CLEC16A基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）是一種累及多臟器多系統(tǒng)且臨床表現(xiàn)變化多樣的自身免疫性疾病。其發(fā)病機制尚未明確，目前認(rèn)為與遺傳、環(huán)境、性別、自身免疫等多因素有關(guān)。多項研究提示遺傳因素在SLE的發(fā)病中起到重要作用。迄今為止，OMIM數(shù)據(jù)庫共收錄了18個SLE的易感位點，通過定位克隆和定位候選克隆的方法也發(fā)現(xiàn)了一些可能與SLE發(fā)病相關(guān)的易感基因。然而，隨著人類基因組計劃（Human

2、Genome Project，HGP）、人類基因組單體型圖計劃（HapMap Project）的完成以及高效的高通量基因分型技術(shù)的出現(xiàn)，全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study，GWAS）已逐漸成為尋找常見復(fù)雜疾?。╟ommon complex diseases）易感基因最新的有效方法。最近有GWAS研究發(fā)現(xiàn)CLEC16A基因與I型糖尿?。╰ype I diabetes，T1D）、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（rhe

3、umatic arthritis，RA）、多發(fā)性硬化（multiple sclerosis，MS）和Crohn病等自身免疫性疾病易感性相關(guān)聯(lián)，表明CLEC16A基因可能是多種免疫性疾病所共同的易感基因。
　　 目的：研究CLEC16A基因多態(tài)性與中國漢族人SLE的相關(guān)性。
　　 方法：利用課題組前期SLE的GWAS數(shù)據(jù)，對CLEC16A基因上下游50 kb的所有SNP進(jìn)行分析，篩選出關(guān)聯(lián)信號強的SNP；應(yīng)用Sequeno