2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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1、天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文表皮松解性角化過度家系基因突變研究姓名：謝艷秋申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：皮膚性病指導(dǎo)教師：毛舒和2002.5.1Abstractpurpose：Epidermolytichyperkeratosis(alsocalledbullouscongenitalichthyosiformerythroderma)isanautosomallydominantdermatosisInthisstudy，weanalyzeda

2、familywithEHKThepatientshadtypicalclinical，histopathlogyandEMmanifestationsofEHKMethod：KI／K10DNAfragmentswereamplifiedbyPCR，thenweredirectlysequancedResult：ThepatientwasfoundtobeheterozygousforapointmutationG—Cthatproduc

3、esaD_arginine—toprolinesubstitutionincodon156atthestartofthehelix1AdomainofK10TheunaffectedindividualinthefamilyhadnoalterationsConclusion：ourstudyshowedagainthattheR10positionwashotpointformutationofEHKItmayprovideareli

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