LNK基因單核苷酸多態(tài)性與急性白血病易感性研究.pdf

1、目的:探討JAK-STAT(Janus kinase-signal transducer and activator of transcription)信號通路的負調(diào)控基因LNK(SH2B3)基因單核苷酸多態(tài)性(Single NucleotidePolymorphism，SNP)與急性白血病的關系。
　　 方法:應用病例對照研究方法，收集101例急性白血病病例，包括急性淋巴細胞白血?。╝cute lymphoblastic le

2、ukemia，ALL）31例和急性髓性白血病(Acute MyeloidLeukemia，AML)70例;年齡性別相匹配的健康對照組130例。采用位點特異性PCR的方法檢測LNK rs3184504(c.784T＞C)與rs78894077(c.724C＞T)單核苷酸多態(tài)位點的分布情況，并用凝膠電泳和測序驗證。培養(yǎng)NB4、THP-1、K562、Raji等白血病細胞株模型，利用直接測序的方法了解NB4、THP-1、K562、Raji等自血

3、病細胞株LNK rs3184504與rs78894077位點多態(tài)性情況。應用x2檢驗和回歸方法分析該基因位點多態(tài)性和急性白血病易感性的關系。
　　 結(jié)果:1、Rs3184504(c.724C＞T)位點的CC基因型分布在急性白血病組和正常對照組有顯著差異，其分布在AML組和ALL組之間無顯著差異。Rs3184504 CC基因型在ALL與AML中明顯高于正常對照組(p＜0.01)。LNK基因rs3184504 C等位基因在急性白血病

4、中明顯高于正常對照組(p＜0.01)。2、LNK基因rs78894077(c.724C＞T)位點的基因型分布在急性白血病組和正常對照組中無顯著性差異（P＞0.05）。3、NB4細胞、THP-1細胞、Raji細胞LNK基因rs3184504均為CC基因型，K562細胞LNK基因rs3184504為TT基因型。NB4細胞、THP-1細胞、Raji細胞、K562細胞LNK基因rs78894077均為CC基因型。
　　 結(jié)論:攜帶LNK