2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：⑴探討長(zhǎng)距離PCR、雙管多重PCR和逆轉(zhuǎn)錄PCR在血友病A基因診斷中的應(yīng)用。⑵探討該血友病A家系FⅧ基因的突變類型與患者表型的關(guān)系，以及突變致病的分子機(jī)制。⑶觀察該血友病A家系FⅧ基因的突變對(duì)該家系成員凝血功能及FⅧ活性的影響。
　　 方法：①在CA1500型血液凝固分析儀上測(cè)定先證者及其家系成員凝血酶凝血功能、FⅧ∶C及FⅧ抗體滴度；②根據(jù)操作說(shuō)明書從先證者及其家系成員外周血白細(xì)胞中提取基因組DNA和RNA；③長(zhǎng)距離PC

2、R和雙管多重PCR技術(shù)檢測(cè)該血友病家系FⅧ基因的內(nèi)含子22和1倒位突變;4.逆轉(zhuǎn)錄PCR結(jié)合基因測(cè)序檢測(cè)FⅧ的其它類型突變。
　　 結(jié)果：⑴先證者及其胞弟、先證者外侄的APTT明顯延長(zhǎng)，F(xiàn)Ⅷ∶C中到重度降低。攜帶者僅表現(xiàn)FⅧ∶C在正常低值，受檢的家系成員FⅧ抗體滴度均為零;⑵長(zhǎng)距離PCR擴(kuò)增和雙管多重PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的電泳結(jié)果提示該家系不存在內(nèi)含子22倒位和內(nèi)含子1倒位;⑶逆轉(zhuǎn)錄PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的測(cè)序結(jié)果顯示先證者及其胞弟、先證者外

3、侄FⅧ基因存在2404C→T改變。
　　 結(jié)論：①本實(shí)驗(yàn)采用的長(zhǎng)距離PCR技術(shù)、雙管多重PCR技術(shù)和逆轉(zhuǎn)錄PCR技術(shù)以及基因測(cè)序用于檢測(cè)出HA的突變類型是可行的。②該HA家系的FⅧ基因14號(hào)外顯子2404 C→T突變導(dǎo)致FⅧ發(fā)生Gln783X突變，推測(cè)此突變導(dǎo)致該家系患者FⅧ蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，進(jìn)而降低FⅧ∶C，影響他們的凝血功能。③該HA家系的FⅧ基因14號(hào)外顯子2404 C→T突變?yōu)閲?guó)內(nèi)首次報(bào)道，本研究結(jié)果豐富了人類FⅧ基因突

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