基于二代測(cè)序技術(shù)的甜橙基因組雜合度與起源研究.pdf

1、二代測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展推動(dòng)了基因組學(xué)等組學(xué)的高通量定量研究?；诙鷾y(cè)序技術(shù)的全基因組重測(cè)序研究有助于研究物種遺傳多樣性，種群結(jié)構(gòu)，物種起源與進(jìn)化，以及全基因組關(guān)聯(lián)分析。柑橘作為世界第一大水果，同時(shí)也是果樹類物種的遺傳、育種、基因組學(xué)研究的重要參考物種之一。甜橙被認(rèn)為起源于野生寬皮橘和野生柚的雜交后代，通過珠心胚無性繁殖，并以嫁接等方式培育;因此其基因組具有高度的雜合性?；蚪M雜合度是植物雜種優(yōu)勢(shì)的遺傳基礎(chǔ)。此前的研究對(duì)于甜橙基因組雜合

2、度的研究缺少全基因組范圍內(nèi)研究結(jié)果，同時(shí)對(duì)于甜橙的起源模式和遺傳來源缺少全基因組研究的證據(jù)。
　　 本研究中，我們利用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，對(duì)甜橙基因組的雜合度進(jìn)行了深入的研究，分析了雜合位點(diǎn)對(duì)基因表達(dá)的影響，同時(shí)確定了甜橙基因組的遺傳來源，并對(duì)其遺傳模式進(jìn)行了推測(cè)。主要研究結(jié)果如下:
　　 1)利用甜橙參考基因組的雜合二倍體親本測(cè)序數(shù)據(jù)，使用生物信息學(xué)分析工具預(yù)測(cè)親本的雜合位點(diǎn)，總共發(fā)現(xiàn)SNP位點(diǎn)868，490個(gè)，InDe

3、l位點(diǎn)151，080個(gè)，大片段結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)3，517個(gè)，包括2，615個(gè)刪除變異，836個(gè)插入變異，66個(gè)倒位變異。同時(shí)，利用不能比對(duì)到參考基因組的讀段數(shù)據(jù)，組裝出非參考基因組序列42Mb，并注釋出134個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。
　　 2)根據(jù)雜合位點(diǎn)的注釋結(jié)果，我們定義了有害突變的位點(diǎn);并結(jié)合不同組織下的RNA-seq基因表達(dá)數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了近半數(shù)含有該位點(diǎn)的基因存在組織差異表達(dá)現(xiàn)象，而位于大片段刪除變異區(qū)段的基因存在低表達(dá)的現(xiàn)象;此外