山東沿海地區(qū)漢族人原發(fā)性痛風(fēng)家系致病易感基因的定位研究.pdf

1、目的:檢測(cè)山東沿海地區(qū)漢族人原發(fā)性痛風(fēng)家系中hURAT1基因第1、2、3、4、5、6、8、9外顯子多態(tài)性，探討其與原發(fā)性痛風(fēng)家系發(fā)病的相關(guān)性。 方法:研究對(duì)象原發(fā)性痛風(fēng)家系20個(gè)，共155人，分為痛風(fēng)組61例，家系健康組94例; 另設(shè)無痛風(fēng)家族史健康人100例為對(duì)照組。取外周抗凝血提取基因組DNA，采用多聚酶鏈(PCR)反應(yīng)方法擴(kuò)增所需檢測(cè)序列，PCR產(chǎn)物純化，測(cè)序，分析比較多態(tài)位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率在不同人群中分布的差異(

2、卡方檢驗(yàn))。 結(jié)果：(1)山東沿海地區(qū)漢族人hURAT1基因在第一外顯子的-1093位點(diǎn)、第二外顯子的-2093位點(diǎn)、第八外顯子的-9681位點(diǎn)存在有SNP。(2)各位點(diǎn)基因型及等位基因統(tǒng)計(jì)結(jié)果：①hURAT1基因-948、-1093、-2524、-2449、-8438、-9555、-9681、-10247位點(diǎn)基因型與等位基因的頻率A組與B、C組比較均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)②hURAT1基因-2093、-2442位點(diǎn)三種基

3、因型的頻率A組與B、C組比較均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)：-2093位點(diǎn)兩種等位基因(T、C)的頻率，A組與B組相比無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)，A組與C組相比有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.048，OR=2.06)：-2442位點(diǎn)兩種等位基因(G、A)的頻率，A組與B組相比無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)，A組與C組相比有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.01，OR=1.939)。③hURAT1基因-1105位點(diǎn)三種基因型的頻率A組與C組比較有顯著統(tǒng)計(jì)

4、學(xué)差異(P=0.017，OR=2.533)，兩種等位基因(T、C)的頻率，A組與C組相比有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.003，OR=2.669)：-2448位點(diǎn)三種基因型的頻率A組與C組比較均有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.000，OR=4.385)，兩種等位基因(C、T)的頻率，A組與C組相比有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.01，OR=1.939)。 結(jié)論: (1)山東沿海地區(qū)漢族人hURAT1基因在第一外顯子的-1093位點(diǎn)、第二外顯子的-