1q21擴(kuò)增在多發(fā)性骨髓瘤診療中的意義.pdf

1、背景：多發(fā)性骨髓瘤發(fā)病率不斷提高，多發(fā)性骨髓瘤是血液系統(tǒng)惡性腫瘤，約占腫瘤的1％，約占血液腫瘤的10%，中老年人多見,中位發(fā)病年齡為66歲，因此隨著人口老齡化發(fā)展，多發(fā)性骨髓瘤（MM）發(fā)病率也不斷提高。熒光原位雜交技術(shù)（FISH技術(shù)）迅速發(fā)展，1q21擴(kuò)增檢出率較高，初治多發(fā)性骨髓瘤患者的1q21擴(kuò)增檢出率為35%-45%。而且越來越多的研究表明1q21擴(kuò)增是MM預(yù)后不良因素之一。
　　目的：分析細(xì)胞遺傳學(xué)（包括1q21擴(kuò)增、RB

2、1及D13S319缺失、P53缺失、IGH重排）與多發(fā)性骨髓瘤患者臨床表現(xiàn)的相關(guān)性，并探究1q21擴(kuò)增在危險(xiǎn)分層治療中的意義，探討細(xì)胞遺傳學(xué)異常在多發(fā)性骨髓瘤臨床應(yīng)用中的價(jià)值。
　　方法：采用回顧性病例分析方法，收集60例初治多發(fā)性骨髓瘤患者的臨床資料并對(duì)其進(jìn)行危險(xiǎn)分層，分析1q21擴(kuò)增與多發(fā)性骨髓瘤臨床表現(xiàn)、危險(xiǎn)分層的相關(guān)性及對(duì)不同危險(xiǎn)分組中治療方案選擇、治療療效的影響，并分析其它遺傳學(xué)異常與多發(fā)性骨髓瘤患者臨床特征的關(guān)系。

3、r>　　結(jié)果：1、1q21擴(kuò)增與多發(fā)性骨髓瘤患者的ISS分期、貧血、低白蛋白血癥、β2–MG水平有顯著相關(guān)性（P值分別為0.036、0.034、0.023、0.034）；RB1及D13S319缺失與低白蛋白血癥及高鈣血癥有顯著相關(guān)性（P值分別為0.021，0.049）；P53缺失與多發(fā)性骨髓瘤患者的性別及高鈣血癥有顯著相關(guān)性（P值分別為0.046，0.045）；IGH重排與多發(fā)性骨髓瘤患者臨床特征均無相關(guān)性（P>0.05）；
　　

4、2、1q21擴(kuò)增與多發(fā)性骨髓瘤危險(xiǎn)分層有相關(guān)性（P=0.008）；
　　3、新藥治療、傳統(tǒng)化療患者總反應(yīng)率分別為90%、63.3%，兩者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.015）；
　　4、低危MM患者中1q21擴(kuò)增陽(yáng)性者與1q21擴(kuò)增陰性者總反應(yīng)率（分別為66.7%、100%）差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.048）,高危組1q21擴(kuò)增陽(yáng)性患者中傳統(tǒng)化療與新藥治療的總反應(yīng)率（分別為53.3%、87.5%）差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.0

5、39）。
　　結(jié)論：1、貧血的MM患者，1q21擴(kuò)增檢出率較無貧血患者高；合并低白蛋白血癥的MM患者，1q21擴(kuò)增、RB1及D13S319異常檢出率更高；合并高鈣血癥的MM患者，RB1及D13S319異常、P53缺失檢出率更高；女性MM患者P53缺失檢出率較男性患者高；
　　2、高危組患者較低危組更易出現(xiàn)1q21擴(kuò)增陽(yáng)性；
　　3、接受新藥治療較傳統(tǒng)化療能獲得更高的治療反應(yīng)；
　　4、高危組中，1q21擴(kuò)增陽(yáng)性者