晚發(fā)型甲基丙二酸尿癥2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、目的：
　　甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱為甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia)，是有機(jī)酸代謝異常中常見的疾病，多為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常常引起多個系統(tǒng)或器官的病變，如神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、肝臟、腎臟、骨髓等，如得不到及時診斷和合理治療，將給患者、家庭及社會帶來巨大的痛苦與負(fù)擔(dān)。本文就甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、治療、預(yù)后及預(yù)防進(jìn)行分析和總

2、結(jié)。
　　方法：
　　通過報告2例以基因診斷確診的甲基丙二酸血癥患者，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)對該病的發(fā)病機(jī)制、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、治療、預(yù)后及預(yù)防進(jìn)行分析和總結(jié)。
　　結(jié)果：
　　患者1,青年女性，慢性病程，以精神行為異常、智力落后、癲癇發(fā)作為主要癥狀，反復(fù)急性發(fā)作，多在妊娠嘔吐進(jìn)食少時加重，并伴發(fā)嚴(yán)重的雙下肢無力、行走不穩(wěn)癥狀。輔助檢查結(jié)果示:巨幼細(xì)胞性貧血，血漿同型半胱氨酸水平明顯升高。動態(tài)腦電圖示慢波

3、背景基礎(chǔ)上夾雜低波幅棘波的癲癇樣放電;顱腦MR示雙側(cè)額葉、項葉、小腦萎縮;腦橋中央異常信號;基因結(jié)果證實為甲基丙二酸尿癥;基因檢測結(jié)果提示甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥(CblC型);診斷考慮為:1.甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥2.腦橋中央髓鞘溶解癥。治療上主要給予抗癲癇藥、B族維生素（B1、B6、甲鈷胺注射液、葉酸）、甲潑尼龍注射液、營養(yǎng)支持等治療。出院后患者病情明顯好轉(zhuǎn)，遵醫(yī)囑注意限制飲食，以低蛋白、高能量為主，并堅持長期服用

4、維生素B12及左旋肉堿?；颊?,14歲女性，慢性起病，反復(fù)發(fā)作病程，多無明顯誘因，以精神行為異常、癲癇發(fā)作、行走不穩(wěn)伴反復(fù)惡心、嘔吐為主要癥狀。顱腦MRI示:雙側(cè)小腦半球彌漫性水腫;動態(tài)腦電圖示背景節(jié)律慢，波幅偏低，輕-中度異常腦電圖;基因結(jié)果證實為甲基丙二酸尿癥。診斷考慮為:甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥。治療上主要給予彌可保注射液、左卡尼汀注射液、維生素B1及補液等對癥支持治療，治療后患者癥狀較前有所好轉(zhuǎn)。出院后堅持遵醫(yī)囑控制飲食

5、和長期服藥治療。
　　結(jié)論：
　　1.甲基丙二酸尿癥相對罕見，分為遺傳性和繼發(fā)性，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常引起多個系統(tǒng)或器官病變。2.甲基丙二酸血癥按發(fā)病年齡不同，分為早發(fā)型和晚發(fā)型，早發(fā)型起病急驟，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，多于新生兒期，其死亡率及致殘率都很高，多以驚厥反復(fù)發(fā)作、肌張力改變、意識障礙、嘔吐、發(fā)育落后等為首發(fā)癥狀非特異性表現(xiàn)為主。晚發(fā)型起病隱匿，呈急性起病或間歇性起病，MMA間歇期，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)的慢性受損、步態(tài)異常、

6、譫妄或精神系統(tǒng)異常、錐體外系癥狀、進(jìn)展性生長發(fā)育障礙，預(yù)后較早發(fā)型好;急性期主要表現(xiàn):酮癥酸中毒、代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、嗜睡甚至昏迷等嚴(yán)重機(jī)體代謝功能障礙。3.實驗室常規(guī)檢查一般無明顯特異性表現(xiàn)，多見電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒、低血糖、乳酸增加、血氨明顯升高、尿酮體升高、肝腎功能異常等;顱腦MR多表現(xiàn)為腦萎縮、脫髓鞘、基底節(jié)（尤以蒼白球為主）病變等的非特異性改變;尿氣相色譜-質(zhì)譜分析法為診斷該病的首選方法，同時可作為檢測維生素B