假性甲狀旁腺功能減退癥35例臨床分析.pdf

1、背景及目的
　　假性甲狀旁腺功能減退癥（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一種易被誤診的罕見遺傳病。近些年來有關PHP分子遺傳學方面的研究取得了令人矚目的進展，然而一些亞型的發(fā)病機制尚未完全明確，且各亞型的臨床特征之間表現(xiàn)出一定程度的重疊，又有越來越多的非典型特征被報道，因此傳統(tǒng)的診斷標準及分類方法受到了挑戰(zhàn)。通過分析假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床特點及診治情況，以期提高臨床醫(yī)師對此病的認識，降低誤診率。<

2、br>　　對象和方法
　　對2011年1月1日至2016年10月1日期間鄭州大學第一附屬醫(yī)院收治的35例假性甲狀旁腺功能減退癥患者（男23例，女12例）的臨床資料進行回顧性分析。
　　結果
　　病程長短不一(10 h～30a)，均以手足搐搦或癲癇樣發(fā)作為首發(fā)癥狀。均有低血鈣、高血磷和甲狀旁腺激素水平升高,堿性磷酸酶水平升高者18例，合并低鉀和（或）低鎂血癥者12例，合并甲狀腺功能異常者7例。頭顱CT示顱內(nèi)鈣化者26例。

3、AHO畸形發(fā)生率為17.1％。最易被誤診為甲狀旁腺功能減退癥（20%，7/35）、癲癇（14%，5/35）。骨反應腎不反應型者（A組）18例（51.4%），腎反應骨不反應型者（B組）7例（20%），骨和腎均不反應型者（C組）10例（28.6%）。3組間血鈣及血磷水平間差異有統(tǒng)計學意義（P值分別為0.019、0.017），PTH水平的差異無統(tǒng)計學意義（P=0.063），此外3組間起病年齡、性別比例、AHO表型、TSH升高的比例以及白內(nèi)障、