單核苷酸多態(tài)性及交互作用與子癇前期遺傳易感性研究.pdf

1、UDC密級編號角方霜糾六膨博士學(xué)位論文單核苷酸多態(tài)性及交互作用與子癇前期遺傳易感性研究AstudyofSingleNucleotidePolymorphismsandtheirinteractions。SusceptibilityofPreeclampsiainteractJonsinSusceptibllityol_周璐導(dǎo)師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型論文提交日期王晨虹婦產(chǎn)科在職博士年月日單核苷酸多態(tài)性及交互作用與子癇前期遺傳易感性研究單核苷

2、酸多態(tài)性及交互作用與子癇前期遺傳易感性研究博士研究生：周璐指導(dǎo)教師：王晨虹摘要研究背景和目的予癇前期(Preeclampsia，PE)是重要的產(chǎn)科并發(fā)癥，是導(dǎo)致孕產(chǎn)婦、圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一，該病的平均發(fā)病率約為3％5％；而且在部分發(fā)展中國家和地區(qū)PE的發(fā)病率更高，在我國的發(fā)病率約為94％～104％，據(jù)報(bào)道約42％與妊娠相關(guān)的死亡均由PE造成。長期以來，其病因和發(fā)病機(jī)理不明，除終止妊娠外尚無有效治療方法。研究證明，PE是一種復(fù)雜的多基

3、因疾病，不遵循普通的孟德爾遺傳規(guī)律，可能受到多個(gè)易感基因的影響，而產(chǎn)生復(fù)雜的高階交互作用。近年來，以遺傳標(biāo)記單核苷酸多態(tài)(SNP)為基礎(chǔ)的基因交互作用研究，在高血壓、腫瘤、糖尿病等復(fù)雜疾病研究領(lǐng)域取得了重要成果。然而以我國漢族人群為研究對象的PE易感基因易感SNP交互作用研究尚未見報(bào)道。本研究首次系統(tǒng)的分析了涉及免疫適應(yīng)不良及炎癥、代謝及氧化應(yīng)激、血栓性疾病、血管相關(guān)性蛋白及內(nèi)皮細(xì)胞功能等五方面與PE相關(guān)的19個(gè)基因的27個(gè)SNP位點(diǎn)，