IL-12基因單核苷酸多態(tài)性與廣西壯族人群骨關(guān)節(jié)結(jié)核易感性的相關(guān)性研究.pdf

1、本文對(duì)IL--12基因單核苷酸多態(tài)性與廣西壯族人群骨關(guān)節(jié)結(jié)核易感性的相關(guān)性進(jìn)行了研究。本研究分為兩個(gè)部分：
　　第一部分：廣西壯族骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者血清IL-12水平檢測。
　　目的：研究血清白細(xì)胞介素12（interleukin12，IL-12）水平在廣西壯族骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者與健康體檢者之間的差異及臨床意義。
　　方法：采用酶聯(lián)免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)檢

2、測150例廣西壯族骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者（病例組）及165例健康體檢者（對(duì)照組）的外周血血清IL-12水平，常規(guī)方法測定紅細(xì)胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate，ESR)和血漿C反應(yīng)蛋白（C-reactive protein，CRP）水平，比較兩組間IL-12、ESR、CRP水平的差異，分析骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者IL-12水平與ESR、CRP水平的相關(guān)性，探討血清IL-12水平與骨關(guān)節(jié)結(jié)核發(fā)病的關(guān)系。
　　結(jié)果：

3、⑴病例組患者血清IL-12水平明顯低于對(duì)照組(P＜0.01)，ESR和CRP水平明顯高于對(duì)照組（P＜0.01）。⑵血清IL-12水平與ESR水平及CRP水平均無明顯線性相關(guān)(P＞0.05)。
　　結(jié)論：廣西壯族骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者血清IL-12水平低于正常對(duì)照組，IL-12可能在骨關(guān)節(jié)結(jié)核的發(fā)病中起免疫調(diào)節(jié)作用。
　　第二部分：IL-12基因單核苷酸多態(tài)性與廣西壯族人群骨關(guān)節(jié)結(jié)核易感性的關(guān)系。
　　目的：①探討廣西壯族健康人

4、群IL-12A基因單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotide polymorphism，SNP)位點(diǎn)rs568408 G/A和IL-12B基因SNP位點(diǎn)rs3212227A/C的各基因型和等位基因頻率與不同種族和地區(qū)健康人群間的分布差異。②探討rs568408 G/A和rs3212227A/C位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與廣西壯族骨關(guān)節(jié)結(jié)核易感性的關(guān)系及其與骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者血清IL-12水平的關(guān)系。
　　方法：⑴采用單堿基延伸聚合酶鏈?zhǔn)?/p>

5、反應(yīng)(polymerase chainreaction-single base extension，PCR-SBE)和DNA直接測序法檢測150例廣西壯族骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者（病例組）及165例健康體檢者（對(duì)照組）的IL-12A基因rs568408 G/A和IL-12B基因rs3212227A/C的單核苷酸多態(tài)性，統(tǒng)計(jì)這兩個(gè)位點(diǎn)的基因型和等位基因的分布頻率。⑵對(duì)照組SNP分型數(shù)據(jù)對(duì)比單體型圖譜（Haplotypemap，HapMap）公布的中

6、國北京人群、日本人群、非洲人群和意大利人群的SNP分型數(shù)據(jù)，分析與它們之間的分布頻率差異。⑶rs568408 G/A和rs3212227A/C位點(diǎn)病例組SNP分型數(shù)據(jù)與對(duì)照組SNP分型數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，分析這兩個(gè)位點(diǎn)基因型及等位基因與骨關(guān)節(jié)結(jié)核易感性的關(guān)系。⑷結(jié)合已檢測的血清IL-12水平，分析rs568408 G/A和rs3212227A/C位點(diǎn)基因型與骨關(guān)節(jié)結(jié)核患者血清IL-12水平的關(guān)系。
　　結(jié)果：①在病例、對(duì)照組中均存在IL

7、-12A rs568408 G/A和IL-12B rs3212227A/C多態(tài)性。②rs568408位點(diǎn)廣西壯族健康人群基因型及等位基因頻率與北京人群、日本人群和意大利人群相比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)，但與非洲人群相比存在顯著差異(P＜0.01)，rs3212227位點(diǎn)廣西壯族健康人群基因型及等位基因頻率與北京人和日本人相比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但與非洲人和意大利人相比存在顯著差異(P＜0.01)。③rs568408位點(diǎn)及rs321

8、2227位點(diǎn)病例組與對(duì)照組各基因型及等位基因頻率分布差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05）。④病例組rs568408位點(diǎn)野生型GG和GA+AA突變型間血清IL-12水平比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)，rs3212227位點(diǎn)野生型AA和AC+CC突變型間血清IL-12水平比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　結(jié)論：⑴IL-12A基因rs568408 G/A位點(diǎn)和IL-12B基因rs3212227A/C位點(diǎn)基因型和等位基因在廣