中國南方漢族激素耐藥型腎病綜合征兒童NPHS2基因突變分析.pdf

1、本文主要從以下幾個部分展開論述：
　　第一部分中國南方漢族散發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征兒童NPHS2基因突變分析。
　　目的：分析中國南方漢族散發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征（s tero id-res is tant nephrotic syndrome，SRNS）兒童NPHS2基因突變及其特點(diǎn)。
　　方法：研究對象為52例中國南方漢族散發(fā)性SRNS患兒，對照人群為50例尿檢正常的健康志愿者。取所有研究對象外周靜脈血3ml，

2、提取基因組DNA；PCR擴(kuò)增NPHS2基因全部外顯子及其周圍的部分內(nèi)含子；應(yīng)用DNA序列直接測定法對PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序。
　　結(jié)果：在1例南方漢族散發(fā)性SRNS患兒中檢出NPHS2基因雜合突變—148C>T（R50W），突變檢出率為1.9％。此外，還檢出4個已報道的NPHS2基因多態(tài)性—102A>G、288C>T、954C>T和1038A>G；它們在52例SRNS患兒中的基因型和等位基因頻率與其在50例正常對照人群中的基因型和等位

3、基因頻率分別比較，P值均＞0.05。
　　結(jié)論：中國南方漢族散發(fā)性SRNS患兒存在NPHS2基因突變，提示對中國南方漢族散發(fā)性SRNS患兒需進(jìn)行NPHS2基因突變分析。
　　第二部分中國南方漢族家族性激素耐藥型腎病綜合征家系NPHS2基因突變分析
　　目的：分析中國南方漢族家族性激素耐藥型腎病綜合征（s tero id-res is tant nephrotic syndrome，SRNS）家系NPHS2基因突變及其特

4、點(diǎn)。
　　方法：研究對象為一個中國南方漢族家族性SRNS家系中的先證者及其姐和父母，對照人群為50例尿檢正常的健康志愿者。取所有研究對象外周靜脈血3ml，提取基因組DNA；PCR擴(kuò)增NPHS2基因全部外顯子及其周圍的部分內(nèi)含子和啟動子區(qū)全長序列；應(yīng)用DNA序列直接測定法對PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序。
　　結(jié)果：本研究在一個中國南方漢族家族性SRNS家系中先證者的NPHS2基因8個外顯子和周圍部分內(nèi)含子及啟動子區(qū)全長未檢出致病突變。在