急性淋巴細(xì)胞白血病遺傳學(xué)分布情況分析.pdf

1、急性淋巴細(xì)胞白血病（acute lymphobalstic leukemia,ALL）是淋系造血干細(xì)胞在分化成熟過(guò)程中發(fā)生異質(zhì)性紊亂，導(dǎo)致不成熟淋巴細(xì)胞在造血組織中克隆性增生、積聚和組織滲透而產(chǎn)生的惡性增殖性疾病。
　　 眾所周知，細(xì)胞遺傳學(xué)分析對(duì)血液系統(tǒng)惡性腫瘤初發(fā)患者具有重要的診斷價(jià)值，提示預(yù)后，并對(duì)治療分組起到一定作用。例如，在ALL中，成人和兒童的異常核型類型存在較大的差異，預(yù)后也不盡相同；兒童ALL中高二倍體(>50條

2、)和t(12;21)/TEL-AML1發(fā)生率較高，預(yù)后良好，而成人中則t(9;22)易位多見(jiàn)，預(yù)后很差。
　　 為了了解中國(guó)人群兒童與成人ALL遺傳學(xué)分布的大致格局，提高ALL分型診斷的精確性和異常檢出率，本文聯(lián)合采用骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫表型、常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)以及基因診斷等方法，對(duì)過(guò)去20年，在我所檢測(cè)的1331例ALL患者就MICM相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行較為系統(tǒng)的回顧性分析。
　　 根據(jù)FAB分型，ALL-L1有2

3、84例，ALL-L2有687例，ALL-L3有91例。根據(jù)免疫表型，B-ALL有947例，T-ALL有145例，B-髓雙表11例，T-髓雙表1例。
　　 綜合細(xì)胞遺傳學(xué)結(jié)果和分子診斷結(jié)果，共有1026例（77.1％）患者獲得可分析的核型與分子診斷結(jié)果，其中正常404例，異常622例，異常率為60.6％。非易位結(jié)構(gòu)異常130例(12.7％)，常見(jiàn)簡(jiǎn)單易位251例，其他簡(jiǎn)單易位24例，復(fù)雜易位20例。
　　 T(9;22)/

4、BCR-ABL是成人ALL中發(fā)生率最高的異常，明顯高于兒童(23.1％ Vs 10.2％，P<0.0001)。高二倍體（>50條）核型多見(jiàn)于兒童ALL，明顯高于成人(13.4％ Vs 4.3％，P<0.0001)。T(12;21)/TEL-AML1、t(8;14)/IgH-MYC和t(11;19)/MLL-ENL均見(jiàn)于兒童ALL，成人ALL中未發(fā)現(xiàn)。
　　 在我們的兒童ALL中，t(9;22)/BCR-ABL的發(fā)生率明顯高于西方