ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性與哮喘相關(guān)性研究.pdf

1、目的:檢測ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性在中國江西地區(qū)漢族人群中的分布頻率,探討rs7216389位點(diǎn)多態(tài)性與支氣管哮喘的關(guān)系。
　　 方法:試驗(yàn)分二組:(1)哮喘組:哮喘病例患者80例,其中男性43例,女性37例;(2)對照組:同期的健康體檢患者84例作為對照組,其中男性46例,女性38例。應(yīng)用DNA提取試劑盒提取基因組DNA。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)檢測ORMDL3的基因型。將

2、我國江西地區(qū)漢族人群與其他不同種族人群間的ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)等位基因頻率進(jìn)行了比較；還比較了兩組之間各基因型及等位基因的分布頻率。
　　 結(jié)果:(1)哮喘組和對照組ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)3種基因型(TT、TC、CC)分布頻數(shù)分別為30、36、14和18、40、26；采用X2檢驗(yàn)對不同基因型的分布觀察值和期望值進(jìn)行比較(哮喘組X2=0.108;對照組X2=0.097,P均>0.05),差異均無統(tǒng)

3、計(jì)學(xué)意義；(2)健康對照組ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)等位基因頻率在不同種族人群中比較差異有顯著性差異(X2=19.31,P<0.05)；(3)在哮喘組ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)等位基因T與C的分布頻率分別為60.0％和40.0％,在對照組為45.2％和54.8％,兩組T與C等位基因頻率差異比較亦有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X27.16,P<0.05)；哮喘組中ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)3種基因型(TT、TC、CC)

4、分布頻率分別為37.5％、45.0％、17.5％；健康對照組分布頻率分別為21.4％、47.6％、31.0％,3種基因型在兩組分布頻率差異比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=6.72,P<0.05)；(4)對ORMDL3基因rs7216389位點(diǎn)基因多態(tài)性與哮喘相關(guān)性進(jìn)行單變量Logistic回歸分析,結(jié)果表明相對CC基因型而言,TT+TC與TT基因型均能顯著增加哮喘發(fā)生的概率[優(yōu)勢比(OR)值及95％可信區(qū)間(CI)分別為2.113(1.009～