兒童急性淋巴細(xì)胞白血病細(xì)胞遺傳學(xué)改變與預(yù)后相關(guān)性分析.pdf

1、目的：分析兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)特征，并探討細(xì)胞遺傳學(xué)改變與疾病預(yù)后的相關(guān)性。 方法：所有病例來自我院2002～2005年住院患兒，按MIC分型標(biāo)準(zhǔn)確診。102例初治兒童急性淋巴細(xì)胞白血病患兒，男67例，女35例，年齡18個月～18歲。樣本取自患者骨髓，經(jīng)短期培養(yǎng)后常規(guī)收獲紙片，R顯帶，應(yīng)用LeicaQ500染色體自動分析儀進行核型分析，細(xì)胞核型異常依據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN1995)》描述。采用直接

2、免疫熒光法和流式細(xì)胞儀分析。應(yīng)用反轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)技術(shù)檢測TEL-AML1、BCR/ABL及E2A-PBX1融合基因。數(shù)據(jù)采用SPSS10.0軟件進行處理。 結(jié)果：1.本組資料兒童ALL男女比例為1.9∶1。中位年齡9歲(18個月～18歲)。免疫表型為B細(xì)胞(B-ALL)者86例，CR率91％，DFS超過1年的患兒68例，DFS超過3年的患兒21例，；T-ALL為10例，CR率50％，DFS超過1年的患兒5例，

3、DFS超過3年的患兒2例，急性混合細(xì)胞白血病6例，CR率50％，DFS超過1年的患兒3例，DFS超過3年的患兒0例。 2.核型正常組49例，CR率(44/49)95％，DFS超過1年的患兒42例，DFS超過3年的患兒12例。核型異常組53例，異常核型檢出率為51.96％(53/102)，CR率(44/53)83％，DFS超過1年的患兒42例，DFS超過3年的患兒10例，兩組CR率具有統(tǒng)計學(xué)差異(P＜0.05)。核型異常組中，超二

4、倍體23例、亞二倍體13例、假二倍體17例，CR率分別為95％、83％、73％，DFS超過1年的患兒分別為20例、8例、11例，DFS超過3年的患兒分別為4例、1例、3例。 3.超二倍體預(yù)后較好；E2A-PBX1融合基因陽性，t(1；19)(q23；p13)預(yù)后較差；BCR/ABL融合基因陽性/t(9；22)(q34；q11)者預(yù)后極差。 4.檢出3例未見文獻(xiàn)報道的異常核型：1例核型為46，XY，t(4；12)(q28；

5、p13)，t(del(6q23)；9)(p22；q34)，del(8)(p22)，del(20)(q11)[10]/46，XY[5]，治療后DFS為24個月，停療后復(fù)發(fā)。1例核型為46，XY，t(1；8)(q41；q24)[3]/46，xy，add(9)(p24)，del(12)(q21)[1]，治療后早期復(fù)發(fā)，DFS為2個月；另1例核型為47，XX，t(9；12)(p10；q10)，+del(9)(q11；q22)[2]/46，XX[