齡愈大，其發(fā)病率愈高。 特殊面容，眼距寬、眼裂小，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，耳郭小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。智能低下生長發(fā)育遲緩先天性心臟病其它畸形,,Turner綜合征 (先天性卵巢發(fā)育不良綜合征)女性常見的染色體異常疾患，最常見的染色體核