34例運(yùn)動神經(jīng)元病回顧性研究.pdf

1、目的:運(yùn)動神經(jīng)元疾病（motor neuron disease，MND）是一組病因不明確的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床常表現(xiàn)為進(jìn)行性腦干和脊髓的運(yùn)動神經(jīng)元缺失引起的肌肉失神經(jīng)支配，肌肉萎縮和無力，也可能出現(xiàn)因大腦皮質(zhì)和皮質(zhì)下之間走行的運(yùn)動傳導(dǎo)束變性受損導(dǎo)致的痙攣強(qiáng)直狀態(tài)，肌張力增高，而感覺系統(tǒng)和自主神經(jīng)系統(tǒng)常不受累。隨著病情進(jìn)行性加重，大多數(shù)病人最終喪失生活自理能力?；颊叱３Ｔ诖_診后2-5年死亡，通常卒于呼吸肌無力引起的呼吸衰竭或肺部感染。運(yùn)

2、動神經(jīng)元病主要分為四種亞型:1.肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。2.進(jìn)行性肌萎縮(pro gressive muscular atrophy,PMA)。3.進(jìn)行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)。4.原發(fā)性側(cè)索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)。臨床最為常見的運(yùn)動神經(jīng)元病為肌萎縮側(cè)索硬化，然而目前針對MND的診斷還沒

3、有特異性標(biāo)準(zhǔn)，主要是結(jié)合患者的臨床癥狀和體征、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查，以及排除其他疾病后才能做出臨床診斷。本文旨在通過回顧性病例研究，分析MND的臨床特點(diǎn)結(jié)合神經(jīng)電生理等輔助檢查，促進(jìn)臨床醫(yī)師對MND的認(rèn)識和診斷。
　　材料和方法:通過大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院電子病歷查詢，收集2013年9月至2016年1月在大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院診治的運(yùn)動神經(jīng)元病患者34例，符合2006年的Awaji-Shima標(biāo)準(zhǔn)及2012年中國AL

4、S臨床和神經(jīng)電生理的診斷標(biāo)準(zhǔn)。收集的臨床資料包括患者的發(fā)病年齡、性別、民族、職業(yè)、居住地、既往史、不良嗜好、家族遺傳史、首發(fā)癥狀、病程、神經(jīng)系統(tǒng)體征、輔助檢查、化驗結(jié)果等，進(jìn)行總結(jié)和分析。其中輔助檢查包括:肌電圖、腦脊液檢查、頭顱MRI、頭顱CT、頸椎MRI、肺部CT、免疫學(xué)檢查、甲狀腺功能、肌酶、血脂、病毒學(xué)檢測。采用SPSS19.0軟件包進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。
　　結(jié)果:34例MND患者的首次發(fā)病年齡區(qū)間位于21-84歲，男性患者20

5、例，女性患者14例，男女MND患者比例約為1.43∶1，首次發(fā)病平均年齡為(61.32±14.29)歲，所收集的MND患者中沒有發(fā)現(xiàn)小于20歲的患者，最小首次發(fā)病年齡為21歲，隨著年齡的增加，MND患者數(shù)量增多，MND患者總體首次發(fā)病高峰年齡區(qū)間在60-69歲，80歲以后的首發(fā)MND癥狀的患者數(shù)量明顯減少。34例MND患者均為漢族。在34例MND患者中，7人既往有高血壓病史，4人有糖尿病史，11人有手術(shù)史，5人有外傷史，4人有腦梗死病史

6、，4人有腫瘤病史，2人有丹毒病史，30人起病前無明確誘因;以肢體遠(yuǎn)端起病的MND患者25人，34人MND患者首次就診時的主要癥狀和體征是肌無力、肌肉萎縮及錐體束征陽性。經(jīng)典型肌萎縮側(cè)索硬化29例，占大多數(shù)。31例行肌電圖檢查，肌電圖檢查結(jié)果提示28例MND患者存在廣泛神經(jīng)源性損害，運(yùn)動單位動作電位(MUAP)均存在時限延長、波幅增高的現(xiàn)象，重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）示高低頻刺激未見明顯增高或衰減改變。神經(jīng)影像學(xué)檢查主要用于MND的鑒別診斷

7、，排除其他疾病，其他輔助檢查沒有特異性。
　　結(jié)論:1.MND常見于中老年男性，平均發(fā)病年齡為61.32±14.29歲，發(fā)病高峰在60-69歲，隱匿起病，慢性進(jìn)行性病程。
　　2.運(yùn)動神經(jīng)元病以肌萎縮側(cè)索硬化多見，患者初次就診時以無明確誘因的肌無力和肌肉萎縮常見，神經(jīng)系統(tǒng)查體部分患者錐體束征陽性。
　　3.MND的起病部位以上肢遠(yuǎn)端多見，其次是下肢，也有部分患者直接以延髓受累起病，肢體起病的患者隨著疾病進(jìn)展，都有可能累