中央軸空病的臨床與病理研究.pdf

1、目的:
　　探討我國CCD的臨床與病理特點(diǎn)。
　　方法:
　　1.以1986-2013年間我科及外院報道共40例CCD患者為研究對象;
　　2.回顧性分析40例CCD患者的臨床資料;
　　3.采用酶組織化學(xué)方法研究CCD患者的肌肉病理學(xué)特征;
　　4.采用SPSS13.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。
　　結(jié)果:
　　1.本研究納入報道病例18例,我科病例22例。其中15例散發(fā),25例有家族史(來

2、自6個家庭)。男女患者各20例,男:女=1:1。其中出生時發(fā)病者4例(10.26％),嬰幼兒起病者6例(15.38%),兒童期起病者27例(69.23%),成人期起病者2例(5.13%)。平均病程20.98±19.66年。
　　2.所有患者均出現(xiàn)肌無力癥狀,雙下肢無力起病者(67.5%)多見,其次為四肢無力(32.5%)。除肢體肌肉外,頸肌(6例)、面肌(4例)及眼外肌(1例)亦有不同程度受累。患者常伴有運(yùn)動發(fā)育遲滯(40.62%

3、)、骨關(guān)節(jié)畸形(34.38%)、妊娠期胎動減少(15.63%)及松軟嬰兒(15.63%)。肌萎縮10例,占43.48%,Gower征7例,占30.43%。除2例患者CK明顯升高,分別達(dá)1419 U/L及2259 U/L外,其余患者肌酶多正?；蜉p度升高。肌電圖多表現(xiàn)為肌源性損害或未見異常,個別表現(xiàn)為神經(jīng)性損害(2例)或混合性損害(1例)。
　　3.我科5例和國內(nèi)所報道的16例CCD患者共21例行肌肉活檢進(jìn)行酶組織化學(xué)檢查。主要表現(xiàn)特

4、點(diǎn)為:HE染色隱約可見肌纖維中央呈均勻一致的嗜酸性物質(zhì)。NADH染色最清楚地顯示幾乎每個肌纖維均出現(xiàn)邊界非常清楚的中央氧化酶缺如區(qū),即軸空區(qū);且位居肌纖維中央,絕大多數(shù)為單個軸空,但有3例伴有多軸空,2例偏心軸空。MGT染色可顯示肌纖維中央出現(xiàn)著色較深的結(jié)構(gòu)區(qū)域。ORO染色也可觀察到肌纖維中央有軸空區(qū)域。PAS染色顯示肌纖維中央軸空區(qū)域為糖元減少區(qū)。NSE染色顯示肌纖維中央軸空區(qū)域深染狀態(tài)。ATP酶染色顯示軸空纖維主要為Ⅰ型肌纖維。伴軸

5、空的纖維多少變異很大,可部分累及,亦可全部受累。除報道的3例有個別壞死肌纖維外,幾乎無肌纖維壞死,無炎細(xì)胞浸潤,尤其是我們5例CCD患者肌肉組織未出現(xiàn)肌纖維變性、壞死和吞噬現(xiàn)象;而僅有較輕的肌纖維萎縮。報道的病例中,有7例出現(xiàn)肌間質(zhì)結(jié)締組織或肌內(nèi)膜及肌束膜增生或兩者同時存在;但我們的病例沒有出現(xiàn)類似現(xiàn)象。
　　結(jié)論:
　　1.我國CCD患者幾乎均于兒童期及以前發(fā)病,但病情輕重差別較大,重者出現(xiàn)妊期胎動減少,出生表現(xiàn)為松軟嬰兒