福建地區(qū)人群弱D表現(xiàn)型分子機(jī)制研究.pdf

1、目的:探討福建地區(qū)人群弱D表現(xiàn)型個(gè)體的分布頻率及分子機(jī)制。
　　方法:采用血型血清學(xué)方法從共279890名獻(xiàn)血者人群及患者中篩檢弱D表現(xiàn)型(包括弱D和部分D)個(gè)體,對(duì)其進(jìn)行RhC、c、E、e抗原表型的檢測(cè);采用序列特異性引物-聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)方法檢測(cè)其RHD基因和RHCE基因,測(cè)序分析RHD基因全長(zhǎng)編碼區(qū)序列;同時(shí)通過特異性PCR技術(shù)測(cè)定弱D表現(xiàn)型、DEL表型RHD合子型。
　　結(jié)果
　　1.福建地區(qū)人群

2、中弱D表現(xiàn)型分布頻率為0.0114％。
　　2.血清學(xué)試驗(yàn)證實(shí)為弱D表現(xiàn)型的32例個(gè)體中,弱D20型2例,為RHD520G>A,導(dǎo)致V173V;弱DRHD(R113R)3例,為RHD341G>A,導(dǎo)致R113R;弱D15型2例,為RHD845G>A,導(dǎo)致G282D;弱DRHD(L320L)3例,為RHD960G>A,導(dǎo)致L320L;弱DRHD(N340I)1例,為RHD1022T>A,導(dǎo)致N340I;弱DRHD(F214L)1例,

3、為RHD640C>T,導(dǎo)致F214L;弱DRHD(K409K)為1例,為RHD1227G>A,導(dǎo)致K409K;Dva1例,分別為RHD667T>G、RHD697G>C,導(dǎo)致V222F、Q232E;DⅣⅢ型為2例,為RHD-CE(3～6)-D融合基因,導(dǎo)致多氨基酸替代;其余16例未見RHD基因全長(zhǎng)編碼區(qū)序列變異。
　　3.RhC、c、E、e抗原檢測(cè)其中Ccee占18例(56.25%),CcEe4例(12.5%),CCEe4例(12.

4、5%),ccEe3例(9.375%),其它3例(9.375%),其分子生物學(xué)檢測(cè)結(jié)果與血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果一致。
　　4.RHD雜合性試驗(yàn)顯示20例(62.5%)標(biāo)本為純合型RHD+/RHD+,其余12例(37.5%)為雜合型RHD+/RHD-。
　　結(jié)論
　　福建地區(qū)人群中弱D表現(xiàn)型分布頻率為0.0114%,與我國(guó)華北地區(qū)漢族人群的頻率相近,這說明漢族人群弱D表現(xiàn)型分布頻率比白種人群、黑種人群低很多。福建地區(qū)弱D表現(xiàn)型的分

5、布特征多樣化,分別為弱D20型、弱DRHD(R113R)、弱D15型、弱DRHD(L320L)、弱DRHD(N340I)、弱DRHD(F214L)、弱DRHD(K409K)、Dva、DⅣⅢ型等9種表型,各表型都不占絕對(duì)優(yōu)勢(shì),分布較為分散。32例弱D表現(xiàn)型福建地區(qū)漢族人群中,共發(fā)現(xiàn)12例為RHD/RHd雜合子,占37.5%,與國(guó)內(nèi)已有報(bào)道的我國(guó)華北地區(qū)、四川地區(qū)相比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,可能由于人群地理分布差異與遺傳背景不同。16例弱D表現(xiàn)型的R