假性甲狀旁腺功能減退癥5例臨床分析.pdf

1、目的：分析假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床資料并探討其早期診斷與治療方法。 方法：收集浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院1995年1月～2009年3月住院期間臨床確診的5例假性甲狀旁腺功能減退癥患者的臨床資料，對患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查、診斷與誤診、治療方法等進(jìn)行回顧性分析。 結(jié)果：假性甲狀旁腺功能減退癥(PHP)是一種罕見的先天性遺傳性甲狀旁腺疾病，其實(shí)質(zhì)是腎臟、骨等周圍靶器官對甲狀旁腺激素(PTH)生物活性不敏感，Al

2、bright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(AHO)，癲癇樣發(fā)作，手足抽搐，低鈣血癥，高磷血癥，顱內(nèi)多發(fā)性、對稱性異位鈣化是假性甲狀旁腺功能減退癥的主要臨床特點(diǎn)。 結(jié)論：假性甲狀旁腺功能減退癥為罕見病，且存在著多種變異型，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，首診誤診率高，對反復(fù)手足抽搐，藥物控制不良的癲癇樣發(fā)作，Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥者應(yīng)盡早行血鈣、血磷、血甲狀旁腺激素(PTH)及頭顱CT等檢查，盡早確診。本病是遺傳病，目前尚無特效治療方法，急性