KIAA1462和ZC3HC1基因單核苷酸多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討延邊地區(qū)漢族人群中KIAA1462基因rs2505083位點(diǎn)和ZC3HC1基因rs11556924位點(diǎn)的多態(tài)性與冠心病及性別、高血壓、糖尿病、心肌梗死等冠心病危險(xiǎn)因素的相關(guān)性，進(jìn)一步探索冠心病的遺傳危險(xiǎn)因素和闡明冠心病的遺傳機(jī)制。
　　方法：收集2015年9月至2016年1月在延邊大學(xué)附屬醫(yī)院心內(nèi)科就診并行冠脈造影檢查的患者共204例，選擇201例同期在體檢中心進(jìn)行健康檢查無(wú)心血管系統(tǒng)疾病的志愿者作為非冠心病對(duì)照。運(yùn)用

2、SNaPshot方法檢測(cè)所有研究對(duì)象rs2505083、rs11556924位點(diǎn)基因型和等位基因頻率的多態(tài)性。用羅氏PPI自動(dòng)生化分析儀檢測(cè)膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇及空腹血糖的血清濃度。用Microsoft Excel2007將所有數(shù)據(jù)建立成數(shù)據(jù)庫(kù)，應(yīng)用SPSS21.0統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，計(jì)數(shù)資料用例數(shù)或百分比表示，計(jì)量資料的比較用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)，率的比較用卡方檢驗(yàn)。驗(yàn)證研

3、究人群基因分布的Hardy-Weinber平衡用擬合優(yōu)度的卡方檢驗(yàn)，相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)度用比值比(Odds ratio,OR)、95％可信區(qū)間(Confidence interval,CI)表示，Logistic回歸分析篩選冠心病的危險(xiǎn)因素。
　　結(jié)果：
　　1.KIAA1462 rs2505083位點(diǎn)的CC+CT基因型和C等位基因分別降低了冠心病風(fēng)險(xiǎn)1.852倍和1.727倍(χ2=8.558,P=0.003,OR=1.852;χ2

4、=9.222,P=0.002,OR=1.727)；冠心病組和非冠心病組ZC3HC1 rs11556924位點(diǎn)基因型和等位基因頻率沒有差異(P>0.05)。
　　2.男性冠心病與兩個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析顯示：KIAA1462 rs2505083位點(diǎn)的CC+CT基因型和C等位基因分別降低了男性冠心病風(fēng)險(xiǎn)1.757倍和1.651倍(χ2=4.181,P=0.041,OR=1.757;χ2=4.526,P=0.033,OR=1.651)；

5、ZC3HC1 rs11556924位點(diǎn)T等位基因顯著降低了男性冠心病風(fēng)險(xiǎn)5.558倍，基因型沒有差別(χ2=12.427,P<0.001,OR=5.558;χ2=3.665,P=0.056)。
　　3.女性冠心病與兩個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析顯示： KIAA1462 rs2505083位點(diǎn)的CC+CT基因型和C等位基因分別降低了女性冠心病風(fēng)險(xiǎn)2.032倍和1.851倍(χ2=4.656,P=0.031,OR=2.032;χ2=4.85

6、3,P=0.028,OR=1.851)；女性冠心病組ZC3HC1 rs11556924位點(diǎn)基因型和等位基因頻率與女性非冠心病組沒有差異(P>0.05)。
　　4.rs2505083、rs11556924位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率與高血壓、糖尿病、心肌梗死無(wú)關(guān)(P>0.05)。
　　5.非條件Logistic回歸分析結(jié)果顯示高血壓、低密度脂蛋白膽固醇、空腹血糖與冠心病呈正相關(guān)(P<0.05)。KIAA1462 rs250508

7、3位點(diǎn)的C等位基因攜帶與冠心病呈負(fù)相關(guān)(P<0.01)。
　　結(jié)論：在延邊地區(qū)漢族人群中得出結(jié)論如下：
　　1.KIAA1462 rs2505083位點(diǎn)與冠心病相關(guān)，攜帶CC+CT基因型和C等位基因使冠心病風(fēng)險(xiǎn)顯著降低，提示C等位基因可能是冠心病的保護(hù)位點(diǎn)。
　　2.ZC3HC1 rs11556924位點(diǎn)與冠心病無(wú)關(guān)，但僅在男性人群中攜帶T等位基因使冠心病風(fēng)險(xiǎn)顯著降低，提示ZC3HC1 rs11556924位點(diǎn)T等位基