特發(fā)性矮小SHOX基因異常表型及X線骨骼特征的研究.pdf

1、目的:研究特發(fā)性矮小(Idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containing gene,SHOX)缺失和突變與表型及X線骨骼特征指標的關系。
　　 方法:采用微衛(wèi)星分析、外顯子及增強調(diào)控序列(conservednon-coding DNA elements)CNE9測序?qū)?008年7月至2010年07月從重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院門診收集的患者

2、354例ISS患者進行SHOX基因分析,檢測出的SHOX基因異?；颊叩谋硇图癤線骨骼指標與正常對照組和無SHOX基因異常的ISS組對比分析。
　　 結果:
　　 1.354例ISS患者中發(fā)現(xiàn)SHOX基因異常37例(10.5％),其中外顯子突變3例(8.1%),缺失32例(86.5%),CNE9缺失2例(5.4%)。
　　 2.SHOX基因異常組與SHOX基因無異常組在年齡和身高上無統(tǒng)計學差異,但SHOX基因異常組

3、BMI(-0.067±0.975)和SHOX基因無異常組BMI(-0.224±1.060)比較,差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.01)。
　　 3.方差分析三組間有明顯差異(P＜0.05)的表型指標有:坐高/身高、臂展/身高、前臂長/身高、上臂長/身高、前臂長/上臂長、小腿長/身高、小題圍/身高、四肢軀干比、校正身高與四肢軀干比之差;無統(tǒng)計學差異的指標有:前臂圍/身高和上臂圍/身高。
　　 4.SHOX基因無異常組與正常對照組

4、比較,坐高/身高增加(P＜0.001);四肢軀干比(P＜0.001)和上臂長/身高(P=0.022)、小腿長/身高(P=＜0.001)減小;
　　 5.SHOX基因異常組與SHOX基因無異常的ISS組相比,前臂長/上臂長增加(P=0.024)、前臂長/身高減小(P=0.017);坐高/身高增加(P=0.026)和四肢軀干比減小(P＜0.001)。
　　 6.3個指標在SHOX基因無異常組與正常對照組比較無統(tǒng)計學差異,僅在

5、SHOX基因異常組與SHOX基因無異常組兩組比較時差異性有統(tǒng)計學意義,即:前臂長/身高(P=0.017)、前臂長/上臂長(P=0.024)以及校正身高與四肢軀干比之差(P＜0.001)。
　　 7.方差分析三組X線骨骼特征指標有明顯差異(P＜0.05)的有:橈骨垂高、尺橈骨遠端高度差和尺橈骨遠端關節(jié)面夾角。其中最突出的是SHOX異常組尺橈骨遠端關節(jié)內(nèi)側面夾角明顯減小,不僅與正常對照組顯著差異(P＜0.01),而且與SHOX基因無

6、異常組比較也有顯著差異(P＜0.01)。
　　 結論:
　　 1.本研究SHOX基因異?；颊哒继匕l(fā)性矮小的比例約為10.5%。
　　 2.SHOX基因異?；颊弑硇透淖冇蠦MI、坐高/身高、前臂長/上臂長增加;前臂長/身高、四肢軀干比減小;四肢軀干比小于校正身高等。
　　 3.SHOX基因異常者X線骨骼指標的改變有尺橈骨遠端關節(jié)內(nèi)側面夾角減小、橈骨垂高和尺橈骨遠端高度差增加等。
　　 4.SHOX基