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1、家族性QT延長(zhǎng)綜合征(LQTS)是一類(lèi)因編碼心肌細(xì)胞離子通道的基因發(fā)生突變從而誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室心動(dòng)過(guò)速、心室顫動(dòng)等致命性心律失常甚至導(dǎo)致猝死的臨床綜合征,患者的心電圖上可出現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)等特征性改變.該病為常染色體單基因遺傳疾病,致死率較高.LQTS在患者出現(xiàn)臨床癥狀之前很難做出臨床診斷,至今仍無(wú)有效的治療方法.因此,開(kāi)展基因診斷及開(kāi)辟新的治療途徑已成為我們面臨的新的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn).該研究通過(guò)對(duì)一個(gè)祖孫四代的LQTS大家系進(jìn)行臨床分析及分子遺
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