FMRP在智力低下兒童的表達(dá)缺陷及其臨床研究.pdf

1、目的：采用一種簡便易行便于推廣的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein，F(xiàn)MRP)檢測法篩查脆性x綜合征(fragile X syndrome，F(xiàn)XS)，通過FMRP檢測在智力低下群體中診斷FXS的應(yīng)用，評估臨床篩查 在診斷中的重要性。初步探討FMRP表達(dá)缺陷者的臨床特征以及外周血淋巴細(xì)胞FMRP的表達(dá)率與智力低下的關(guān)系。 方法：采用病例對照設(shè)計的方式對38例不明原因的智

2、力低下男性患兒及38例年齡相近、智商或發(fā)育商均大于70的正常男性患兒為對照組，以免疫細(xì)胞化學(xué)方法進行外周血淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)檢測，每例均檢測兩次，取兩次檢 測的平均值，以國際較為公認(rèn)的FMRP表達(dá)率低于42％為脆性X綜合征診斷 標(biāo)準(zhǔn)。并以FMRP檢測為診斷標(biāo)準(zhǔn)，采用ROC曲線評估FXS臨床篩查六項標(biāo)準(zhǔn)在兒科病例的臨床應(yīng)用價值，同時采用SPSS12.0對智力低下兒童FMRP表達(dá)水平與智力水平、ABC評分等進行相關(guān)分析。 結(jié)果

3、：1、FMRP主要分布于細(xì)胞漿內(nèi)，經(jīng)過免疫細(xì)胞化學(xué)方法處理后FMRP表達(dá)的細(xì)胞胞漿呈棕黃色或黃色，F(xiàn)MRP表達(dá)缺陷的細(xì)胞胞漿不顯色。本組38例病例組淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)率低于42％者為5，占病例組的13.16％，正常對照組淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)陽性率均大于42％。非FXS智力低下患者與 正常對照組淋巴細(xì)胞FMRP表達(dá)率無統(tǒng)計學(xué)意義(t=0.720,P=0.474)。同一個標(biāo)本前后兩次檢測陽性細(xì)胞表達(dá)率無統(tǒng)計學(xué)差異(t=1.417,P=0

4、.161)。 2、38例智力低下患者中，重度智力低下19例，輕度智力低下19例；分別診斷出的FXS患者2例和3例，占相應(yīng)智力低下患兒的10.53％和15.79 ％。FXS患兒臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性，可表現(xiàn)輕到重度智力低下，行為異常，體型特征，而多動，注意力不集中，不合群是FXS患兒較突出的特征，國內(nèi)臨床篩查FXS六項標(biāo)準(zhǔn)同樣適合男性兒童檢測。采用ROC曲線評估FXS臨床篩查六項標(biāo)準(zhǔn)在兒科病例的臨床應(yīng)用，結(jié)果以六分為最佳分界點，5例

5、FXS患者均大于六分，靈敏度為100％，特異度為84.84％。 3、FXS患兒FMP表達(dá)率與發(fā)育商或智商無相關(guān)關(guān)系。病例組FMRP表達(dá)率與ABC評分之間也無線性關(guān)系；但。FXS患兒FMRP表達(dá)率與ABC評分的關(guān)系問存在弱相關(guān)，尚無統(tǒng)計學(xué)意義(r=0.294，P=0.631)。 結(jié)論：外周血淋巴細(xì)胞FMRP免疫細(xì)胞化學(xué)檢測方法(快速抗體檢測法)是一種具有快速、簡便、價廉、適應(yīng)于大樣本檢測及標(biāo)本郵寄傳遞等優(yōu)點的FXS實驗診斷