49例強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的臨床、病理研究.pdf

1、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Myotonic dystrophy，DM)是一種累及全身多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳疾病。1909年Steinert首先描述了該病。目前，DM的全球發(fā)病率約為4.9-5.5/10h，因?yàn)楸静】梢杂袔缀鯖](méi)有自覺(jué)癥狀的患者，所以真正的發(fā)病率還要高。本病具有明顯的地理和種族差異，而國(guó)內(nèi)還未發(fā)表準(zhǔn)確的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)資料。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，除肌肉系統(tǒng)外全身多系統(tǒng)受累也是其主要特點(diǎn)之一。不同患者之間的臨床表現(xiàn)有很大差異，有些患者沒(méi)有自

2、覺(jué)癥狀，有些非常典型，而同一家系不同患者受累程度也相差很大，有時(shí)僅憑癥狀和體征尚難以作出正確的診斷。因此，本文對(duì)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科近20年間診斷為DM的49例患者的臨床病例資料進(jìn)行了分析，旨在更加全面地了解我國(guó)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床病理特點(diǎn)，提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)和診斷水平。
　　 材料和方法：
　　 選取山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病研究室于1990～2010年接診的經(jīng)臨床和病理確診的49例DM患者，對(duì)其臨床資料和肌肉組織

3、病理特點(diǎn)進(jìn)行匯總分析。
　　 結(jié)果：
　　 1.本組DM患者共49例，其中男31例，女18例，發(fā)病年齡16～67歲，平均(35.47±11.26)歲，病程1～20年，有家族史25例。雙手握拳不能立即展開(kāi)和肌無(wú)力為本病早期臨床癥狀。除表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直外，本組患者還常合并有不同程度禿頂，白內(nèi)障，心臟傳導(dǎo)阻滯和內(nèi)分泌障礙等癥狀。
　　 2.患者肌肉病理檢查可見(jiàn)：①肌纖維大小不等，可有顯著肥大，可有小角化纖維

4、；②高頻出現(xiàn)中央核和肌漿塊；⑨大量核袋和核鏈形成，壞死和再生少見(jiàn)；④NADH染色可見(jiàn)Ⅰ性纖維萎縮和Ⅱ型肥大；⑤其他病理現(xiàn)象如鑲邊空泡，肌原纖維間網(wǎng)格狀結(jié)構(gòu)紊亂，不整紅邊纖維(Ragged red fiber，RRF)和COX缺失等也可見(jiàn)到。
　　 結(jié)論：
　　 1.DM患者除肌強(qiáng)直、肌無(wú)力、肌萎縮最常見(jiàn)以外，還可伴有白內(nèi)障、心臟損害、禿頂、性腺萎縮、腦白質(zhì)病變等多系統(tǒng)損害，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，陽(yáng)性家族史對(duì)該病的診斷很有幫