白癜風的遺傳與相關自身免疫性疾病研究.pdf

1、白癜風的遺傳與相關自身免疫性疾病研究背景白癜風(Vitiligo，OMIM：＃193200)是一種成人、兒童均易罹患的色素脫失性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚、粘膜及毛發(fā)的黑素細胞減少或消失導致的白斑、灰/白發(fā)。其病理變化為皮損區(qū)表皮明顯缺失黑素細胞及黑素顆粒，基底層往往完全缺乏多巴染色陽性的黑素細胞。中國漢族人群白癜風患病率約為0.19％，國內(nèi)報道的白癜風家族史的陽性率為lO％左右。有學說證明其為多基因遺傳性疾病，免疫因素在白癜風發(fā)病中也起重

2、要作用。支持白癜風為自身免疫性疾病的重要依據(jù)為白癜風與其他自身免疫性疾病相關，如：甲狀腺疾病、惡性貧血、Addison's芮、斑禿等。此外，白癜風自身也是一些自身免疫綜合癥的臨床表現(xiàn)之一。因此有學者提出白癜風與其他自身免疫性疾病可能有共同遺傳學基礎。 目的：了解中國漢族人遺傳與白癜風及相關常見自身免疫性疾病的相互關系。 方法：采用統(tǒng)一設計的白癜風流行病學調(diào)查表，經(jīng)患者知情同意后，由經(jīng)過專業(yè)培訓的調(diào)查員對患者進行問卷調(diào)查。

3、調(diào)查內(nèi)容包括一般情況、發(fā)病年齡、發(fā)病部位、伴發(fā)疾病以及一、二、三級親屬的患病情況等：用Epi info 6.0軟件建立數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 15.0軟件進行統(tǒng)計學分析，統(tǒng)計學過程包括f檢驗、x2檢驗等。伴發(fā)疾病率算法參照Alkhateeb等[3]文獻。 結(jié)果： 1、6199例白癜風患者中男性3 276例(52.8％)、女性2 923例(47.2％)。性別無統(tǒng)計學差異(P=0.188)。 2、 6 199例患者

4、中，1 032例有家族史、5172例為散發(fā)。有家族史和無家族史患者平均發(fā)病年齡分別為18.7±12.5歲和20.4±13.9歲，前者發(fā)病年齡明顯早于后者(P<0.01)。 3、有家族史患者平均病程為24±76月，無家族史患者平均病程為16±48月，前者發(fā)病持續(xù)時間明顯長于后者(P<0.01)。 4、伴發(fā)自身免疫性疾病 4.1 6199例先證者中40l(6.47％)例伴發(fā)自身免疫性疾病，其中32例伴發(fā)2種或2種以

5、上自身免疫性疾病。常見的分別是類風濕性關節(jié)炎、斑禿、銀屑病、慢性蕁麻疹、糖尿病和哮喘等。 4.2 6199例先證者中，124例(2.0％)伴發(fā)類風濕性關節(jié)炎，是普通人群患病率(0.28％)的6.4倍。其一級親屬中伴發(fā)類風濕性關節(jié)炎112例(0.54％)，約為普通人群患病率的2倍。1032例有家族史白癜風患者中，21例(2.0％)患者伴發(fā)類風濕性關節(jié)炎，與白癜風患者伴發(fā)率(1.8％)相似。 4.3 6199例先證者中有

6、50例(0.8％)曾患斑禿，是普通人群患病率(0.085％)的9倍。其一級親屬的患病率為0.12％，是普通人群患病率的1.5倍(p<0.01)。在有白癜風家族史患者中，未發(fā)現(xiàn)斑禿患病率高于普通人群。 4.4 在白癜風患者中，伴發(fā)銀屑病19例(0.3％)是普通人群患病率0.12％的2倍。其一級親屬患病為46例(0.22％)亦比普通人群高(p<0.01)。在1032例有家族史白癜風先證者中，8(0.8％)例伴發(fā)銀屑病，比白癜風患者

7、伴發(fā)率(0.3％)‘高，亦比普通人群伴發(fā)率高。. 4.5 白癜風患者伴發(fā)慢性蕁麻疹48例(0.8％)是普通人群患病率(0.1％)的8倍，在白癜風患者的一級親屬中慢性蕁麻疹的患病率與普通人群無差異。有家族史白癜風先證者中15(1.5％)例伴發(fā)慢性蕁麻疹，比白癜風患者伴發(fā)率(0.8％)高。亦比普通人群高。 4.6 本調(diào)查未見甲狀腺疾病、糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、哮喘及皮肌炎在白癜風患者中的患病率與一般人群有顯著差異。但伴發(fā)