TRPC6基因多態(tài)性與先天性肥厚性幽門狹窄的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　 探討TRPC6基因與中國漢族人群先天性肥厚性幽門狹窄發(fā)病的相關(guān)性。
　　 方法：
　　 收集在中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒外科確診后實施手術(shù)并且無其他畸形的先天性肥厚性幽門狹窄患者168例作為實驗病例組,收集在中國醫(yī)科大學(xué)盛京醫(yī)院小兒外科收治的外傷且無任何其他疾病的兒童164例做為正常對照組,收集血液樣本,提取基因組DNA。選擇TRPC6基因內(nèi)的單核苷酸多態(tài)性位點進行PCR擴增,用聚合酶鏈式反應(yīng)結(jié)合

2、限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析法和基因測序?qū)RPC6單核苷酸多態(tài)性位點(rs7118839;fS56134796;rS3824934;rs41302375;rs3922961)進行基因分型。分析結(jié)果采用卡方檢驗,P＜0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　 結(jié)果：
　　 TRPC6基因的rs7118839位點在先天性肥厚性幽門狹窄患者中C/C型118例,占69.0%,C/T型46例,占26.9%,T/T型7例,占4.

3、1%;正常對照組中C/C型111例,占67.7%,C/T型45例,占27.4%,T/T型8例,占4.9%;兩組之間的基因型頻率分布比較沒有明顯差異,X2=0.145,P=0.930。TRPC6基因的rs3824934位點在先天性肥厚性幽門狹窄患者中C/C型40例,占23.8%,C/G型88例,占52.4%,G/G型40例,占23.8%;正常對照組中C/C型35例,占21.3%,C/G型93例,占56.7%,G/G型36例,占22.0%;

4、兩組之間的基因型頻率分布比較沒有明顯差異,X2=0.634P=0.728。TRPC6基因的rs41302375位點在先天性肥厚性幽門狹窄患者中T/T型166例,占98.8%,A/T型2例,占1.2%,本組未檢測到A/A型:正常對照組中T/T型163例,占99.4%,A/T型1例,占0.6%,本組未檢測到A,A型;兩組之間的基因型頻率分布比較沒有明顯差異,X2=0.313P=0.576。TRPC6基因的rs56134796位點在先天性肥厚

5、性幽門狹窄患者中A/G型2例,占1.2%,G/G型166例,占98.8%,本組未檢測到A/A型;正常對照組中A/G型1例,占0.6%,G/G型163例,占99.4%,本組未檢測到A/A型;兩組之間的基因型頻率分布比較沒有明顯差異,X2=0.313P=0.576。TRPC6基因的rS3922961位點在先天性肥厚性幽門狹窄患者中T/T型134例,占82.2%,G/T型29例,占17.8%,本組未檢測到G/G型;正常對照組中T/T型138例