EVI1基因在成人急性髓系白血病的預(yù)后分析.pdf

1、目的：探討成人急性髓系白血病中的EVI1及其他常見(jiàn)融合基因的陽(yáng)性率，分析其臨床特征、療效及預(yù)后評(píng)估相關(guān)性。
　　方法：采用回顧性分析的方法，分析于2011年3月01日至2013年12月31日就診我院的成人急性髓系白血病（非M3）行常見(jiàn)融合基因檢測(cè)患者144例。所有病例均進(jìn)行骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等檢查，明確診斷為急性髓細(xì)胞白血病，包括由MDS轉(zhuǎn)化而來(lái)的急性髓系白血?。环治龌颊吲R床特征、治療療效、生存情況及

2、影響相關(guān)預(yù)后的因素。
　　結(jié)果：在144例急性髓系白血病患者，共檢測(cè)出EVI1基因陽(yáng)性例數(shù)為25例，AML1/ETO融合基因陽(yáng)性16例；HOX11基因陽(yáng)性12例；CBFβ/MYH11融合基因陽(yáng)性11例，MLL相關(guān)融合基因（包括MLL/AF6，MLL/AF9，MLL/AF10，MLL/ENL，dupMLL）陽(yáng)性15例，SET/CAN融合基因陽(yáng)性2例，陽(yáng)性率為1.4％，Tel/ABL融合基因陽(yáng)性1例，TLS/ERG融合基因陽(yáng)性1例。E

3、VI1陽(yáng)性表達(dá)組在臨床特征與EVI1陰性組無(wú)明顯差異，EVI1陽(yáng)性表達(dá)與11q23染色體異常有關(guān)，EVI1陽(yáng)性表達(dá)組緩解率為50%，EVI1陰性組緩解率為70%，兩組間不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（p=0.092）。EVI1陽(yáng)性組的中位生存時(shí)間8.17（6.9-15.8）月，EVI1陰性組中位生存時(shí)間為14.83（10.57-19.10）月，通過(guò)K-M生存分析，EVI1陽(yáng)性表達(dá)與不良預(yù)后相關(guān)：在OS中p=0.069，EFS中p=0.017。在染色體

4、核型分組為中危包括正常染色體核型的急性髓系白血病亞組中，EVI陽(yáng)性均提示相對(duì)不良的預(yù)后因素，（OS，p<0.01；EFS，p<0.01）。MLL相關(guān)融合基因陽(yáng)性占17例，其中MLL/AF66例，MLL/ENL3例，MLL/AF94例，MLL/AF102例，dupMLL2例。在不同的MLL融合基因陽(yáng)性率存在較大差異，MLL相關(guān)融合基因陽(yáng)性組與陰性組在性別、年齡、白細(xì)胞數(shù)、血小板數(shù)、血紅蛋白及FAB分型等臨床特征無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。通過(guò)預(yù)后分析，

5、MLL相關(guān)融合基因的表達(dá)是急性髓系白血病的不良預(yù)后的因素（OS，p=0.018；EFS，p=0.01）。而融合基因HOX11、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因的表達(dá)尚未發(fā)現(xiàn)與急性髓系白血病預(yù)后相關(guān)。
　　結(jié)論：1、在成人急性髓系白血病患者中，EVI1基因陽(yáng)性表達(dá)是較常見(jiàn)的分子生物學(xué)異常；EVI1陽(yáng)性表達(dá)是成人急性髓系白血病預(yù)后不良的因素，尤其在染色體核型為中危組及正常核型的急性髓系白血??；檢測(cè) EVI1基因可作為AM